الثلاسيميا - ما هو؟ الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج من مرض الثلاسيميا

حاليا، هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية أن الطفل يحصل على جنبا إلى جنب مع الجينات من الام او الاب. لمظهر من مظاهر بعض من الضروري أن كلا الوالدين تمر على الجينات المعيبة لطفلهم. وتشمل هذه الأمراض مرض الثلاسيميا. ما هو هذا المرض، قلة تعرف. في هذه المقالة، ونحن نحاول التعامل معها.

ما هو مرض الثلاسيميا

بل إنه ليس واحد، ولكن مجموعة من الأمراض الوراثية من الدم، والتي لها الميراث المتنحية. وهذا هو، فإن الطفل سوف تحصل عليه في حال أن كلا الوالدين يعطيه الجينات المرضية. في هذه الحالة نقول أن هناك الثلاسيميا متماثل. يتميز هذا المرض عن طريق إنتاج ضعف الهيموغلوبين، وأنها تلعب دورا رئيسيا في نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

الهيموغلوبين هو بروتين، التي لديها في تكوينها جزء من البروتين والصباغ. تتكون الأولى من سلسلة ببتيد: اثنان ألفا واثنين من بيتا. فشل يمكن أن يحدث في أي منها، وهنا هو وسيلة الثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا.

انتهاك الهيموغلوبين التوليف يؤدي إلى تقصير مدة حياة خلايا الدم الحمراء، وذلك يستتبع نقص الأكسجين للخلايا والأنسجة. هذه العملية تبدأ سلسلة من التفاعلات تؤدي إلى تشكيل لمختلف الأمراض في الجسم.

تصنيف الأمراض

هناك عدة طرق لتصنيف هذا المرض. إذا اعتبرنا حدث فشل، فإنه يمكن أن تكون معزولة في سلسلة:

• ألفا الثلاسيميا.
• بيتا ثلاسيميا.
• دلتا الثلاسيميا.

في كل حالة، ويمكن أن شدة الأعراض تختلف بشكل كبير. ونظرا لهذا، وإطلاق سراح:

• خفيفة.
• المتوسط.
• الثقيلة.

اعتمادا على ما إذا كان الطفل تلقى الجينات من كل من الوالدين أو من واحدة، وينقسم هذا المرض إلى:

1. متماثل، في هذه الحالة، فإن المريض يدخل الجين من أمي وأبي. ويسمى هذا النموذج أيضا الثلاسيميا الكبرى.
2. متخالف. ورثت ذلك من أحد الوالدين فقط.

وتتميز جميع الأنواع بحلول أعراضهم وشدة التسرب.

أسباب المرض

كل مرض له أسبابه الخاصة، ويتم تشكيل الثلاسيميا أيضا تحت تأثير الجينات التي يحصل الطفل عن والديه. ومن اضطراب وراثي يتميز بالغة التعقيد، وإنما هو أيضا الأكثر شعبية في العالم.

ورثت مرض الثلاسيميا بشكل وراثي جسمي مقهور من قبل الوالدين. وهذا يعني أن احتمال أن يكون مريضا هو 100٪ في أولئك الذين من أمي وأبي حصلت الجينات المعيبة لسمة معينة.

المرض يتطور في الحالة التي يكون فيها في الجينات المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين، طفرة. ألفا الشكل من المرض غالبا ما يحدث في البحر الأبيض المتوسط، في أفريقيا. بعض الثلاسيميا المرتبطة بالملاريا، وغالبا ما يتم وضع علامة هذه المناطق من قبل تفشي المرض.

المتصورة المنجلية والفضل في الشعور بالذنب الذي طفرة في الجينات والثلاسيميا النامية، تظهر صورة أن عددا كبيرا من الحالات التي وجدت في أذربيجان، ما يقرب من 10٪ من مجموع السكان. وهذا يؤكد أن انتشار هذا المرض يرتبط مع الطفرات، والظروف المناخية تؤثر أيضا على عملية التحول.

