متلازمة نونان: الوصف والأعراض والعلاج

وهناك مجموعة متنوعة من العيوب الخلقية عند الأطفال. تعتبر بعض منهم أن يكون شائع جدا. ولكن هناك مرض نادر. انتشارها منخفضة. ومع ذلك، العديد منهم عواقب وخيمة جدا. واحدة من هذه الأمراض هو متلازمة نونان. بعد ذلك، دعونا ننظر في مزيد من التفاصيل. توضح هذه المقالة كيفية ولماذا يبدو متلازمة نونان. كما سيتم عرض صور المرض في النص.

نظرة عامة

متلازمة نونان هي أمراض وراثية. PTPN11 الجين المتحور من خلال ارتداء والديه تنتقل إلى النسل. وكقاعدة عامة، الرجال في هذا عقيمة. ولذلك، ينتقل هذا الجين من خلال خط الأمهات. ملحوظ عادة طابع عائلي للمرض. حالات نادرة من غير وراثية، ولكنها تسجل أيضا في الممارسة العملية.

معلومات تاريخية

في وقت واحد مارس مهنة طبيب القلب، طبيب الأطفال زاكلين نونان، والعمل في عيادة جامعة ولاية ايوا، لاحظت أن مجموعة معينة من الأطفال، الذي يتألف من كل من البنين والبنات، الذين كان التضيق الرئوي، وغالبا ما تتميز النمو المنخفض، متباعدة واسعة العينين والرقبة غشائي تقع الأذين منخفضة وإطراق. دراسة مزيج من مظاهر أمراض القلب مع تشوهات النمو الأخرى في 833 مريضا، كتب الطبيب في المادة 1962. في عمل وصفته تسع حالات التي على خلفية الخلل القلب نوع الخلقية وملامح الوجه مميزة، تشوه الصدر ، والتقزم. تم الكشف عن المرض في كل من الناس من الذكور والإناث.

متلازمة نونان: الأعراض

وهناك عدد من الخصائص التي تميز من الأمراض الأخرى. وتشمل هذه، على وجه الخصوص:

• النمو المنخفض. النساء - 1.53، للرجال - 1.63 م في وقت الولادة وطول الجسم والوزن للطفل هي ضمن الحدود الطبيعية. يبدأ تقزم من سن 2-3 سنوات.
• تواجه التغييرات. المرضى الذين شخصت متلازمة نونان، ومتباعدة على نطاق واسع العينين اللوز الشكل. في الزاوية الداخلية للطية الجلد موجود. وأشار أيضا إطراق (جفن حذف) بسبب اختلال وظائف العضلات، وإما بسبب مآخذ الصغيرة. ما يقرب من ثلثي جميع الأطفال الذين يعانون من اضطرابات و اضطرابات في الرؤية. عندما إطراق محدود مجال الرؤية وتطوير الحول.
• مخالفات البناء الفكين. العلوي المتخلفة، هناك المقوس السماء العالية. كلا الفكين مع الخطأ الأسنان مداخلة.
• ارتفاع منخفض أو تشوه الأذنين. ونتيجة لهذا الوضع الشاذ وضعاف السمع.
• رقبة قصيرة واسعة.
• الصدر مع الحلمات متباعدة على نطاق واسع درع على شكل.
• تشوه في الكوع (خلقي).
• الرجل المسطحة.
• أصابع قصيرة.

تشوهات في الأعضاء الداخلية

وغالبا ما يصاحب متلازمة نونان من اضطرابات في نظام القلب والأوعية الدموية. على خلفية علم الأمراض كشفت تضييق (تضيق) في الجذع الرئوي، وعيب في الحاجز بين البطينين. واحتل المركز الثاني تشوهات الجهاز البولي التناسلي. وهكذا، كشفت الكلى العيوب مثل نقص تنسج (عدم وجود الأنسجة) أو عدم وجود كلية واحدة. وفيما يتعلق البلوغ، فإنه يختلف من الطبيعي أن معيب تماما. كثيرا ما لوحظ الفتيات بعد نزول الحيض، في الأولاد - الخصيتين أو الخصيتين غائبة تماما. كما وجدت انتهاكا لتكوين الحيوانات المنوية. في بعض الحالات، والحيوانات المنوية غائبة تماما. على خلفية عمليات لمتلازمة نونان لديهم زيادة النزيف. بعض المرضى أيضا قد تظهر تشوهات النمو العقلي في خفيفة.

شكل

هناك نوعان من الأمراض:

• شكل عائلي. وهو يختلف راثي نوع جسمية مهيمنة. في ناقلات من نسل الجين الطافر تظهر مع علم الأمراض.
• شكل متقطع. في هذه الحالة، تظهر طفرة من حالة إلى أخرى. في هذا عامل وراثي لم يتم الكشف عنها.

أسباب

العامل الأكثر شيوعا الذي يثير علم الأمراض هو طفرة جينية PTPN11. يتم تشخيص هذه القضية في 50٪ من المرضى. ومع ذلك، في نسبة معينة من الناس يعانون من هذه المتلازمة هو العامل الوراثي غير واضح. يحدث أمراض الميراث بطريقة المهيمنة راثي. متلازمة يمكن أن يكون سببها طفرة جديدة. ويستنتج من ذلك أن الوالدين مع الجينات لم يكن لديك الكثير من فرصة إنجاب طفل آخر.

التشخيص

يتم تركيبه وفقا للميزات الخارجية المميزة (المذكورة أعلاه). أيضا في المعلمات مختبر التشخيص دراستها. على وجه الخصوص، وجود انخفاض في تركيز هرمون التستوستيرون، XII عامل التخثر. هناك أيضا أدوات والبحوث. يعينهم أشعة X من القص، وضربات القلب، تخطيط القلب. باستخدام هذه التقنيات كشف تشوهات في الاعضاء الداخلية. قد يصف الطبيب أيضا التشاور علم الوراثة الطبية.

التدابير العلاجية

في اتصال مع علاج متلازمة محدد وراثيا والتي تهدف في المقام الأول إلى القضاء على الأعراض. عندما يتم تعيين عملية الخصيتين. خلال الخصيتين لها الانتقال إلى كيس الصفن. مع الحد من تركيز هرمون الاندروجين العلاج فمن المستحسن. في ظل وجود الفشل الكلوي، ويعين غسيل الكلى. مع ذلك، ويتم إزالة من الجسم عن طريق تنقية الدم منتجات الأيض خارج الكلية.