مرض هنتر هو علم وراثي نادر

في الطب، وهناك عدد من الأمراض النادرة، بما في ذلك متلازمة هنتر (نوع عديدات السكاريد المخاطية 2)، والتي، على سبيل المثال، في روسيا فقط حوالي 50 شخصا مريض. هذا المرض وراثي وينتقل من الأمهات إلى الأولاد. طوال فترة الحياة، قد لا تعرف الأم أنها الناقل من الجينات التالفة. احتمال الولادة من طفل مع علم الأمراض في مثل هؤلاء النساء هو 50٪. ولكن قد يكون هناك طفرة عشوائية (متقطعة) في جينات الجنين، على الرغم من أن الآباء والأمهات ليس لديهم تشوهات.

مرض هنتر، وآلية التنمية

في جسم الإنسان، تحدث ألف عمليات الأيض المختلفة، ونتيجة لذلك يتم التخلص من "المواد النفايات" خارج. في متلازمة هنتر، فإن تبادل عديدات السكاريد المخاطية (غليكوسامينوغليكانز)، والتي لا تفرز، ولكن تتراكم في جميع الأنسجة، ويزعج. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه لا يوجد انزيم إدورونات سلفاتاس. ومن الواضح أنه في مثل هذه الظروف، تتوقف الأجهزة والنظم عن العمل بشكل طبيعي، تظهر الانتهاكات.

مرض هنتر، الصورة السريرية

بشكل عام، تبدأ علامات تظهر فقط بعد 2-3 سنوات، يولد الأطفال العاديين، والآباء لا يعرفون عن مرضهم. تصبح ملامح الوجه خشنة، والصوت أيضا، يصبح التنفس صاخبة، والطفل يبدأ في الحصول على المزيد والمزيد من الالتهابات الفيروسية في الجهاز التنفسي. مظهر الصبي هو كما يلي: الجلد السميك على الوجه، الرقبة قصيرة، الأسنان النادرة، الشفاه سميكة واللسان والأنف. جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة هنتر متشابهة إلى حد ما لبعضهم البعض أنهم مخطئون للإخوة.

بعد ثلاث إلى أربع سنوات، يصبح الطفل من الصعب على المشي، والمفاصل تصبح قاسية، وقال انه يفقد التنسيق، يمكن أن تقع. نظام العظام بأكمله يخضع للتغييرات.

الانتهاآات من النفس تبدأ، يمكن للطفل يصبح ملموس أو عدوانية. بعض الأطفال أصم. فقدت المهارات التي اكتسبها الطفل لسنواته. يصبح عاجز، يتوقف الحديث.

يتأثر جميع المرضى تقريبا من القلب، في صمامات يتراكم المنتج الأيضي، الأمر الذي يؤدي إلى سماكة لها. في فترة المراهقة، وهذه التغييرات غير مرئية، وظهور الانتهاكات يحدث في مرحلة البلوغ.

هناك نوعان: هنتر A و B. في الشكل الأول، تقدم الأعراض بسرعة، يحدث التخلف العقلي، والشكل الثاني هو أسهل عندما يحتفظ الطفل الفكر. واعتمادا على نوع المرض ، يمكن أن يصل العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص إلى 50-60 سنة. ومع ذلك، مع أشكال حادة، والأطفال البقاء على قيد الحياة إلى 8-9 سنوات.

تشخيص المرض

الطريقة المثلى لتحديد الأمراض الوراثية هي الفحص الجيني للجنين. ولكن لا يوجد مثل هذا الفحص، ولذلك فمن المستحيل استبعاد انتهاكات نادرة مقدما.

في البول، المرضى لديهم كمية كبيرة من كبريتات هيباران و ديرماتان.

الصورة الإشعاعية للنظام العظمي - عسر التصنع المتعدد (تشوهات الهيكل العظمي).

مرض هنتر، والعلاج

وقد تم بالفعل تصنيع هذا الدواء لعلاج نوع 2 عديدات السكاريد المخاطية وهو الانزيم المفقود. ويسمى وسائل "إلابراز". ومع ذلك، فإنه لا يمكن الحصول عليها من قبل جميع المرضى، والمخدرات مكلفة للغاية ومتاحة فقط في الخارج.

وينبغي أن تدفع الدولة علاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة هنتر، ولكن السلطات ترفضهم، لأن النفقات السنوية للشخص الواحد هي قابلة للمقارنة مع الميزانية المخصصة لتوفير عيادة كاملة. ولكن علاج هؤلاء الأطفال هو مدى الحياة، ويمكن مقارنة مع علاج مرض السكري، عندما يحتاج الشخص باستمرار الأنسولين. الجميع يعرف أنه من دون الأنسولين، ومرض السكري لن يعيش طويلا، ونفس الوضع يتطور مع هذه الأمراض. الآباء والأمهات الذين يديرون بطريقة أو بأخرى للحصول على الدواء (الرعاة، والجمعيات الخيرية)، لاحظ أن الطفل يتعافى بسرعة، ويبدأ في المشي مرة أخرى وتؤدي حياة أكثر طبيعية.