متلازمة روبنشتاين-Teybi: الأسباب والعلاج والتشخيص

اليوم هناك العديد من الأمراض المختلفة التي واجهت حالات نادرة جدا. من بينها - على الطفرات الجينية المحددة التي تحدث بشكل غير منتظم. ومع ذلك، فإن الحاجة إلى معرفة كل شيء عنهم. هذا هو السبب في اليوم أريد أن أتحدث عن هذه المشكلة باسم متلازمة روبنشتاين-Teybi.

القليل من التاريخ

في البداية، عليك أن تعرف ما هو مرض معين. لذلك، وصفت هذه المتلازمة في الأدب لأول مرة في عام 1963 من قبل اثنين من الأطباء - Teybi وRubinsheynom. تكريما لذلك، ومع ذلك، وكان اسمه. ومن الجدير بالذكر أن هذا ليس مرضا في حد ذاته، ولكن طفرة جينية معينة، والتي يمكن تشخيصها بالفعل على مظهر المريض. لذلك، والناس يشاهدون ميزات القحفي (الشذوذ) والأصابع واسعة. أيضا هناك تخلف عقلي بدرجات متفاوتة. حسنا، وتجدر الإشارة إلى أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم طفرات في اثنين من الجينات:

• في الجين CREB، وتقع في 16p13 النطاق؛
• في الجين EP300 تقع في 22q13 الفرقة.

عن أسباب المرض

ما يجب إيلاء الاهتمام في المقام الأول، والنظر في متلازمة روبنشتاين-Teybi؟ أسباب المشكلة - وهذا ما هو مهم أن أقول. كما سبق ذكره أعلاه، تحدث طفرات في الجين CREB الذي يؤدي إلى تخليق بروتين غير طبيعي. جزئيا أو كليا منعت ما يقرب من 10٪ من إنتاج المرضى SVR من البروتين. جينات أخرى أيضا لا تساهم في هذه العملية.

التعديل نفسه كبير يحدث ليس أكثر من 1٪ من المرضى. ومع ذلك، هناك بالفعل تنشيط جين آخر، والذي يقع في 22q13.

لماذا لا يوجد مثل هذا التحول، فإن الباحثين لا نستطيع أن نقول. وبالتالي، يرى هؤلاء أن لا تنتقل المشكلة من جيل إلى آخر (أي غير متقطع). ومع ذلك، كل شيء يحدث أثناء نمو الجنين. بالضبط ما يؤثر عليها - الغذاء، لا سيما البيئة، والعادات السيئة أو مرض معين أثناء الحمل طفل - لا يزال العلماء لا يمكن أن أقول.

مظهر من مظاهر المرض

ما هي المؤشرات التي قد تشير إلى أن الشخص لديه متلازمة روبنشتاين-Teybi؟ لذلك، لجعل الأطباء التشخيص في كثير من الأحيان من الممكن فورا بعد ولادة الطفل. إلا أنه في طفل المظهر. الميزات التي تجعل فورا أنفسهم شعر:

• الأنف واسع.
• الإبهام المتقدمة.

لذلك، وهذا هو الأكثر شيوعا الأعراض. ومع ذلك، هناك مؤشرات أخرى التي هي أقل شيوعا، وليس كل المرضى.

حول الشذوذ الوجه

كما سبق ذكره أعلاه، إذا كان المريض يعاني من روبنشتاين-Teybi متلازمة كان وسيراعى ميزات القحفي محددة. إذن، ما هو؟

1. في 100٪ من المرضى يكون هناك تضخم في الفك العلوي. تقرير اخبارى: الحنك ضاقت.
2. أيضا في كثير من الأحيان، يتم فحص حوالي 90٪ من المرضى من قبل التعديلات الأنف. ويصبح مثل منقار.
3. هي التي زرعت حوالي 84٪ من حالات هذا المرض في الأطفال منخفضة الأذنين.
4. A 80٪ - منغولي، أي ضاقت قسم من العين.
5. ما يقرب من 70٪ من المرضى لديهم الحول.
6. ويمكن رؤية اليافوخ الأمامي كبير في حوالي 40٪ من المرضى.
7. وبعض المرضى (35٪) لديهم مشكلة مثل صغر الرأس (مثل الناس الجمجمة أصغر بكثير بالنسبة إلى الجسم).

تغيير الاصبع

وإلا كيف يبدو متلازمة روبنشتاين-Teybi؟ لذلك، إلا في شكل أصابع، يمكنك تشخيص المرضى المشكلة.

1. في 100٪ من الحالات في المرضى الذين يعانون من أصابع طويلة وأصابع الموسعة.
2. حوالي 87٪ من المرضى لديهم ممتاز مع ما يسمى زوايا شعاعي.
3. كذلك، فإن غالبية المرضى (حوالي 87٪) من جميع الأصابع وتقدمت قليلا (بالمقارنة مع الشخص السليم).

التغيرات في نمو وتطور الناس

وقد يكون من المفيد أن نعرف ما يبدو روبنشتاين-Teybi، متلازمة الصورة. لذلك، فقط من خلال النظر في صورة الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص، فمن الممكن لجعل استنتاجات معينة. ومع ذلك، في هؤلاء المرضى ليس فقط خارجي، ولكن أيضا داخلية، لا أحد يستطيع أن يرى التغيرات والطفرات.

