داء بول شراب القيقب: وهو مرض نادر يؤدي إلى اضطرابات عصبية حادة

مرض شراب القيقب - هو اضطراب وراثي الذي يرتبط مع اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية مثل يسين، آيسولوسين وحمض أميني أساسي. تركزها في سوائل يزيد جسم الإنسان، ويسبب التسمم، الحماض الكيتوني، والتشنجات، وحتى الغيبوبة.

قصة

لأول مرة في الأدبيات الطبية مرض شراب القيقب في البالغين وصفه في عام 1954 من قبل طبيب مينكس. انها حصلت على اسمها بسبب رائحة غريبة من البول في المرضى. درس الباحثون مثل ذلك حرق السكر أو شراب الخشب. آخر، اسم أكثر علمية - مرض الأحماض متفرعة.

ويحدث ذلك مرة كل 150000 حديثي الولادة، وذلك لأن نوع من الميراث من هذا الجين - جسمية متنحية. عائدات مرض صعب وغالبا ما يؤدي إلى الوفاة في مرحلة الطفولة.

علم أسباب الأمراض

لتطوير هذا المرض يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين الجينات المعيبة لنازعة العمل الأحماض ألفا الكيتو من تشعب سلسلة. في الطبيعة، وهذا الانزيم في الأطعمة الغنية بالبروتين مثل البيض والحليب والجبن واللحوم والدواجن وغيرها. المولود الجديد يتطور atsidemiya العضوية، وهو أمر خطير للغاية للجهاز العصبي.

داء بول شراب القيقب هو أكثر شيوعا في اليهود، الأميش، المينونايت. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنهم يعيشون في فئة اجتماعية مغلقة، وهي الأكثر احتمالا أن تحدث بين جدا بعيدة الصلة، وهو ما يعني الزواج أن احتمال وجود الآباء والأمهات من الجين المتحور مسؤولة عن تبادل الأحماض الأمينية زيادات كبيرة.

الأعراض

وبحلول الأسبوع الثاني بعد الولادة يمكن الكشف موثوق شراب القيقب المرض. الأعراض السلوك غير التقليدية الطفل: انه يبكي باستمرار بهدوء، لا يأكل، وغالبا ما تقيأ بغزارة، قد القيء حتى تحدث. مع تطور تسمم تظهر التشنجات، ويزيد من قوة العضلات. ويتجلى هذا في جسم الطفل يتم سحبها، كما انها كانت "تسير على الخط"، مع الساقين عبرت في الكاحلين. حتى تطور التشنج الظهري.

إذا استمر الآباء إلى تجاهل المرض ولا تستدعي الطبيب، في المرحلة المقبلة من المرض - انتهاك التنفس والوعي. يصبح الأطفال بطيئا، وعدم المبادرة، تقع في ذهول ثم غيبوبة. لا تزال الاضطرابات العصبية، حتى مع وجود نتيجة إيجابية للحياة. هذا الرسم الذي لم يتم تشخيصه في الوقت المناسب شراب القيقب المرض. مرضى صور مخيبة للآمال، وأن معظم حزين، معظمهم من الأطفال يصور.

ويستند التشخيص على تحليل وجودها في البول من الأحماض الأمينية غير المخمرة، فضلا عن المظاهر السريرية.

تصنيف

اعتمادا على شدة الأعراض ودرجة نازعة همود عدة أشكال من المرض:

1. الكلاسيكية. بعد وقت قصير من ولادة الطفل اصحاء، على بعد بضعة أيام، والأعراض تبدأ في الظهور. الأول هو فقدان الشهية ورفض الثدي، ثم فقدان الوزن، وفترات انقطاع النفس. ثم clonuses احد ثم التشنجات رمعي-منشط. وينتهي مع غيبوبة. نشاط إنزيم - أقل من اثنين في المئة.
2. الدوري. هذا المرض لا يعبر عن نفسه تصل إلى ستة أشهر، وحتى تصل إلى سنتين من العمر. يتم نقل آلية الزناد عدوى بكتيرية أو فيروسية، والتطعيم أو زيادة مفرطة في كمية البروتين في النظام الغذائي. الأعراض تتطور تدريجيا. نشاط إنزيم - ما يصل إلى عشرين في المئة.
3. Tiaminzavisimaya. في المظاهر السريرية التي مماثلة إلى النموذج السابق. الفرق الأساسي هو أن تستخدم في علاج فيتامين B1، مما يقلل بشكل كبير من تركيز الأحماض الأمينية في الدم والبول.

علاج

وبما أن اعترف شخص الى المستشفى في حالة التسمم الشديد، ثم البدء في علاج داء بول شراب القيقب ضروري لإزالة السموم. لهذا الغرض، البلازما، غسيل الكلى البريتوني، نقل مكونات الدم، فضلا عن إدرار البول القسري وhemosorption.

بعد استقرار المريض البدء في ضبط الاضطرابات الأيضية. أولا وقبل كل ذلك هو اتباع نظام غذائي مع انخفاض محتوى البروتين، والتوصية أحيانا تجنب الرضاعة الطبيعية. والتقيد الصارم للحق في الغذاء يساعد على تجنب المزيد من الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي.

وقد سمحت التكنولوجيا الحديثة علاج ما يقرب من شراب القيقب المرض. وتشير العلوم وتنفذ في المخدرات الممارسات التي تحل محل الأحماض الأمينية الأساسية. أنها سوف تحافظ على مستوى الأيض في المعدل الطبيعي، وتجنب التسمم حتى مع اتباع نظام غذائي طبيعي.

وامتثالا لتوصيات، والعلاج في الوقت المناسب إلى المستشفى يمكن للشخص أن يعيش حياة كاملة. للأسف، والاضطرابات العصبية لدى الأطفال تتطور بسرعة، والآباء ليس لديهم الوقت لاتخاذ الإجراءات المناسبة.