طفل أسفل - ماذا يعني ذلك؟ علامات وأعراض متلازمة داون

كلمة "القاعدة" في مجتمع اليوم في كثير من الأحيان يستخدم إهانة. وفي هذا الصدد، فإن العديد من الأمهات مع بفارغ الصبر في انتظار نتائج الموجات فوق الصوتية، خوفا من الأعراض المزعجة. بعد كل شيء، والطفل إلى أسفل في الأسرة - انها محنة التي تتطلب الإجهاد البدني والنفسي. فما هو متلازمة داون؟ ما هي علامات وأعراض؟

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون - وهذا شذوذ وراثية، الخلقي اضطراب صبغي. ومن يرافقه رفض بعض المؤشرات الصحية واختلال النمو البدني العادي. ومن المهم أن نلاحظ أن كلمة "مرض" غير قابلة للتطبيق، وبما أننا نتحدث عن مجموعة من الخصائص والسمات المحددة، أي متلازمة.

ويزعم أن أقدم ذكر لمتلازمة حدث قبل 1500 سنة. هذا هو عصر ينسب إلى بقايا طفل مع أعراض متلازمة داون، وجدت في مقبرة المدينة الفرنسية من شالون سور ساون. كان الدفن لا يختلف عن المعتاد، والتي يمكن للمرء أن يستنتج أن الأشخاص ذوي الإعاقة مماثلة لا تخضع لضغط الرأي العام.

لأول مرة وصفت متلازمة داون في عام 1866 من قبل الطبيب البريطاني جون لانغدون داون. ثم دعا العلماء هذه الظاهرة "منغولية". بعد بعض الوقت، وكان اسمه في علم الأمراض بعد مكتشف.

ما هي الأسباب؟

عن الأسباب التي هناك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، وأصبح من المعروف فقط في عام 1959. ثم ثبت شروط الوراثي لهذا المرض من قبل العالم الفرنسي جيرارد لييون.

واتضح أن السبب الحقيقي لهذه المتلازمة - ظهور اضافية زوج من الكروموسومات. تتشكل في مرحلة الإخصاب. عادة، الشخص السليم في كل خلية 46 زوجا من الكروموسومات في الخلايا الجرثومية (البيض والحيوانات المنوية و) هناك بالضبط نصف - 23. ولكن في وقت إخصاب البويضة والصمامات الحيوانات المنوية، مجموعة وراثية تتجمع لتشكل خلية جديدة - البيضة الملقحة.

قريبا، تبدأ البيضة الملقحة للقسمة. وخلال هذه العملية، يأتي وقت عندما يكون عدد الكروموسومات في الخلية هو على استعداد للسهم الضعف. لكنهم تفريق فورا إلى أقطاب المعاكس الخلية، ثم إنها تنقسم إلى نصفين. هذا هو المكان الذي يحدث الخطأ. عندما الزوج خلاف 21th الكروموسومات، فإنه يمكن "انتزاع" مع بعضها البعض. البيضة الملقحة تواصل مرارا سهم شكلت الجنين. لذلك هناك أطفال متلازمة داون.

أشكال متلازمة

هناك ثلاثة أشكال من متلازمة داون، وهذا يتوقف على خصائص الآليات الوراثية وقوعها:

• التثلث الصبغي. هذه هي حالة كلاسيكية من حدوثه - 94٪. ويحدث ذلك عندما يكون هناك اضطراب في الاختلاف 21 زوجا من الكروموسومات خلال انقسام.
• النبات. هذا النوع من متلازمة داون هو أقل شيوعا، 5٪ فقط من الحالات. وبالتالي هناك نقل جزء من الكروموسوم الجين بأكمله أو إلى موقع آخر. المادة الوراثية يمكن "القفز" من كروموسوم واحد إلى آخر أو داخل نفس الصبغي. ظهور هذه المتلازمة يلعب حاسمة الوراثية المواد والد الدور.
• الاصباغ. الشكل الأكثر نادرا ما تحدث هذه المتلازمة، وجدت فقط في 1-2٪ من الحالات. مع مثل هذا الانتهاك للخلية الجسم يحتوي على مجموعة العادي من الكروموسومات - 46، والجزء الآخر - زيادة، أي 47. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفساء قد تكون مختلفة قليلا من أقرانهم، ولكن قليلا وراء في النمو العقلي. عادة، فإن مثل هذا التشخيص من الصعب تأكيد.

