البورفيريا الحادة المتقطعة: الأعراض والتشخيص والعلاج

الأمراض الوراثية هي الاكثر تعقيدا وصعوبة، لأن التخلص تماما من لهم أمر مستحيل. واحدة من هذه المرض هو البورفيريا الحادة المتقطعة. يحدث هذا بسبب مرض وراثي فيه عدد البروفيرين في الدم يزيد. ويعتبر هذا النوع من الأمراض واحدة من أكثر شعبية بين جميع أنواع البورفيريا الوراثية.

أثناء المرض هناك تراكم المواد السامة في الأعضاء البشرية. في أغلب الأحيان تشخيص أمراض الجنس اللطيف. ويمكن أن يكون سببها الحمل والولادة.

الأعراض من المرض

إذا كان المريض تطور البورفيريا الحادة المتقطعة، وتشمل الأعراض:

• بعض خدر الجلد.
• التهاب الأعصاب (تلف الأعصاب المتعدد).
• الطفح الجلدي.
• احمرار وتورم في الجلد.
• تصبغ وظهور بثور على مناطق الجلد التي تكون مفتوحة بشكل طبيعي.
• Microcysts (انخفاض قدرة المثانة، حيث أشار التعدي المستمر وظائفها).
• الذهان.
• التغيرات المرضية العضوية في الكبد التي تؤثر على وظائفه.
• فقر الدم.
• غيبوبة.
• ألم في البطن، وأنه قوي جدا. تكون مصحوبة مزيد من الغثيان والقيء.
• تدمير صفيحة الظفر.
• زيادة الضغط.
• اضطراب التبول.
• الارتباك والقلق والهلوسة.
• شلل عضلات الجهاز التنفسي.

وتجدر الإشارة إلى أن الأعراض الأولى لاحظت في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 20 إلى 40 عاما في شكل هجمات. وعلاوة على ذلك، فإنها يمكن أن يتكرر في كثير من الأحيان أو يحدث مرة واحدة فقط في العمر. إذا تطور المرض الهجوم، قد يبدو انتهاكا من جانب الدماغ، العصب القحفي (المحرك للعين والوجه)، NS اللاإرادي.

وتتمثل أعراض البورفيريا ليس جميع شركات. على سبيل المثال، يمكن أن 80٪ منهم أن يكون من أي وقت مضى على علم بهذه المشكلة. وهناك سمة من هجمات المرض هو أنه في جميع أشكاله في البول المريض يتغير لونها وتصبح الوردي والبني أو الأحمر.

أشكال حادة من البورفيريا نادرة. وأعرب عن الأعراض من المرض بشكل مختلف.

تشخيص الأمراض

في حالة الأمراض مثل البورفيريا الحادة المتقطعة، وينبغي أن يكون تشخيص دقيق. وشاع استخدام الاختبارات المعملية من البول والدم، والتي ينبغي أن تكشف عن كمية برفوبيلينوجين، البورفيرين المستويات في البلازما. إذا كانت عينة واحدة على الأقل غير طبيعية، قد يتم تعيين المريض فحص إضافي.

على سبيل المثال، فمن المهم إجراء التصوير الشعاعي من تجويف البطن، مما يساعد على تحديد حالات بطء حركة الامعاء. وبالإضافة إلى ذلك، هناك بعض المعايير التشخيصية للمساعدة في تشخيص بأكبر قدر ممكن:

1. خلال الهجوم: البول وجدا تفرز بسرعة PBG وALA.
2. في الكشف عن درجة النشاط نازعة أمين الحد يمكن أن يتم خلال مغفرة.

في كلتا الحالتين، يجب أن يكون التشخيص التفريقي للعلاج أمراض كانت فعالة حقا. إذا أحرز الفحص بشكل صحيح، وكان العلاج غير فعال والمريض ينتظر الموت (60٪ من الحالات).

ومن المهم أيضا أن الاختبارات مرت جميع أفراد أسرة المريض. وهذا سوف يساعد في المستقبل لمنع تطور البورفيريا في النسل.

