متلازمة كروزون: السريرية والعلاج

متلازمة كروزون هو نادر مرض وراثي.

الخصائص العامة

ويتميز المرض عن طريق تشوهات الوجه التي تحدث أثناء نمو الجنين. الأقواس الخيشومية في الجنين البشري - التعليم الانتقالي، والتي شكلت في وقت لاحق الأجهزة الهامة، بما في ذلك الفك. انتهاك الأقواس الخيشومية ويؤدي إلى المرض الذي حصلت على اسمها بعد الطبيب الفرنسي، وصفت لأول مرة، أوكتاف كروزون. وكان هو الذي لاحظ أولا أن هذا المرض هو وراثي، كان مرضاه الأم وابنتها. ومن اضطراب الوجه والفكين تتميز مجموعة من الأعراض. وبطبيعة الحال، أن المشكلة تكمن في عظام الجمجمة: لسبب الطفل، فإنها قد تكون ولدت بشكل غير صحيح. على سبيل المثال، متلازمة كروزون يمكن أن تتجلى في جبهي الانصهار، الدرز الإكليلي أو السهمي، الدرز الإكليلي انكماش من السابق لأوانه أو جميع طبقات.

الأعراض

وتتميز متلازمة كروزون أعراض وضوحا. المرضى الصغار مختلفة، أولا وقبل كل شيء، منخفضة للغاية آذان تعيين. وكقاعدة عامة، هذه هي نتيجة لجميع مشاكل في السمع تنشأ في المستقبل. في الحالات الشديدة، يتم تحويل هذا المرض في مرض مينيير. ومن بين السمات المميزة وينبغي أيضا أن يسمى قصير الرأس، وهذا هو، باختصار واسعة الرقبة، جحوظ، وهذا هو انتفاخ العينين (هذا يرجع إلى تجويف العين صغيرة جدا)، فرط، أن هناك الكثير من المسافة بين العينين، والأنف صغير يشبه منقار. تعتبر أعراض متكررة، ولكن ليس بالضرورة أن يكون الحول والفك المتخلف. تطوير كافية من بين فكي يؤدي الذقن أن يبرز بشكل حاد. كل هذه الميزات تميز كروزون متلازمة (صور من المرضى التي تراها في المقالة). لأسباب لا تزال غير معروفة، والغالبية العظمى من المرضى لديهم الوركين الضيقة على نحو غير متناسب والكتفين.

التشخيص

وكقاعدة عامة، مباشرة بعد انها ولادة الطفل، يمكنك تشخيص متلازمة كروزون. لا يعرف أسباب هذا المرض. من أجل تأكيد وجود المرض بحاجة لقضاء بضعة الامتحانات: الأشعة السينية والرنين المغناطيسي، وفحص قاع العين، الاختبارات الجينية والمسح الضوئي من القشرة الدماغية.

تردد

ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض نادر جدا: وفقا لدراسات إحصائية عن 25،000 الأشخاص الأصحاء، هناك مريض واحد، وكانت أسرته أكثر عرضة الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض.

علاج

بشكل عام، والتشخيص يعتمد على مقدار تأثر تشوه الجمجمة حالة أنسجة المخ. في السنة الأولى من العمر، يمكن أن يتم تشغيل إعادة خارجا على جمجمة طفل. كما ينمو الطفل، قد تحتاج عمليات جديدة: على العظام، الفك، والأنسجة الرخوة في الوجه. في بعض الحالات، بعد العملية كان المريض يعاني من ارتداء خوذة صنعت خصيصا. وتكمن المشكلة الرئيسية في أن المرض غالبا ما يكون مصحوبا التخلف النفسي والمضبوطات.