مظهر من مظاهر متلازمة

أن الطفل لديه متلازمة داون يتم التعرف بسهولة بعد الولادة مباشرة. فمن الضروري الالتفات إلى الميزات التالية:

• رئيس صغر حجمها، وظهر مسطح الرأس.
• وجه مسطح، بالارض جسر الأنف.
• الذقن الصغير والفم والأذنين.
• العين مع أضعاف مميزة والشق المائل.
• كثيرا ما فتح فمه.
• أطراف قصيرة والأصابع والرقبة.
• العضلات الضعيفة.
• النخيل واسع مع الجلد عرضية (القرد) أضعاف.

في معظم الأحيان، يتم التعرف على الأطفال المصابين بمتلازمة داون من هذه العلامات. ويمكن أن تحدد ليس فقط متخصص، ولكن أيضا الناس العاديين. ثم، يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص مفصل وعدد من التحليلات.

متلازمة كيف خطرة؟

إذا ولد الأسرة إلى أسفل، تحتاج إلى التعامل معها مع بذل العناية الواجبة. عادة هؤلاء الأطفال، بالإضافة إلى علامات خارجية، وتطوير مرض خطير:

• ضعف المناعة.
• أمراض القلب الخلقية .
• نمو غير طبيعي من الصدر.

لهذه الأسباب، الطفل بانخفاض أكثر في كثير من الأحيان يتعرض للعدوى الطفولة، الذين يعانون من أمراض رئوية. وبالإضافة إلى ذلك، يرتبط نموها مع النمو العقلي والبدني. تشكيل بطء الجهاز الهضمي قد ينطوي على انخفاض في نشاط انزيم، وصعوبات في الهضم. غالبا ما يكون الطفل بانخفاض في حاجة إلى عملية جراحية في القلب المعقدة. وبالإضافة إلى ذلك، فإنه يمكن تطوير خلل في الأجهزة الأخرى.

في بعض الأحيان، لتجنب عواقب وخيمة للإجراءات المتخذة في الوقت المناسب للمساعدة. لذلك، لا بد من مسح في مرحلة التطوير قبل الولادة للطفل.

الفئات المعرضة للخطر

في المتوسط، وحدوث متلازمة داون - 1: 600 (1 طفل في 600). ومع ذلك، فإن هذه الأرقام تختلف تبعا لعوامل كثيرة. وغالبا ما ولد هبوطا الأطفال للمرأة أكثر من 35 عاما. كبار السن والمرأة، وزيادة مخاطر ولادة طفل معوق. ولذلك، أمهات 35 عاما من المهم جدا أن تتخذ جميع الفحوصات الطبية اللازمة في مراحل الحمل المختلفة.

ومع ذلك، فإن ولادة أطفال يعانون من متلازمة داون تحدث في أمهات تصل إلى 25 عاما. تبين أن أسباب هذا قد يكون أيضا سن والده، وجود صلة وثيقة الزواج، والغريب، وعمر جدة.

التشخيص

قد يكون اليوم تشخيص متلازمة داون في مرحلة الحمل. ما يسمى "اختبار لمتلازمة داون" ويتضمن مجموعة كاملة من الدراسات. جميع طرق التشخيص قبل الولادة ويسمى ما قبل الولادة وتقسيم مشروط إلى مجموعتين:

• الغازية - جراحة تنطوي على غزو الفضاء الذي يحيط بالجنين.
• غير الغازية - لا اختراق في الجسم.

أول مجموعة من الأساليب ما يلي:

• بزل السلى. سياج إبرة خاصة تنتج السائل الذي يحيط بالجنين. الخلايا الواردة في هذا السائل تعرض للدراسة وراثية لوجود شذوذ الكروموسومات. من الناحية النظرية، يمكن للطريقة أن تكون خطرة على مستقبل الجنين، لذلك لا يصف كل شيء.
• سياج كمية صغيرة من الأنسجة (خزعة)، المكون قذيفة الجنين (المشيمه). ويعتقد أن المواد الناتجة يعطي نتيجة أكثر موثوقية مع الدراسات الجينية.
  