أعراض الثلاسيميا الكبرى

إذا كان الطفل يتطور متماثل أو الثلاسيميا الكبرى، تبدأ الأعراض ليعبر عن نفسه على الفور تقريبا بعد الولادة. وتشمل هذه:

1. شكل الجمجمة مثل البرج.
2. شخص لديه مظهر منغولي.
3. يتم زيادة الفك العلوي في الحجم.
4. بعد بعض الوقت الذي قد تكون لاحظت توسيع الحاجز الأنفي.
5. عندما تشخيص مرض الثلاسيميا، ويظهر فحص الدم تضخم الكبد، مما أدى في نهاية المطاف في تطوير تليف الكبد ومرض السكري. وضعف تعداد الدم يؤدي إلى ترسب الحديد الزائد في عضلة القلب، وهو أمر محفوف فشل القلب.
6. نظرا لضعف تخليق خلايا خضاب الدم والأنسجة تحت التجويع الأوكسجين المستمر، الأمر الذي يؤدي إلى تشوهات متعددة في الجسم.
7. الطفل متخلفا في النمو العقلي والبدني.
8. على مقربة من سن سنة واحدة يمكن أن تكون علامة فرط نمو العظام في القدمين بسبب تدمير طبقة العظام القشرية.
9. على الولايات المتحدة ينظر تضخم الطحال
10. اصفرار الجلد.

إذا تشخيص طفل يعانون من أعراض مرض الثلاسيميا، وضوحا، فمن المرجح أنه لن ترقى إلى عامهم الثاني.

أعراض الثلاسيميا قاصر

عندما يرث المرض من أحد الوالدين فقط يمكن الحديث عن مرض الثلاسيميا صغيرة أو متخالف. نظرا لوجود الثاني الجين السليم الوراثي، فمن أساسا ينعم مظهر من مظاهر هذا المرض، والأعراض قد لا تظهر أو إعطاء صورة أكثر سلاسة.

الثلاسيميا قاصر لديه الأعراض الرئيسية:

1. ارتفاع والتعب.
2. أداء ضعف.
3. الدوار المتكرر والصداع.
4. الجلد شاحب مع وجود علامات اليرقان.
5. ويمكن أيضا زيادة الطحال.

وعلى الرغم من أعراض ممهدة، فإن الخطر يكمن في حقيقة أن زيادة كبيرة في التعرض للجميع الالتهابات.

تشخيص الأمراض

في الطب أنه من الممكن وضعه في وقت مبكر من مراحل التنمية، وتشخيص مرض الثلاسيميا، والتشخيص يعتمد على الاختبارات المعملية للدم. وهي تظهر على الفور أن الهيموجلوبين لديها بنية مكسورة. حتى يمكنك تحديد أي من سلاسل هناك انحرافات.

في الأطفال الصغار، وتظهر علامات مرض الثلاسيميا مشرقة بما فيه الكفاية، حتى لا يكون هناك عادة لا يجد صعوبة في إنتاج مثل هذا التشخيص. الآباء والأمهات، قبل اتخاذ قرار بشأن ولادة طفل ينبغي اختبار، خصوصا إذا كان عائلة لديها حاملة الجين أو المرضى.

قد يكون تشخيص مرض الثلاسيميا بالفعل في المراحل المبكرة من الحمل، مع تحليل السائل الذي يحيط بالجنين وفحص ذلك. دائما كبح جماح خلايا الدم الحمراء الجنينية، التي الدراسة يمكن تأسيس وجود المرض.

التشخيص المبكر مهم جدا لأن هناك إمكانية لبدء العلاج دون انتظار ولادة الطفل من شأنها أن تسفر عن نتائج أكثر فعالية.

الثلاسيميا بيتا

إذا شكلت المرض البديل بيتا، وهي الهيئة ينهار تركيب سلاسل الهيموجلوبين بيتا. أنها هي المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين A، والتي في البالغين هو 97٪ من العدد الكلي للجزيئات. إذا فهمت، بيتا ثلاسيميا - وهذا هو، يمكننا القول، استنادا إلى تحليل الدم، مما يقلل من كمية بيتا-سلاسل، ولكن لا يتأثر جودتها.

والسبب و الطفرات الجينية تعطيل عمل الجينات المسؤولة عن دوائر التوليف. في هذه اللحظة التي أنشئت بالفعل أنه لا يوجد سوى طفرة تعطيل الجينات، ولكن هناك أيضا بعض المناطق من الحمض النووي التي تؤثر على مظهر من مظاهر الطفرات. والنتيجة هي أن الناس مع نفس الطفرات في الجينات المسؤولة عن تركيب خضاب الدم، ودرجة مظهر من مظاهر هذا المرض قد تكون مختلفة جدا.

