تصخر العظم (الرخام قاتلة). تصخر العظم - ما هو؟

تصخر العظم (الرخام أو مرض) - شديد المرض العظمي الخلقية، التي تتميز التحجر المفرط (محلي أو معمم). في الحالات المعروفة، ورثت علم الأمراض. جدا نادرا ما هذا المرض يحدث في أسرة صحية.

وقد درس علم الأمراض لأول مرة، ووصف من قبل الطبيب الألماني آلبرس شوينبيرج في عام 1904. في تصخر العظم الأدب الرخام ومن المعروف أيضا باسم تصلب العظم النظامية الخلقي. في الأطفال، التشخيص على الفور تقريبا بعد الولادة. يحدث هذا المرض في شكل حاد، وهناك حالات وفاة. في تصخر العظم أقل حدة يتحدد إلا في مرحلة البلوغ وعادة ما تكون النتيجة عشوائية على الأشعة السينية بسبب إصابته بكسر.

أسباب

لسنوات عديدة، والعلماء غير قادرين على التوصل إلى توافق في الآراء بشأن مسببات المرض ألبرز شونبرغ. ويعتقد أن في الكائن الحي والتي مراحل المرض، يمكن أن تمنع امتصاص الكالسيوم والفوسفور. شديدة الاضطرابات الأيضية المعادن تؤدي إلى مرض يسمى تصخر العظم. ما هو عليه، ولماذا يتم تنشيط آلية تدمير النسيج العظمي، فإنه ليس من الممكن لمعرفة ذلك.

في معظم الحالات، من الممكن تتبع مرض وراثي واضح. تصخر العظم ( "الرخام قاتلة") يمكن أن ينتقل بصفة جسمية قاهرة وراثي متنحي. في الحالة الأولى يتم الكشف عن الأمراض في سن الكبار وسهلة نسبيا. عندما يتم تشخيص المتنحية نقل سمة المرض ألبرز شونبرغ بعد وقت قصير من الولادة، ويحدث مع الكثير من المضاعفات.

كيف هي علم الأمراض؟

تدرس التسبب في تصخر العظم بما فيه الكفاية. ومن المفترض أنه حتى في الرحم تعطلت العظام التفاعل الطبيعي والأنسجة المكونة للدم. الآكلة - الخلايا المسؤولة عن تدمير الهيكل العظمي - وليس أداء وظيفتها. ونتيجة لذلك، تغيير بنية العظام، فهي مشوهة، ولم يعد التعامل مع هذه المهمة. وبالإضافة إلى ذلك، بانزعاج كبير إمدادات الدم، تعصيب الهيكل العظمي. غالبا ما يؤثر على أنبوبي طويل العظام والجمجمة، و الحوض والعمود الفقري.

تصنيف تصخر العظم

• شكل مقهورة (وضعت عند الولادة، يحدث مع مضاعفات خطيرة ومتكررة قاتلة).
• الشكل السائد راثي (كشف في مرحلة البلوغ، ودورة حميدة).

تصخر العظم - ما هو؟ الأعراض

إذا سائط المتنحية انتقال تظهر العلامات الأولى للمرض بعد ولادته فورا. ومن المرجح بنفس القدر للحصول على المرضى بنين والبنات. وجه الطفل لديه شكل مميز: عظام بارزة، وزرعت متباعدة العينين. جذر الأنف والاكتئاب دائما، الخياشيم تحولت إلى الخارج، والشفاه سميكة. تطور قريبا فقر الدم والدماغ التدريجي، وهناك زيادة ملحوظة في الكبد والطحال. أهبة النزفية شائعة جدا. خاتمة حتمية تصبح متعددة الآفات العظام. مع انتشار الجمجمة هناك ضغط على الأعصاب البصرية والسمعية تطوير العمى والصمم.

تصخر العظم - عملية القاتلة التي تؤثر تقريبا كل العظام الطويلة. معظم الأطفال لا البقاء على قيد الحياة حتى 10 عاما. تطور قيحية الأنسجة التهاب العظم والنقي العظام، مما يؤدي إلى الإعاقة. سبب الوفاة، تميل الى ان تصبح فقر الدم الشديد وتعفن الدم.

عندما تم الكشف عن نسخة المهيمن علم الأمراض في الأطفال في سن المدرسة فضلا عن الكبار. عادة، والمريض لا يعلم حتى أن هذا المرض الخبيث قد استقرت في جسمه. تصخر العظم عادة ما يكون اكتشاف عرضي على التصوير الشعاعي للكسور العظام. في كثير من الحالات، وعلم الأمراض يقام أعراض تماما. بعض المرضى يشكون من آلام متكررة في العظام، في حين أن البعض الآخر أصبح متكررة صدمة العملاء، ومن ثم الحصول على طاولة العمليات مع الكسور المرضية. عادة ما يتم التعبير عن فقر الدم قليلا، واضطرابات عصبية نتيجة لضغط من الألياف العصبية نادرة.

في أخف أشكال المرض ألبرز شونبرغ الاضطرابات النفسية في تطوير لم يلاحظ. مميزة جدا من هذه الحالة المرضية والتسنين في وقت لاحق وتطورها غير طبيعية، التعرض للتسوس. قصر القامة عند الولادة، لا يتم غريبة، كشفت النمو البدني المتخلفين أقرب إلى السنة.

