ضمور العضلات دوشين وبيكر: العلاج

الأمراض الوراثية تنتمي إلى مجموعة من الأمراض الثقيلة العلاج منها اليوم أمر صعب. ومن بين هذه شذوذ الكروموسومات توجد انتهاكات مختلفة. وكثير منهم لديهم أعراض عصبية. ومن الأمثلة على ذلك ضمور العضلات دوشين، بيكر. وهذه الأمراض تحدث في الطفولة ولها بالطبع التدريجي. وعلى الرغم من التقدم في علم الأعصاب، تلك الأمراض التي يصعب علاجها. ومن المقرر أن الكروموسومات التغييرات التي وضعت خلال تشكيل هيئة هذا.

وصف ضمور العضلات دوشين

ضمور العضلات دوشين - وهو مرض وراثي يتميز التقدمية وحدة اضطرابات العضلات. علم الأمراض أمر نادر الحدوث. انتشار الشذوذ ما يقرب من 3 أشخاص لكل 000 10 ذكور. المرض في جميع الحالات تقريبا، ويؤثر على الأولاد. ومع ذلك، لا يتم استبعاد تطوير دوشين الفتيات العضلات. هذه الحالة المرضية يتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة.

الأمراض الأخرى التي لها نفس الأسباب والأعراض هي حثل عضلي بيكر. لديه بالطبع أكثر ملاءمة. يحدث تلف الأنسجة العضلية في وقت لاحق من ذلك بكثير - في مرحلة المراهقة. في هذه الحالة، والأعراض تتطور تدريجيا، والمريض يحتفظ القدرة على العمل في غضون بضع سنوات. كما هو الحال مع ضمور العضلات، هذا المرض شائع بين الذكور. الإصابة هي 1 شخص عن 20 ألف الأولاد.

ضمور العضلات دوشين: المرض علم المناعة العصبية

والسبب في كل من الأمراض يكمن في انتهاك للX كروموسوم. التغيرات الجينية التي تحدث في دوشين وبيكر ضمور العضلات، ودرس في المنشأ 30 من القرن الماضي. ومع ذلك لم يتم بعد العثور على علاج المسبب للمرض. الشذوذ وضع المتنحية الميراث. وهذا يعني أنه إذا كان الجين غير طبيعي موجود في أحد الوالدين، واحتمال ولادة طفل مريض هو 25٪. الكروموزوم (اكس) هو أطول في الجسم. مع كلا النوعين يحدث ضمور خرق في واحدة ونفس مكان (P21). هذا الضرر يؤدي إلى انخفاض في تخليق البروتين، الذي هو جزء من أغشية الخلايا من الأنسجة العضلية. ضمور العضلات دوشين عندما يكون غائبا تماما. ولذلك، تحدث انتهاكات في وقت سابق من ذلك بكثير. بيكر ضمور العضلات عندما يتم تصنيعه من البروتين بكميات صغيرة أو غير المرضية.

الصورة السريرية من ضمور العضلات

يتميز ضمور العضلات دوشين من آفات الجهاز العصبي العضلي. قد يشتبه المرض في سن 2-3 سنوات. خلال هذه الفترة، يصبح من الواضح أن الطفل متخلفا في النمو البدني من أقرانهم، يذهب سيئة، ويدير ويقفز. حتى الاطفال من الصعب تسلق السلالم، وقالت انها كثيرا ما تقع. هزيمة العضلات تبدأ مع الأطراف السفلية. وفي وقت لاحق، وهو يغطي جميع العضلات القريبة. يحدث ضمور في حزام الكتف العلوي، و عضلات الفخذ. في هذه الأماكن هناك رقيق من العضلات. على مر السنين، تقدم حثل عضلي. هزيمة العضلات ووزن ثابت عليها تؤدي إلى التقلصات - التشوهات المستمرة أطرافه. وبالإضافة إلى ذلك، لاحظ المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات مرض القلب، أي دوري تفرض نفسها. أيضا يتميز هذا المرض عن طريق انخفاض القدرات الفكرية (وليس واضح جدا).

بيكر ضمور العضلات لديه نفس الأعراض، ولكن تتطور في وقت لاحق. تحدث مظاهر الأولى في 10-15 سنة. هناك تغير تدريجي في عدم الثبات بالمشي يبدو في وقت لاحق تطوير انكماش. انتهاكات نظام القلب والأوعية الدموية خفيفة. وعادة ما لم تخفض الاستخبارات في هذا المرض.

كيفية تشخيص ضمور العضلات؟

التشخيص "ضمور العضلات دوشين" (أو بيكر) يمكن وضع طبيب الأعصاب من ذوي الخبرة. في المقام الأول لأنه يقوم على الصورة السريرية لهذه الأمراض. ولفت الانتباه إلى أعراض مثل ترقق العضلات القريبة، وتضخم عضلة الساق الكاذبة (يحدث بسبب التليف ورواسب الدهون). هذه الأعراض هي مجتمعة دائما تقريبا مع أمراض القلب والأوعية الدموية. تخطيط القلب يمكن أن ينظر إلى خلل إيقاعي، البطين الأيسر تضخم.

أيضا، المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات دوشين يتخلف بفارق بسيط أقرانهم في التنمية الفكرية. لتحديد هذا، عمل الأطفال كما في علم النفس. عند الاشتباه بالمرض تخطيط العضل المحمولة (تعريف العضلات المحتملة الكهربائية) وEhoKS - النظر في حجرات القلب. من أجل تحديد دقيق وجود المرض، ويتم تنفيذ التشخيص الوراثي. عندما ينبغي مراعاتها دوشين وبيكر مرضى ضمور العضلات في العديد من الخبراء. من بينها - طبيب أعصاب، طبيب نفساني وطبيب القلب.

علاج

وللأسف، فإن العلاج المسببة ضمور العضلات دوشين وبيكر لم يتم تطويرها. ومع ذلك، تظهر المرضى العلاج أعراض وداعمة. في المراحل المبكرة من المرض تنفذ دورات العلاج الطبيعي والتدليك. مع العجز كبيرة تحتاج إلى تنفيذ الحركات السلبية في الأطراف. لابطاء تطور التقلصات الإرشاد، واللجوء إلى تحديد الساقين أثناء النوم. العلاج الصيانة يمكن أن يطيل حياة المرضى وتقلل من الأعراض. استخدام مكملات الكالسيوم، والأدوية "galantamine" و "نيوستيغمين". في بعض الحالات، يصف وكلاء الهرمونية، لا سيما "بريدنيزولون". عندما اضطراب التدريجي للقلب تعين cardioprotectors.

ضمور العضلات دوشين وبيكر توقعات

دوشين العضلي ضمور أحوال الطقس غير موات. التطور المبكر للأعراض والتقدم السريع للمرض يؤدي إلى الإعاقة في سن الطفولة. المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب يحتاج إلى رعاية مستمرة. متوسط العمر المتوقع للمرضى حوالي 20 عاما. يتميز بيكر ضمور العضلات عن طريق دورة مواتية. تحت إشراف مستمر من الأطباء وتنفيذ تعليمات قابلية التشغيل الخاصة بهم من المرضى الذين يعانون من الحفاظ على ما يصل الى 30-35 عاما.