أصناف من البيتا ثلاسيميا

الصورة السريرية للمرض قد تكون مختلفة، اعتمادا على أن بيتا ثلاسيميا وتنقسم الى عدة مجموعات. ليس كل من هو على دراية مصطلح مثل الثلاسيميا، وهو المرض الذي يعتمد على ما يعرف العديد من العوامل الوراثية أيضا ليست للجميع.

هناك العديد من الدول من الجينات التي تتحكم في إنتاج سلاسل بيتا:

1. الجين الطبيعي. وهو في هذه الحالة هو في جميع الأشخاص الأصحاء.
2. دمرت تقريبا طفرة جينية. لا يتم تصنيعه سلسلة بيتا.
3. جزئيا الجين المعطوب قد تفعل سوى جزئيا عملها، وذلك هو الدوائر التوليف، ولكن بكميات غير كافية.

وبالنظر إلى كل هذا، فإن الأنواع التالية من الثلاسيميا:

1. الثلاسيميا الصغرى. ويتأثر مرض خفيف واحد فقط الجين المعطوب. على المؤشرات الخارجية رجل صحية تماما. فقط في اختبارات الدم تشخيص فقر الدم خفيف وكمية صغيرة من خلايا الدم الحمراء.
2. الثلاسيميا إنترميديا. كان هناك نقص خطير في سلاسل بيتا. عملية تكوين الهيموجلوبين بانزعاج شديد، شكل أيضا كريات الدم الحمراء غير الناضجة. ويتجلى فقر الدم بشكل أكثر صراحة، ولكن نقل ثابت ليست ضرورية. على الرغم من مرور الوقت، يمكن لهذا النموذج تتطور لتصبح أكثر حدة، وسوف تعتمد على قدرة الكائن الحي على التكيف مع نقص الهيموجلوبين.
3. الثلاسيميا الكبرى. تؤثر الطفرة جميع الجينات المسؤولة عن تركيب سلاسل بيتا. هذا الثلاسيميا (الصورة المرضى يمكن أن ينظر إليها في المادة) يتطلب نقل الدم العادية لإنقاذ حياة المريض.

ألفا الثلاسيميا

في الهيموجلوبين، إلا بيتا، لا تزال هناك سلسلة ألفا. إذا انتهكت تأليفهم، فمن الممكن أن نتحدث عن هذا الشكل كما ألفا الثلاسيميا. المرض يتجلى فقط لتشكيل بيتا السلسلة، وأنه محفوف حقيقة أن الهيموجلوبين هو أن هذا الهيكل لن تكون قادرة على تحقيق هدفها الرئيسي - على حمل الأكسجين.

ومظاهر هذا المرض يعتمد على شدة طفرات الجينات التي تتحكم في تركيب ألفا سلاسل. هذه العملية عادة يتم التحكم من قبل اثنين من الجينات، يتلقى طفل واحد من الأم، والثاني - من والده.

أصناف ألفا ثلاسيميا

وتنقسم تبعا لدرجة الطفرات الجينية في هذا الشكل من المرض إلى عدة مجموعات:

1. تحور من مكان الجين نفسه. في هذه الحالة، لا يمكن أن نلاحظ المظاهر السريرية.
2. يحدث مشاركة في اثنين من مواضع، وأنها قد تكون نفس الجين أو مختلفة. في تشخيص وتحليل الدم بشكل جيد من قبل على مستوى منخفض من خضاب الدم وخلايا الدم الحمراء صغيرة.
3. ثلاثة مواضع في الجينات عرضة للطفرات. تعطلت حمل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء. في بعض الحالات، وحتى زيادة في الطحال.
4. طفرة في جميع مواضع يؤدي إلى الغياب الكامل للتركيب ألفا سلاسل. مع هذا الشكل من وفاة الجنين لا يزال داخل رحم الأم أو بعد الولادة مباشرة.

