متلازمة لارون: الأسباب والتشخيص والعلاج والتشخيص

متلازمة لارون - حالة مرضية في الجسم والتي ليست قادرة على قبول واستخدام هرمون النمو. أكثر الأعراض شيوعا المخالفة - التقزم. ومن بين أعراض أخرى يمكن التعرف ضعف العضلات وخفض القدرة على التحمل، نقص السكر في الدم الأطفال، وتأخر النمو الجنسي، تقصير الطرف، وكذلك السمنة. غالبا ما تسبب تغيرات غير طبيعية (الطفرات) من الجينات المسؤولة عن النمو. ورثت في مقهورة.

الأعراض

متلازمة لارون هو اضطراب نادر الحدوث. في هذه الحالة، وتشخيص الأطفال حديثي الولادة، وعادة ما يكون متوسط معدلات النمو واكتساب الوزن، ولكن في المستقبل النمو الجسدي يبطئ بشكل كبير. غير المعالجة الذكور البالغين تصل إلى النمو القصوى من 130 سم. النساء النمو أقل من 120 سم.

وبالإضافة إلى النمو المنخفض من وجود أعراض أمراض التالية:

• ضعف العضلات، وعدم القدرة على التحمل.
• نقص السكر في الدم في مرحلة الطفولة.
• تأخر سن البلوغ.
• الأعضاء التناسلية صغير بشكل غير متناسب.
• رقيقة، الشعر الضعيف.
• انتهاك للبنية الأسنان.
• أطرافه تقصير.
• السمنة.
• ملامح الوجه مميزة (جبهته بارزة، والأنف الغارقة والأزرق متلازمة الصلبة).

أسباب

متلازمة لارون تسبب طفرة تضم مستقبلات هرمون النمو - البروتين الموجود على الأغشية الخارجية للخلايا في جميع أنحاء الجسم. ويهدف هرمون النمو مستقبلات الاعتراف وتفعيل الموجهة الجسدية، وبالتالي الشروع في نمو وانقسام الخلايا. طفرات الجين تعوق السير العادي للآلية البيولوجية وتؤدي إلى اضطرابات في نمو الخلايا. العديد من أعراض الأمراض الناجمة عن عدم القدرة على توليد هرمون الثانوي - عامل النمو الذي يشبه الانسولين.

وراثة

في معظم الحالات، يتم توريث متلازمة لارون في الأطفال بطريقة وراثي جسمي مقهور. وهذا يعني أن الفشل التي تسببها طفرات في نسختي الجين المتضررين في كل خلية. الآباء والأمهات من المرضى الذين يعانون من اضطرابات وعادة ما تكون حاملة للنسخة واحدة من الجين تحور، ونادرا ما يعانون من مظاهر نموذجية من التعدي. عندما حاملتي من مرض وراثي جسمي مقهور ادة الطفل خطر المرض الميراث هو 25٪، من المحتمل أن يكون الناقل السلبي لكيفية كل من الآباء والأمهات - 50٪. فرصة لا يرث أي جين غير طبيعي أو تحور - 25٪.

ووفقا لبعض التقارير، هناك عائلات التي يتم توريث متلازمة لارون بطريقة المهيمنة راثي. في مثل هذه الحالات، لانتقال الأمراض هو طفرة في نسخة واحدة من الجين المصاب في كل خلية. في بعض الأحيان هذه الميزة تعتمد طفل من أحد الوالدين علم الأمراض من المريض. المعروفة وحالات جديدة، وليس توريث الطفرات الوراثية، عندما يتم تشخيص انتهاك عند الأطفال في الأسر التي لم يكن لدينا حالة واحدة من هذا المرض. ألف شخص مع تقارير علم الأمراض أكد تحور الجينات لأولادهم في 50٪ من الحالات.

التشخيص

بعد التقييم الأولي للعلامات وأعراض واضحة من اختصاصي يمكن تشخيص متلازمة لارون (صور الأشخاص الذين يعانون من أمراض سم. وفي المقالة). وتجرى اختبارات إضافية لتأكيد هذا التشخيص والتفريق فعالة، بما في ذلك فحص الدم لهرمونات محددة. في معظم الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب شهدت مستويات أعلى من هرمون النمو في نفس الوقت مع انخفاض في عامل النمو الذي يشبه الانسولين. في بعض الحالات، يصف الاطباء الدراسات الجينية للتأكد من أن طفرة جينية. تسمح الإجراءات التشخيصية النتائج لتحديد بالضبط متلازمة لارون.

علاج

تماما علاج هذه الحالة المرضية من الطب الحديث ليست بعد في القوة. العلاج المبتكرة التي تركز في المقام الأول على تسارع النمو، والتي يتم توفيرها من قبل الحقن تحت الجلد من هرمون الأنسولين في عداد المفقودين. مادة تحفيز النمو الخطي (في الطول)، فإنه يسرع تطور الدماغ ويمنع وقوع اضطرابات التمثيل الغذائي الناجم عن نقص البروتينات اللازمة لفترة طويلة. وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذه الحقن رفع نسبة السكر في الدم، ومنع تراكم الكولسترول ومنغم بشكل كبير الأنسجة العضلية. ينبغي أن يتم علاج عامل النمو الذي يشبه الانسولين تحت إشراف مستمر من المتخصصين، كما يزيد من الجرعة المطلوبة يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.

توقعات

التشخيص على المدى الطويل هو في معظم الأحيان متفائل جدا. متلازمة لارون لا يؤثر على العمر المتوقع عند الولادة. وعلاوة على ذلك، وحاملة للمرض وراثي هو أقل بكثير من خطر السرطان وغير المعتمد على الأنسولين داء السكري. أجرينا حاليا أبحاث مكثفة لتحديد الروابط بين متلازمة لارون، والطفرات الوراثية، هرمون النمو وتطوير الأورام الخبيثة. ومن الممكن أن يكون في هذه التغييرات الجين هو المفتاح لهزيمة السرطان.