المجموعة الثانية من الطرق تشمل أكثر أمنا، على سبيل المثال، الموجات فوق الصوتية والدراسات البيوكيميائية. تم الكشف عن متلازمة داون بواسطة الموجات فوق الصوتية من الأسبوع ال12 من الحمل. عادة، يتم الجمع بين هذه الدراسة مع اختبارات الدم. إذا كان هناك خطر يتمثل في أن امرأة لديها طفل إلى أسفل، فإنه يحتاج إلى الذهاب من خلال مجموعة كاملة من الدراسات الاستقصائية.

يمكنني منع ذلك؟

منع ظهور طفل مصاب بمتلازمة داون يمكن أن يكون إلا حتى بداية الحمل من قبل الأم والأب الوراثية للمسح. سوف تظهر اختبارات خاصة على درجة مخاطر أمراض الكروموسومات في الجنين في المستقبل. وهذا يأخذ في الاعتبار عوامل كثيرة - عمر الأم والأب، الجدة، وجود أقارب الدم الزواج، ومتلازمة داون المواليد في الأسرة.

تحديد المشاكل في مرحلة مبكرة من الحمل، والمرأة حرة في أن تقرر بشأن مصير الجنين. تربية الطفل المصاب بمتلازمة داون - وهي عملية معقدة وتستغرق وقتا طويلا جدا. طوال حياتي هذا الطفل سوف تحتاج إلى رعاية ذات جودة عالية. ولكن يجب ألا ننسى أنه حتى الأطفال الذين يعانون من هذه الإعاقة أن تماما في المدرسة والنجاح في الحياة.

هل هناك علاج؟

ويعتقد أن متلازمة داون لا يمكن الشفاء منه، كما هو مرض وراثي. ومع ذلك، هناك طرق لتخفيف الأعراض.

تحتاج إلى أن تكون منتبهة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. جنبا إلى جنب مع الرعاية الطبية عالية الجودة، فإنها تحتاج إلى التدريب المناسب. وهي فترة طويلة لا يمكن معرفة كيفية الاعتناء بأنفسهم، لذلك تحتاج إلى غرس هذه المهارات. وبالإضافة إلى ذلك، فإنها تحتاج إلى جلسات مستمرة مع أخصائي النطق والعلاج الطبيعي. وهناك المصممة خصيصا برنامج لإعادة تأهيل هؤلاء الأطفال، ومساعدتهم على تطوير والتكيف مع المجتمع.

هذا التطور العلمية الحديثة مثل العلاج بالخلايا الجذعية يمكن أن تعوض عن تأخر في النمو الجسدي للطفل. العلاج يمكن تطبيع نمو العظام، ونمو الدماغ، ووضع الأعضاء الداخلية والتغذية، وتعزيز مناعة. إدخال الخلايا الجذعية في جسم الطفل تبدأ بعد ولادته فورا.

هناك معلومات عن فعالية العلاج على المدى الطويل بعض الأدوية. انهم تحسين التمثيل الغذائي ويكون لها تأثير إيجابي على نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون.

أسفل والمجتمع

أطفال متلازمة داون من الصعب جدا على التكيف مع المجتمع. ولكن في الوقت نفسه أنه من الضروري التواصل. الهبوط الأطفال ودية للغاية، وسهلة للذهاب في الاتصال، سواء كان إيجابيا، على الرغم من تقلبات مزاجية. لهذه الصفات التي غالبا ما تسمى "الطفل الشمسي."

في روسيا، والموقف تجاه الأطفال الذين يعانون من شذوذ الكروموسومات، أي حسن نية مختلفة. الطفل متخلفة في التنمية، ويمكن أن تصبح موضوع سخرية بين أقرانهم، والتي لها تأثير ضار على النمو النفسي له.

والأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من صعوبات في جميع مراحل حياتهم. انهم لا مجرد الحصول على لرياض الأطفال، إلى المدرسة. لديهم صعوبة في العثور على عمل. ليس من السهل أن تبدأ في تكوين أسرة، ولكن حتى لو فشلت، وهناك مشاكل مع القدرة على إنجاب الأطفال. الهبوط الرجال عقيمة، والنساء أكثر عرضة للولادة ذرية مريضة.

ومع ذلك، يمكن للناس الذين يعانون من متلازمة داون يعيشوا حياة كاملة. وهم قادرون على التعلم، وعلى الرغم من أن هذه العملية هي أنها أبطأ بكثير. ومن بين هؤلاء هناك العديد من الجهات الفاعلة الموهوبين، التي أنشئت مسرح بسيط في عام 1999 في موسكو.