ضمور عضلي الشوكي: المسببات والأعراض والتشخيص

وقد وصفت ضمور عضلي الشوكي أول مرة في القرن ال19 (في عام 1891 - Verdniga وفي عام 1893 - هوفمان). مرض نادر جدا، تحدث شخص واحد من 100 ألف. مرض يتصل الأمراض الوراثية ويتميز آفات الأنسجة العضلية. هذه العمليات ترتبط العمليات التنكسية في الخلايا العصبية من القرون الأمامية للحبل الشوكي والحركية نوى من جذع الدماغ. عادة، تظهر العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة. تعتمد الأعراض على نوع المرض ويمكن أن تعبر عن هبوط ضغط الدم، gipofleksii، مص اختلال وظيفي، والتنفس والبلع. في الحالات الشديدة، وهذه الحالة المرضية له نتائج وخيمة. من أجل إجراء التشخيص، يجب عليك الخضوع لاختبار وراثي.

ضمور عضلي الشوكي: الأعراض

فإن الصورة السريرية تعتمد على نوع المرض. الأنسجة من العضلات نموذجية من العصبية (الناجمة بسبب تدمير الخلايا والأنسجة العصبية) ضمور عضلي - حي خلايا العضلات صحية والمريضة. ولعل الميزة الرئيسية لهذا المرض في تزايد ضعف و ضمور في العضلات الألياف. يؤثر بشكل رئيسي على الأطراف القريبة. ومع تطور المرض في مرحلة المجموعات العضلية المعنية تدريجيا وغيرها. في كثير من الأحيان يمكن أن ينظر إلى المرضى الوخز العضلات. علامات مميزة للأمراض هي: تقوس العمود الفقري، تقلص العضلات، واضطرابات في التنفس، ويرتبط ذلك مع الأضرار التي لحقت العضلات بين الضلوع. في الصور الشعاعية كثيرا ما تكشف ترقق طويلة العظام (عظم العضد، عظم الفخذ، وما إلى ذلك).

ويتجلى فيردنغ هوفمان النوع الأول في سن مبكرة إلى ستة أشهر. خلال هذه الفترة، والطفل هو نقص التوتر العضلي المسجلين، ضعف المنعكسات، واللغة التحزم. وهناك سمة مميزة لهذا النوع من الأمراض صعوبات في البلع (عسر البلع)، مص، وكذلك التنفس. الاختناق في 95٪ من الحالات سبب وفاة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة. قبل أربع سنوات 100٪ قاتلة.

يظهر الشوكي ضمور عضلي النوع الثاني في الأشهر 3-15 من العمر. إذا كانت دراسة الطفل المنعكسات الوترية العميقة غائبة، وعسر البلع ممكن. لا يمكن لمعظم الأطفال الزحف والمشي، وأقل من 25 في المئة يمكن أن يجلس. في كثير من الأحيان، ينتهي هذا المرض إلى الوفاة.

الشوكي ضمور عضلي النوع الثالث، أو مرض، مرض Kugelberg-Welander، كقاعدة عامة، مسجلة في سن من 15 شهرا إلى 19 سنوات. العيادة، كما في النوع الأول، ولكن المرض يتقدم ببطء، مع متوسط العمر المتوقع. الضعف وفقدان الوزن يبدأ مع عضلات الفخذ الفخذ والمثنية، مع مرور الوقت تظهر الأعراض أكثر وضوحا وعلى الساقين. وبعد ذلك بقليل، تتأثر اليدين.

ضمور عضلي الشوكي النوع الرابع يمكن أن تكون موروثة، وهذا المرض يتجلى في البالغين voraste 30-60 عاما. انها تتميز الضعف، وفقدان الوزن العضلات. هذا النموذج هو differentsiirovat صعبة للغاية من مرض التصلب الجانبي الضموري.

ضمور عضلي الشوكي فيردنغ هوفمان تشخيص باستخدام EMG (يتم تحديد سرعة التوصيل العصبي، ويتم دراسة العضلات، والتي معصب الأعصاب القحفية). لتأكيد التشخيص من الضروري إجراء الاختبارات الجينية، والذي يعرف مسببات الطفرات في 95٪ من الحالات. وتشمل وسائل تشخيصية إضافية خزعات العضلات، ودراسة نشاط الأنزيمات (ألدولاز، الكرياتين كيناز).

لا يوجد علاج محدد لهذا المرض. من أجل منع تطور التقلصات والجنف وصفه العلاج الطبيعي ومشد. أجهزة تقويم العظام خاصة تسمح للمريض أن يأكل، والكتابة أو العمل على الكمبيوتر.