كيفية العيش مع التشخيص: متلازمة ويليامز؟

مع تطور التقدم التقني، حياة الشخص يصبح أكثر وأكثر راحة. ومع ذلك، كما يعلم الجميع، كل شيء يجب أن تدفع. تلوث البيئة، والحياة في ظروف الإجهاد المستمر، واستخدام الأطعمة التي تم إنشاؤها صناعيا كغذاء يؤثر سلبا على الجينوم البشري. جلب القرن العشرين الكثير من الأمراض الجديدة للبشرية، والأدوية التي لا وجود لها. على نحو متزايد، يولد الأطفال مع تشوهات تنموية مختلفة. في عام 1961، تم اكتشاف مرض وراثي جديد من قبل العالم النيوزيلندي جورج ويليامز ، الذي سمي فيما بعد باسم متلازمة ويليامز. على الرغم من التشابه في اسم مع مرض مثل متلازمة ويليامز كامبل (الخلق الخلقي في القصبات الهوائية)، ليس لديهم علاقة مع بعضهم البعض وليس لها علاقة مع بعضها البعض.

يحدث متلازمة أو مرض ويليامز في واحدة من 10،000 طفل حديثي الولادة. لسوء الحظ، هذا ليس نادرا جدا. حتى الآن، وجدت أن السبب الرئيسي لهذا المرض هو الضرر من الكروموسوم السابع في مجموعة كروموسوم من الجنين في مرحلة التنمية داخل الرحم. السمة المميزة الرئيسية للطفل الذي لديه هذا الانحراف في التنمية هو ما يسمى "الوجه قزم" أو "وجه البيت القط". يتم الجمع بين العلامات الخارجية للمرض، وعادة مع التخلف العقلي خفيفة أو معتدلة، وفائض من الكالسيوم في الدم، مما له تأثير سلبي على عمل القلب. الطفل الذي لديه تشخيص مماثل يتخلف في التنمية من أقرانه، ويبدأ الحديث في وقت لاحق، لديه مشاكل مع التفكير البصري التصويرية. وبالإضافة إلى ذلك، والناس الذين يعانون من تشخيص - متلازمة ويليامز - يعيش أقل بكثير من الآخرين. ويرجع ذلك إلى تكلس التطور السريع للعضلة القلب بسبب ارتفاع محتوى الكالسيوم في الدم. وغالبا ما يكون الوفاة المبكرة للمريض ناجمة عن وجود مشاكل خطيرة في عمل نظام القلب والأوعية الدموية.

جميع الأطفال الذين يتم تشخيصهم خلاقيا بمتلازمة ويليامز لديهم سمات مميزة مماثلة : أنف صغيري صغير ، جبين ضيق، شفاه سمين، خدود كبيرة، جزء ضيق من الوجه، وفم مغلق بإحكام. هؤلاء الأطفال، كقاعدة عامة، حنون جدا، تختلف في الحديث المفرط واللطف. العديد منهم لديهم السمع الكمال والقدرات الموسيقية المعلقة. هذه الظاهرة الخبراء السمة إلى زيادة حجم الفص الصدغي الأيسر من الدماغ، والذي هو أيضا في كثير من الأحيان لوحظ في الموسيقيين الموهوبين.

وغالبا ما ينصح علماء النفس الآباء والأمهات الذين لديهم أطفال مع انحراف وراثي مماثل، من سن مبكرة لإعطاء الطفل إلى مدرسة الموسيقى. وهذا يساهم في عملية التنشئة الاجتماعية، مظاهر وتطوير المواهب، تمكن الطفل من الشعور الحاجة. وينبغي أن يقال أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز غريبة عن نقاط الضعف البشرية مثل الخوف والعار والمجمعات. يمكنهم أداء بهدوء على خشبة المسرح أمام جمهور كبير من المتفرجين.

لا يمكن إجراء تشخيص رهيب إلا بعد ولادة الطفل. تحديد مثل هذه الانحرافات في تطور الجنين قبل أن يولد غير ممكن. طفل مع تشخيص متلازمة ويليامز يحتاج إلى رعاية خاصة من والديه، وقال انه يجب أن يشعر حبهم والمودة منذ البداية، ولكن بأي حال من الأحوال هو أنه الاغتراب. ويمكن لهؤلاء الأطفال حضور مدرسة عادية وإظهار نتائج جيدة في دراستهم. وكقاعدة عامة، فقط حتى الطبقات العليا.

الناس الذين يعانون من متلازمة ويليامز يمكن أن يكون لديهم أطفال، ولكن خطر الولادة طفل غير صحي مضاعفة. ومن المرجح جدا أن ينتقل الآباء الذين لديهم أمراض وراثية إلى أطفالهم في المستقبل. لا يمكن إعطاء التشخيص الدقيق إلا من قبل متخصص بعد التحليل الجيني.