التصلب درني

التصلب درني - مرض وراثي، والذي كان سببه تغيرات في ال 16 و 9 الكروموسومات البشرية. تظهر أعراض المرض في السنة الأولى من حياة المولود الجديد. يتميز هذا المرض عن طريق آفات الجلد والعين والتغيرات العصبية، وتشوهات في الأعضاء الداخلية. حول الأنف يبدو طفح جلدي محمر في شكل "الفراشة" وdepigmentatsionnye الفور، وصلت إلى 1 سم في القطر. درني
يسبب التصلب ظهور لويحات ليفية على الجبين وشمعي ناعم
زوائد. تظهر كبقع جلد خشن - على الجلد مع ختم الخام
السطح.

في الجزء السفلي من الورم مقلة العين تشكيلها والتي على الأقل زوائد تغيير لون القزحية العين. التصلب درني في الأطفال يتجلى في شكل تشنجات على الفور تقريبا بعد الولادة. المضبوطات اقتصاص سيئة، وهناك قوي جدا. تدريجيا تطوير التخلف العقلي، حتى حماقة. المرضى الذهاب إلى سوء الاتصال، وعرضة لمرض التوحد. يسبب التصلب درني حدوث الاورام الحميدة والأورام في الأمعاء والكلى والقلب والأعضاء الداخلية الأخرى. شكلت "العسل" الضوء. إذا كنت تظن أن هذا المرض نفذت الرنين النووي و التصوير المقطعي للدماغ. ويتم مسح مقلة العين من قبل oftalmografii.

مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية لهذا المرض هي نتيجة للتدمير النسيج الضام الليفي وفي الأعضاء الداخلية.
تشير الدراسات إلى أن في الأورام تشمل المفرطة
عدد الخلايا واحد أو عدة أنواع. يمكن المطبات تؤثر التلفيف
الدماغ، القاعدية العقد، الدماغ، والمخيخ. تبعا ل
توطين الورم يسبب موه الرأس الانسدادي. مع مرور الوقت، والمطبات يمكن المكلس أو تتطور إلى الخلايا العملاقة الخبيثة
نجمي. في حالات نادرة للتنمية ورم أرومي.

حتى الآن، والشفاء من المرض لا يمكن حتى عين فقط علاج الأعراض. يتم تشخيص مرض التصلب درني في الأطفال حديثي الولادة في 100،000. اقتصاص التشنجات القشرية،
المرضى تعيين نترازيبام وكلونازيبام. عندما استهدفت العلاج
المضبوطات التخلف العقلي يمكن أن يكون قليلا
وقفة. يتم التعامل التصلب درني باستخدام نظام غذائي الكيتون مع
منخفض من الكربوهيدرات والبروتين وارتفاع - الدهون. وهذا يعطي
ممكن للحد من وتيرة المضبوطات، وبالاقتران مع انخفاض atsetazoplamidom
منها إلى أدنى حد. في حالة تحويلة استسقاء يتم تنفيذ. لويتم تصحيح الجلد الأرجون الجلد بالليزر المرضى تصحيح الاحتفاظ الاستخبارات، والتي توفر زوائد جلدية المضايقات الجمالية. إذا كان يؤثر على الرئتين يعينهم البروجسترون، يتم التعامل القلب مع العوامل العلاجية. في حالة النزيف الكلوي، يتم تنفيذ تهدد الحياة استئصال الكلية في حالات الطوارئ، كبير الكلوي الوهمية الكيس.

يجب تصحيح المشاكل المرتبطة ذوي الإعاقات الجسدية والعقلية، لدعم الأشخاص ذوي الإعاقة مع مساعدة من طبيب نفسي في المركز. والنقطة المهمة هي مساعدة نفسية
والدا طفل مريض. يجب أن تكون جهود الأطباء وعلماء النفس وأولياء الأمور
تهدف إلى تدريب تناول الطعام بشكل مستقل ومهارات الأبوة والأمومة
نظافة وصيانة للطفل نفسه في المرحاض. التصلب درني له
المضاعفات الخطيرة للحياة. في معظم الأحيان، وينتهي المرض
قاتلة. متوسط العمر المتوقع مع هذا التشخيص هو نحو 5 سنوات.