إذا كان شكل خفيف من مرض الثلاسيميا ألفا، والعلاج قد لا يكون ضروريا، ولكن مع هذا النوع الثقيل سوف يكون العمر ليكون تحت إشراف طبي. فقط العادية دورات من العلاج يمكن أن يحسن نوعية حياة الإنسان.

علاج الثلاسيميا

تعاملنا مع ذلك، الثلاسيميا - أن هذا المرض. الآن تحتاج إلى البقاء على العلاج. وتجدر الإشارة إلى أن العلاج يهدف إلى الحفاظ على الهيموغلوبين على المستوى المناسب والقضاء على شحنة قوية من الجسم الكثير من الحديد. أيضا يمكن أن تشمل طرق العلاج الأنشطة التالية:

1. في مرض شديد يتطلب نقل الدم العادية أو حمراء كتلة خلايا الدم. لكن هذا الإجراء لا يوفر سوى تأثير مؤقت.
2. قدمت مؤخرا إلى نقل خلايا الدم الحمراء إذابة وتصفيتها. وهذا يعطي أقل جانب تأثير.
3. اذا تم الكشف عنه مع شكل حاد من مرض الثلاسيميا، وتستكمل العلاج أيضا إدارة شبه يومية من شيلات الحديد.
4. إذا أظهر الموجات فوق الصوتية جدا تضخم الطحال، ثم إنتاج زواله. هذه العملية لا تفعل الأطفال دون سن الخامسة. على الرغم من حقيقة أنه بعد إزالة من التحسن الملحوظ في الدولة، ولكن بعد فترة من الوقت تدهور ملحوظ مرة أخرى وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المعدية المختلفة.
5. يعتبر العلاج الأكثر فعالية لتكون عملية زرع نخاع العظام، ولكن من الصعب جدا العثور على متبرع لإجراء العملية.
6. يجب إدخال في النظام الغذائي الخاص بك الأطعمة التي تقلل من امتصاص الحديد، مثل المكسرات وفول الصويا والشاي والكاكاو.
7. استعرض حمض الاسكوربيك، فإنه يشجع على إفراز الحديد.

وبالإضافة إلى هذه العلاجات لا يزال العلاج أعراض، مما يسهل حالة المريض.

الوقاية من الأمراض

للأطباء وعلماء الوراثة فهم إذا كان هناك تشخيص الثلاسيميا، فإنه لا يمكن الشفاء منه. لا يزال لم يجد الطرق والأساليب للتعامل مع هذا المرض. ولكن لا يزال هناك تدابير لمنع ذلك. وتشمل التدابير الوقائية التالية:

1. إجراء التشخيص قبل الولادة.
2. إذا كان كلا الوالدين لديهم المرض، تأكد من تنفيذ تشخيص الجنين لتحديد المرض. في بعض الحالات، قد يكون من الضروري إنهاء الحمل.
3. إذا كان لديك أقارب في الأسرة مع مثل هذا التشخيص، فإنه من المستحسن لزيارة الوراثة قبل التخطيط للحمل.

كمية كبيرة من الجينات الطافرة موجود في كل الجسم، ويكاد يكون من المستحيل التنبؤ أين ومتى تكون طفرة. للقيام بذلك، وهناك الاستشارة الوراثية لمساعدة الأزواج على فهم أسلافهم، أو بالأحرى، الأمراض التي تنتقل من جيل إلى آخر.

التشخيص للمرضى الثلاسيميا

يمكن أن يعتمد على النموذج شدة والتشخيص يكون من الأمراض المختلفة. مع مرضى الثلاسيميا صغير يعيش حياة طبيعية، وطول عمليا لا تختلف عن متوسط العمر المتوقع صحي من الناس.

عندما بيتا ثلاسيميا نسبة ضئيلة من المرضى على قيد الحياة إلى سن النضج الجنسي.

شكل متخالف لهذا المرض يتطلب القليل أو أي علاج، ولكن عندما متماثل، ولكن لا يزال شديدا، فمن الضروري القيام نقل الدم العادية. دون هذا الإجراء، حياة المريض أمر مستحيل عمليا.

للأسف، الثلاسيميا الآن هو واحد من تلك الأمراض أن العلم لم يتعلموا بعد لمواجهة الموقف. لا يمكن إلا إلى حد ما لإبقائه تحت السيطرة.