تصخر العظم (الرخام قاتلة). التشخيص

في حالة التطور المبكر للأمراض المريض الصغير يقع في أيدي الأطباء في الأشهر الأولى من الحياة. في هذه الحالة، فإن التشخيص عادة ما يكون غير الكثير من المتاعب. ظهور مميز للمريض يجعل من الممكن للشك تصخر العظم. في الأعمار المتقدمة، والمرضى وعادة ما تكون مسجلة بالفعل في عظام بسبب كسور متكررة. في البالغين، وعدم وضوح الصورة السريرية، العديد من الأعراض لا تحدث، مما يعقد إلى حد ما التشخيص.

في جميع الحالات، بغض النظر عن العمر الأشعة السينية قادرة على تأكيد أو نفي تصخر العظم. ما هو عليه وما هو معنى الطريقة؟ في مكتب مجهز خصيصا هي صورة من المنطقة المصابة في اثنين من التوقعات. الأشعة السينية تظهر بوضوح العظام ختم، في حين أن الحدود بين الأنبوب ومادة إسفنجية غائب. ومشوهة العظام، يتم توسيع كراديس (المنطقة القريبة من المفاصل) إلى حد كبير. عادة ما ينطوي على عملية العمود الفقري، والجمجمة والحوض. يوفر المرض التقويس للالعتابي عريض من الفقرات والعظام الطويلة، والتي هي واضحة للعيان على الأشعة السينية.

العلاج تصخر العظم

لم يتم تطوير علاج جذري من هذا المرض الموهن. العلاج أعراض أساسا، والتي تهدف إلى تحسين الحالة العامة ونوعية الحياة. إذا تم الكشف عن المرض ألبرز شونبرغ في وقت مبكر، والمريض لا يمكن أن يؤديها زرع نخاع العظام. هذا هو الإجراء الجديد نسبيا التي تسمح لك لانقاذ حياة الطفل، وحتى في حالة الآفات العظمية الشديدة. في وقت سابق عقد عملية زرع نخاع العظم، وأفضل الفرص لتحقيق نتيجة إيجابية لهذا المرض.

لتنفيذ العمليات المطلوبة لاستقبال المواد من قريب مع المريض الذي سوف تظهر أقصى قدر من التوافق HLA-الجينات. خلاف ذلك، نخاع العظام لا يأخذ عقد، سيكون هناك مضاعفات خطيرة تهدد حياة المريض. لتحديد تتم توافق اختبارات الدم الخاصة بها، والسماح لتحديد التشابه في جينوم المانحة والمتلقية.

عندما نجاح العملية الهيكل العظمي استعادة تدريجيا. يحدث تحسن الحالة العامة، والبصر العادي والسمع. زرع - وهذا هو الفرصة الوحيدة لأولئك المرضى الذين علاجات أخرى لم تسفر عن أية نتائج ملموسة.

زرع الخلايا الجذعية من نخاع العظم هو أيضا وسيلة واعدة جدا لعلاج أمراض مثل تصخر العظم. ما هو؟ في هذه الحالة، فإنه ليس من زرع الأعضاء بأكمله، ولكن فقط خلية واحدة. أنها تتجذر في النخاع العظمي للمريض واستعادة الدم العادي. هذا الإجراء هو أسهل بكثير لتحمل المرضى الصغار، لأن لا يتطلب التخدير في الوريد.

لعلاج البالغين تستخدم الكالسيتريول أو γ-إنترفيرون، والتي تطبع نشاط الخلايا الآكلة، الأمر الذي يعيق عملية تدمير العظام والختم. هذا العلاج يمكن أن تقلل إلى حد كبير من خطر الاصابة بكسور جديدة، مما يؤثر بشكل إيجابي على نوعية حياة المريض.

مضاعفات تصخر العظم

كسور متكررة من العظام الطويلة - المشكلة التي تواجه عاجلا أم آجلا كل مريض. الأكثر تضررا الورك، وليس استبعاد الضرر من الفك السفلي والعمود الفقري والصدر. على خلفية عملية تكون الدم المتزايد التهاب العظم والنقي القيحي، يصعب علاجه. تشوه الأطراف وضوحا - نتيجة حتمية لمرض شديد يسمى تصخر العظم. عواقب صور من هذه الحالة المرضية dostotatochno تبدو مخيفة.

توقعات

خلال معظم هذا المرض يعتمد على عمر المريض. في بعض الحالات، وهذا المرض قد يتطور توقف فجأة ولم تذكر نفسك لسنوات قادمة. في تجسيدات أخرى، فإن تطور المرض يحدث مصابين بفقر الدم والتهابات قيحية متكررة. كان الطفل اصغر سنا، كلما زاد احتمال حدوث مضاعفات خطيرة والوفاة. في المقابل، مرض الكبار الذي يظهر نفسه على أنه أقل نشاطا، مزعج زادت فقط هشاشة العظام.

بغض النظر عن شدة المرض، وجميع المرضى الذين يعانون من تأكيد التشخيص من الحياة يجب مراعاتها في عظام. سوف طبيب من ذوي الخبرة تكون قادرة على الكشف في الوقت المناسب أي مضاعفات الناتجة عنها، وإذا لزم الأمر، وتعيين طرق إضافية من الفحص والعلاج.