1. لمثل هؤلاء الناس هناك التخلف العقلي المعتدل. وهكذا، ومستوى ذكائهم ما يقرب من داخل 30-60 (عادة في المنطقة من 51).
2. تقريبا جميع المرضى (وأن 90٪ من المرضى) تعاني من مجموعة متنوعة من صعوبات في النطق.
3. الناس مع هذه الطفرة مكانة الصغيرة. الرجال لا تنمو فوق 155 سم، والنساء - 147 سم.

شذوذ في القلب

وإلا كيف ينظر هذا العرض؟ وهكذا، يتم مراجعة المرضى بعض تشوهات القلب.

• هؤلاء الناس القناة الشريانية بالإضافة إلى مجموعة متنوعة من العيوب هو حاجز بين البطينين.
• وعادة ما يشخص تضيق الأبهر، والحالات الشاذة من الصمام الأبهري، عيوب الحاجز الأذيني.

ومن الجدير بالذكر أن هذه التغييرات لا تحدث في كثير من الأحيان، ويلاحظ أنهم في حوالي 33٪ من المرضى.

كما لوحظ في كثير من الأحيان أعراض أخرى

هناك أعراض أخرى قد تحدث في الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.

1. الخصيتين. وقد تجلى في ما يقرب من 80٪ من الرجال. هذا النقص في الخصيتين في كيس الصفن بسبب عدم نزول بهم.
2. في 75٪ من المرضى الشعرانية واضح. هذا نمو الشعر المتزايد من نوع الذكور: الساقين والذراعين والصدر.
3. أيضا، فإن العديد من المرضى الذين يعانون من عدم انتظام ضربات القلب موجودة.

التشخيص

تحتاج بالضرورة إلى الحديث عنها، وفقا للبحث عن كيف يمكن للأطباء وضع هذا التشخيص. لذا، فإن جرس الأول لمشكلة البحث ويصبح دائما مظهر المريض. ومع ذلك، وعلى هذا الأساس وحده لتشخيص غير معقول. في هذه الحالة، يمكن للأطباء استخدام الأساليب التالية:

• يتم إجراء اختبار جيني المطلوبة. وسيقوم الأطباء تحليل الجينات RAF عن وجود الطفرات.
• نحن بحاجة الدراسات مثل الموجات فوق الصوتية وتخطيط القلب، تخطيط صدى القلب.
• أيضا باستخدام طريقة FISH. هذه الدراسة، التي تحدد تسلسل الحمض النووي البشري.
• وبطبيعة الحال، تحتاج إلى مجموعة متنوعة من الاختبارات العصبية.

علاج

إذا تم تشخيص المريض مع متلازمة روبنشتاين-Teybi، والعلاج الذي يحتاج بالتأكيد. ومع ذلك، ليس هناك خيار اختيار واحدة من التقنيات والأدوات الدوائية. وسوف تكون جميع فردي. أهم شيء هنا - وجود بعض الأعراض. وهذه المتلازمة، بالمناسبة، يتجلى في جميع المرضى بطرق عديدة، كما أن لديها تباينا كبيرا.

لذلك، في مرحلة الطفولة المبكرة، فإن المريض يحتاج العلاج البدني الخاص، والطفل ليس وراء ذلك بكثير في النمو. ولتطوير الدماغ سوف تحتاج إلى استخدام برنامج التربية الخاصة.

أخذ الأدوية، فضلا عن التدخل الجراحي، ويحتاج فقط للمؤشرات الخاصة. هذا التطور غير ممكن في جميع حالات متلازمة. حسنا، وتجدر الإشارة إلى أن للتخلص من هذه المشكلة أمر مستحيل. هذا ليس مرض يمكن علاجه بالأدوية. لذلك، والمخدرات للمساعدة في التعامل فقط مع بعض الأعراض.

توقعات والمضاعفات

ماذا يمكنك أن تقول عن أمراض مثل متلازمة روبنشتاين-Teybi؟ التنبؤ وجميع أنواع المضاعفات - فإنه يحتاج أيضا أن يقال. ومن بين الصعوبات الأقصى خطر يسبب اضطرابات مختلفة من القلب وعدم انتظام ضربات القلب، والتنمية غير طبيعي للشكل قلب. ويمكن أن يحدث أيضا بشكل مستمر التهابات الأذن، وفقدان السمع تطوير. في كثير من الأحيان، والمرضى أيضا ندوب على الجلد.

1. صعوبات في تغذية الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يؤدي إلى التخلف المادي.
2. الأسباب الرئيسية للوفيات بين الأطفال في سن مبكرة - عدوى الجهاز التنفسي. وكان ذلك راجعا إلى القلب غير لائق.
3. فيما يتعلق بتطوير: في مرحلة الطفولة المبكرة، وتأجيلها من قبل حوالي 5-6 أشهر. في سن 6 سنوات، يمكن للمرضى تعلم القراءة، ولكن التنمية الشاملة هو أعلى بكثير من مستوى في الصف الأول.

حسنا، ما هو مهم أن أقول، إذا اعتبرنا هذه المشكلة باعتبارها متلازمة روبنشتاين-Teybi - متوسط العمر المتوقع. كم يمكن مثل هؤلاء الناس يعيشون؟ لذلك، ويقول الأطباء أن توقعات جيدة جدا، ومعدل البقاء على قيد الحياة عالية.