كيف هو هذا المرض؟

آلية التنمية من أمراض بسيطة للغاية. الهيم - الجزء غير البروتين من الهيموغلوبين - تحت تأثير عوامل معينة قادرة على تحويل مادة شديدة السمية. ذلك، بدوره، يؤدي إلى تآكل الأنسجة تحت الجلد.

وبالتالي، فإن غطاء يبدأ يصبح لونها بنيا، رقيق. مع مرور الوقت، وتغطي جلد المريض مع الجروح والقروح، وخاصة إذا تعرضت لأشعة الشمس. حقيقة أن الضوء فوق البنفسجي يسبب ضررا والأقمشة الحساسة جدا.

النامية، يؤثر على عملية المرض ليس فقط البشرة. تتأثر أيضا والأنسجة الغضروفية من الأنف والأذنين. وبطبيعة الحال، فإنه بتشوهات لهم. وهذا هو البورفيريا الحادة المتقطعة لا يجلب المعاناة المادية ولكن أيضا النفسية كرجل لا يمكن أن ننظر في وجهه المشوه في المرآة.

أسباب

البورفيريا المتقطعة الحادة - مرض معقد وصعب. أسباب تطورها هي كما يلي:

1. الاستعداد الوراثي: يورث أمراض.
2. سرعة الكثير من بيروكسيد الدهون.
3. أمراض الكبد. هذا ينطبق بشكل خاص من التهاب الكبد هذا.
4. تسمم كيميائي قوي أو أملاح المعادن الثقيلة.
5. خلايا كوبفر حداد.
6. وهناك الكثير من الحديد في الدم.
7. الاستعمال لفترة طويلة من الأدوية الثقيلة: الباربيتورات، والهرمونات.
8. إدمان الكحول المزمن.

ما هي العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بأمراض؟

البورفيريا (ما هو عليه - تعلمون) يمكن أن يكون سببها:

• واتباع نظام غذائي صارم. إنها، أيضا، يشكل عبئا خطيرا على الكبد، وهو ما اضطر إلى العمل بشكل أكثر من المعتاد.
• الإجهاد.
• تلقي عدد كبير من الأدوية.
• اتصال دائم مع المواد الكيميائية الخطرة.
• التغيرات الهرمونية بسبب الحمل أو الدورة الشهرية عند النساء.
• الأمراض المعدية معقدة مثل التهاب الكبد C.
• الاستهلاك المفرط للكحول.

لعلم الأمراض ليست قلقة بشأن مرارا وتكرارا، وتحتاج فقط للقضاء على جميع العوامل المذكورة أعلاه، وكذلك نمط حياة صحي.

توقعات

إذا تم تشخيص المريض مع البورفيريا المتقطعة الحادة، والتشخيص يعتمد على درجة من النهايات العصبية. في الوقت المناسب العلاج بدأ يزيل الأعراض خلال 2-4 أيام.

إذا وضعت المريض اعتلال الأعصاب الحركية شديد، ثم قد لا يكون هناك أعراض لتختفي لشهور وسنوات. كبار السن يصبح الشخص، وأقل حساسية للعوامل التي تسبب المرض. وخفضت وتيرة الهجمات.

ميزات العلاج

إذا تم تشخيص المريض مع البورفيريا الحادة المتقطعة، يجب علاج تنتج أمراض الدم والغدد الصماء. بالطبع، يجب أن تكون متكاملة العلاج. وهي تشمل:

• البلازما (تطهير الدم من السموم بمساعدة معدات خاصة).
• الحماية من أشعة الشمس المباشرة.
• استئصال الطحال (إزالة الطحال).
• استخدام الأدوية المسكنة.
• استخدام العقاقير لخفض ضغط الدم.
• استخدام من محلول الجلوكوز للتسريب.
• и "Рибоксин". استخدام هذه العقاقير بالإضافة denozinmonofosfat و "Riboksin".
• باستخدام الأدوات التي تساهم في إزالة الجلد البروفيرين في البول.

