متلازمة بوتر: الأسباب والأعراض والتشخيص

وتسمى متلازمة بوتر وجود خلل خطير في الجنين. توصيف تبدأ مع تعريف هذا الوضع الشاذ.

ما هو بوتر متلازمة؟

متلازمة بوتر - عيب خلقي في الجنين، والذي الكلى غائبة تماما، وهو نتيجة لتخفيض حجم السائل الذي يحيط بالجنين.

نتيجة لندرة المياه هي ضغط الجنين في الرحم. ويلاحظ الأطفال أيضا الرئتين غير متطورة والوجه التجاعيد نموذجي والجمجمة خنقا، وأطرافه المشوهة.

في عام 1964 يكشف godu بوتر وجود خلل تطوير تتميز اتكون (عدم وجود) على حد سواء الكلى الجنين أو عدم تنسج (عدم وجود أي جهاز أو هيئة أجزاء)، جنبا إلى جنب مع تشوهات في الوجه. ويشار إلى هذه المتلازمة في الأدبيات الطبية، وكذلك متلازمة بوتر مع عدم تخلق الكلوي 2، متلازمة غروس الكلى، الوجه، الوجه التنسج الكلوي.

متلازمة بوتر في الجنين: الأسباب

لا تزال غير مفهومة تماما المسببات المرضية (الأصل) متلازمة. في 50٪ من الحالات وجد أن الشذوذ الأساسي يتجلى بسبب نقص السائل الأمنيوسي (الماء الجنين) في امرأة حامل. ضغط الرحم الجنين يؤدي إلى تطوير الشذوذ الكلى مواجهة (تسطيح وتسطيح) والقلب والمستقيم، الأعضاء التناسلية والرئة (تنسج) والأطراف (حنف القدم).

تحدث متلازمة بوتر في الرضع والأطفال الذين تقل أعمارهم عن بضعة أشهر، على الأقل - في الأطفال الأكبر سنا من سنة واحدة، وأكثر من ذلك في كثير من الأحيان في الأولاد. وقوع خلل :. 1-50000 ولادة.

استطلاع للوالدين

ما يصاحب أعراض متلازمة كتبها بوتر في الجنين؟ كلية بيضاء كبيرة - وهذا هو ما يمكن أن ينظر إليه على الموجات فوق الصوتية. هذه لاتكون يمكن أن يكون وراثة يغلب (الوراثة من الوالد الآخر لا يمكن منع ذلك)، أي لا علاقة لكمية من السائل الذي يحيط بالجنين. أحد الوالدين قد يكون التخلف أو عدم وجود واحد من الكلى، والتي يمكن التغاضي عنها في الفحوص الطبية في وقت سابق.

عدم تخلق الكلوي ويورث، وهو ما يعني أن هناك احتمال 50٪ من ولادة الجنين، الذي سيحتفل متلازمة بوتر.

قد تحدث متلازمة بوتر مع 75 في المئة احتمال في الطفل عندما وجد والديه طفرة في الجين PKHD1. وقوعها في المتوسط 1 في 50 شخصا. هذه الطفرات لا تؤدي إلى التطور السريع لعيب في وسائل الإعلام، فإنها يمكن لعقود تنتقل من جيل إلى جيل.

خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة يمكن أن يعبر بوتر توريث الطفرات من كلا الوالدين. إذا سيتم تمرير التغيرات الجينية الجنين فقط الأب أو الأم، مع وجود فرصة 50 في المئة انه سيولد بصحة جيدة. 25٪ من الأطفال لا يرث PKHD1 طفرة من كلا الوالدين، يكون أي تغييرات على المستوى الجيني.

متلازمة الأعراض

متلازمة بوتر في تشخيص الجنين يكشف عن مظاهر التالية:

• ضيق للغاية القرن الثغرات؛
• ثلم مميزة تحت خط القرن.
• نقص تنسج الفك السفلي (mikrognatsiya)؛
• أنف مسطح.
• مسافة كبيرة بشكل غير طبيعي بين الأجهزة المقترنة (مثل العينين) - فرط.
• علاية الموق محدبة ( "أضعاف المنغولي") - أضعاف خاص في الزاوية الداخلية للعين، والتي تغطي الحديبة الدمعية.
• شكل غير طبيعي آذان كبيرة لينة.

التطهير

عندما يولد الطفل الأعراض الرئيسية - الضائقة التنفسية الحادة، التي تتجلى مع الدقائق الأولى من حياة مستقلة. إجراء التهوية استرواح الصدر معقدة (فقاعات الهواء في منطقة الجنبية التي تعيق الحركة الإيقاعية الخفيفة).

وللأسف، فإن الغالبية العظمى من الأطفال الرضع تشخيص متلازمة بوتر تموت بعد ساعات قليلة من الولادة. عندما أشكال أخف المتعلقة digestivnogo (الجهاز الهضمي) المسالك - يستخدم جراحة - مجرور البولي التناسلي (مجمع القناة الشرجية والبولي التناسلي في واحد)، أي ثقب فتحة الشرج (التسجيل الصحيح).

الباقين على قيد الحياة متلازمة الطفل بوتر

في عام 2013، ذكرت وسائل الإعلام على المولودة أبيغيل بتلر، ابنة لأحد أعضاء مجلس النواب من نواب الولايات المتحدة من النواب، الجمهوري الكونغرس خايمي هيريرا بوتلر. وكان الطفل قادرا على البقاء على قيد الحياة مع هذه المتلازمة التي تمنع سير العمل العادي في الجهاز التنفسي.

في شهر 5TH من الحمل، علمت المرأة أن الفتاة لا تبرز من البول إلى الغياب الكامل للكلى. وكان السبب نقص في السائل الذي يحيط بالجنين في الحمل خايمي هيريرا بوتلر. وعلى الرغم من الانتهاء من الأطباء أعلن هذه الحالة قاتلة، قررت امرأة وزوجها على مواصلة الحمل. من أجل تعويض كمية صغيرة من السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم خايمي تدار المالحة خاصة. جون هوبكنز - الطبيب الذي أجرى عملية العلاج، لا يمكن أن نضمن تماما الزوجين، وأن العلاج يؤدي إلى نتيجة مرضية.

ولكن 15 يوليو 2013 ولد ليتل الوصيفة على قيد الحياة. ذكريات الأم، إلا أن الفتاة لا يبكون عند الولادة، ولكن بعد حين بدأ في البكاء - الرئتين الطفل يعمل. بعد الولادة، ونقلت على الفور إلى غسيل الكلى - وهو النظام الذي يستبدل تماما وظيفة الكلى التي تعرض منتجات الأيض من الجسم. وبعد مرور عام، يتم استبدال عليها من قبل الكلى المانحة.

لا تزال تعتبر فرصة لولادة طفل متلازمة الحية بوتر وله لاحقا إعادة تأهيل ناجحة في ظروف الحقائق الحديثة معجزة. ولذلك، يصر الأطباء على إجراء عملية إجهاض في تشخيص الجنين مثل هذا الخلل. مثال أبيغيل بتلر لا يمكن مشجعة، ولكن من الضروري أن نفهم أن هذه هي حالة استثنائية.