لايف لا يمكن أن تموت: قصة تشارلي غاردا

تشارلي جارد - صبي من المملكة المتحدة، التي اجتذبت اهتماما دوليا مع مرض عضال قاتلة لها. الآن والديه ويحاول أن يجد علاجا تجريبيا، على أمل أنه يمكن أن يساعد ابنهما الفوز مرض نادر - "استنزاف DNA"، والتي عادة ما يكون سبب الوفاة للأطفال الرضع في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. لكن ما الذي يسبب هذا المرض ولماذا هو هكذا بسرعة يدمر الجسم من الأطفال الرضع؟

التشخيص الصبي

ولد تشارلي في 4 أغسطس من العام الماضي، ولكن منذ أكتوبر، لا يزال في المستشفى في مستشفى في لندن، جريت أورموند ستريت. ومن المعروف أن صبي يبلغ من العمر 11 شهرا لا يستطيع التنفس من تلقاء نفسها، لا يمكن أن نسمع ولا يمكن أن نرى، ويعاني أيضا من المضبوطات. الآباء يريدون الذهاب معه إلى الولايات المتحدة لإطلاق علاجا تجريبيا، ولكن الأطباء الطفل نختلف. يزعمون أن العلاج لن إنقاذ الطفل، وسوف تطيل فقط معاناته. الخبراء، الذين كل هذا الوقت شهدت تشارلي، ويقول: الأكثر إنسانية، وأنهم يمكن القيام به - هو لإيقاف آلة دعم الحياة.

استؤنفت القضية تشارلي النقاش حول حقوق الوالدين في اختيار العلاج لأطفالهم. وكانت المحاكم البريطانية على جانب من المستشفى، ونتيجة لذلك كان تشارلي أن يكون مفصولا عن الجهاز لمدة 30 يونيو. ومع ذلك، فقد طلب من الآباء الأطباء لتأجيل هذا الإجراء، لديك المزيد من الوقت لنقول وداعا للطفل.

كيف استنزاف DNA

Entsefalomiopatichesky الميتوكوندريا متلازمة نضوب DNA، التي يعاني منها الطفل، والتي تسببها طفرات في الجينات التي تساعد على الحفاظ على الحمض النووي الموجودة داخل الميتوكوندريا (الخلوية "محطات الطاقة")، والتي هي المسؤولة عن تحويل المواد الغذائية إلى طاقة، فضلا عن مجموعتها الخاصة من DNA مختلف.

في حالة تشارلي طفرة حدثت في جين يسمى RRM2B. ويشارك في خلق الحمض النووي. طفرة يؤدي إلى انخفاض في كمية من الحمض النووي، ولا تسمح العمل بشكل طبيعي الميتوكوندريا.

تؤثر هذه الحالة على تشغيل العديد من الأجهزة، وخاصة الدماغ والعضلات والكلى، والتي لديها احتياجات الطاقة العالية. ونتيجة لهذه المتلازمة تؤدي إلى ضعف العضلات، وصغر الرأس (تقليص حجم رأس الطفل)، مشاكل في الكلى، والمضبوطات، وفقدان السمع. ضعف العضلات المشاركة في عملية التنفس، ويمكن أن يكون مشكلة خطيرة، وهو ما حدث لتشارلي. الآن الولد لا يستطيع التنفس من تلقاء نفسها.

متوسط العمر المتوقع والتوزيع في العالم

هذه المتلازمة نادرة جدا: قبل تشارلي كان معروفا فقط حوالي 15 أطفال من جميع أنحاء العالم الذين لديهم نفس التشخيص، وهذا الفتى.

أعراض المرض تبدأ في الظهور في وقت مبكر. في حالة تشارلي، على سبيل المثال، فإنها بدأت تظهر عندما كان الصبي أسابيع قليلة فقط. أيضا، والأطفال الذين يعانون من هذه الحالة ليست عادة ما تكون قادرة على البقاء على قيد الحياة الطفولة. وفقا لدراسة في عام 2008، سبعة أطفال مع نفس متلازمة دور تشارلي، توفي حتى قبل أن يصلوا إلى سن 4 أشهر.

للأسف، هذه المتلازمة غير قابل للشفاء. الشيء الوحيد الذي يمكن أن تجعل الأطباء - هو تقديم الدعم لتوريد أو استخدام مروحة للمساعدة في التنفس.

يجب أن نأمل في علاج تجريبي

الآباء تشارلي ترغب في محاولة علاج تجريبي على ابنه - العلاج نيكليوزيد للمادة DNA لا يمكن أن تكون مصنوعة من خلاياه. وبعد أن يتم تأكيد فعالية هذا العلاج، على الرغم من أن في وقت سابق انه كان يستخدم للمرضى الذين عانوا من أشكال أقل حدة من المرض، والمعروفة باسم طفرة TK2. ومع ذلك، لم يتم استخدام العلاج للمرضى الذين يعانون من الطفرات RRM2B. واضطر حتى الطبيب الذي كان أول استعداد لمساعدة غاردا مع العلاج التجريبي، وبعد أن نعترف بأن هذا العلاج من غير المرجح أن علاج تشارلي، حيث أن الطفل في مراحل لاحقة من هذا المرض.

في الآونة الأخيرة، وقد اقترح ممثلي مستشفى الأطفال في إيطاليا للانتقال تشارلي لهم لتوفير الرعاية اللازمة له، لكنه رفض الأطباء مستشفى لندن للقيام بذلك، نقلا عن أسباب قانونية. وقال بوريس جونسون، الذي هو وزير خارجية بريطانيا العظمى، كما أن "هذا القرار يتفق مع رأي خبير طبي، وبدعم من المحاكم"، والتي إذا ما أخذ في الاعتبار الأول لمصالح الطفل الفضلى.