البورفيريا (ما هو هذا - هو موضح أعلاه) يتطلب اتباع نهج متكامل للعلاج. يمكن أن تكون مؤسسة نظام العلاج:

1. للبدء، يجب أن اعترف المريض إلى المستشفى. هنا لا بد من رصد مستمر في معدل ضربات القلب وضغط الدم وغيرها من المؤشرات الحيوية.
2. ومن المهم أن تستبعد تماما عن العوامل التي تؤدي إلى تفاقم المرض.
3. إذا لم يتم بعد تحديد السبب الدقيق للحالة المرضية، ويمكن للمريض أن تجعل ضخ الجلوكوز. ومع ذلك، فإن هذا العلاج يساعد فقط في حالة البورفيريا ليست هجوما عنيفا.
4. ومن المهم أيضا أن تبدأ بسرعة علاج المريض باستخدام هيمن. تحسن في هذه الحالة، قد يأتي بعد 2-4 العلاجات.
5. القضاء على الأعراض هو أيضا جزء مهم من عملية العلاج. من الضروري اتباع نظام الشرب أن المريض لا يحدث الجفاف. لآلام تحتاج الباراسيتامول والمسكنات المخدرة (وصفة طبية من الطبيب). لعلاج اضطرابات القلب، ومشاكل في ضغط الدم ويمكن استخدام حاصرات بيتا. مع العدوى يجب التعامل معها من قبل البنسلين أو السيفالوسبورين.

التصنيف العام

البورفيريا الحادة المتقطعة هي هذه الأنواع:

1. علم الأمراض الناجمة عن نقص نازعة الماء.
2. الكوبروبرفيرية وراثي.
3. البورفيريا التلون.

ما الأدوية لا يمكن أن تأكل؟

قد تحدث البورفيريا المتقطعة الحادة نتيجة لآثار بعض الأدوية. ولذلك فمن الضروري معرفة أي منهم لا ينبغي أن يؤخذ حتى لا تثير الهجوم.

لذا، إذا كان الشخص البورفيريا الحادة المتقطعة، قائمة الأدوية المحظورة ضروري لمعرفة عن ظهر قلب:

• هذه هي العقاقير الخطرة جدا "، الدابسون"، "دانازول"، "Difenilgidanton" "ديكلوفيناك"، "الكاربامازيبين"، "المبيروبامات"، "نوفوبيوسين" "الكلوروكين".
• خطورة محتملة "كلونازيبام" "الكيتامين"، "الكلونيدين"، "النورتريبتيلين"، "ريفامبيسين" "الثيوفيلين" "الاريثروميسين"، "سبيرونولاكتون".

الوقاية من الأمراض

لسوء الحظ، يمكن للأطباء لا نقدم الآن مجموعة من التدابير الوقائية التي يمكن أن تمنع هذا المرض. ومع ذلك، بعض النصائح يمكن أن يؤديها للدعم العام للهيئة:

1. فمن الأفضل أن الإقلاع عن التدخين والشرب.
2. ومن المهم أن تأكل هذه الأطعمة، كجزء من التي تحتوي على كميات كبيرة من الفيتامينات وخاصة مجموعة B
3. حماية بشرتك من أشعة الشمس المباشرة: النظارات والملابس مقفلة، قبعات أو أغطية عند دخول الشارع المطلوبة!
4. فمن الأفضل لتجنب كل تلك العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى اشتعال.
5. ومن المهم استشارة اختصاصي تغذية، لذلك فهو يساعد على اختيار أفضل نظام غذائي.

هناك بعض التوصيات المفيدة الأطباء أن المريض يجب أن تتوافق دائما. على سبيل المثال، إذا يجب أن يكون هناك دائما سوار، والتي سوف تكون مكتوبة، وهذا الرجل هو المرض.

هذا كل الميزات التي يقدمها علم الأمراض. البقاء في صحة جيدة!