متلازمة ويليامز ("شخص العفريت"): الأسباب والأعراض والعلاج

ويليامز متلازمة، الأسباب، التشخيص، والعلاج الذي سيتم النظر في هذه المادة، هو علم الأمراض الخلقية نادرة إلى حد ما، والسبب الأصلي الذي لم يتم كشفها بعد من قبل الباحثين. وقد سميت باسم طبيب القلب ج. ويليامز، الذي وصفها بالتفصيل في عام 1961. ولكن الاسم الأول، بسبب السمات المميزة لظهور المرضى، وغالبا ما يضاف واحد آخر: "وجه العفريت".

بسبب ما تتطور الأمراض

ويليامز متلازمة ("وجه العفريت") هو مرض وراثي يرتبط مع اضطرابات في مجموعة كروموسوم من الجنين. بالتحديد، مع فقدان الموقع (حذف) من الكروموسوم السابع. إن ما يسمى ب "الذراع الطويلة للكروموسوم" يحتوي على حوالي 26 جينة، والتي ترتبط بخصائص هذا الاضطراب (على الرغم من أن معظمها لم يتم بعد الارتباط بالأعراض الموجودة في هذا المرض).

وبالإضافة إلى ذلك، هناك جينات على الكروموسوم التالفة التي هي المسؤولة عن كيفية تطور الدماغ وظائف، وهناك الجينات المسؤولة عن تخليق البروتين الإيلاستين. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة الموصوفة ليس فقط المشاكل السلوكية والفكرية والنفسية، ولكن أيضا الشذوذ الأوعية الدموية، فضلا عن عيوب القلب الخلقية (تضيق الشريان الأورطي والشريان الرئوي، والتي يمكن أن تحدث على حد سواء بشكل فردي ومجتمعي) .

كيف المرضى الذين يعانون من متلازمة ويليامز تبدو

ظهور الأشخاص الذين يتم تشخيصهم بمتلازمة ويليامز ("وجه العفريت") يتميز بميزات خاصة للوجه:

• لديهم عيون منخفضة، وتحيط بها الجفون تورم (وهو ملحوظ بشكل خاص عندما يضحك شخص).
• الفم الكبير مع الشفاه منتفخ ودغة خاطئة.
• جبين واسع جدا؛
• الأنف قصيرة، مع جسر الأنف شقة وجولة طرف حادة؛
• الذقن أشار قليلا.
• انخفاض مجموعة الأذنين.
• أوكيبوت بروبرانت؛
• عيون زرقاء زاهية (مقل العيون أيضا لها مسحة مزرق)

صوت هؤلاء المرضى، كقاعدة عامة، هو منخفض وجشع.

ولكن ليس كل من علامات المدرجة يمكن العثور عليها في شخص واحد. لتشخيص دقيق للمرض، فإنه يكفي أن يكون ثلاث ميزات نموذجية.

كيفية التعرف على متلازمة ويليامز ("وجه العفريت")

بالإضافة إلى مظهر مميز، ومرضى متلازمة ويليامز أيضا ملامح تطوير وظائف أعلى العصبية التي تؤدي إلى ظهور ميزات محددة في نفسية.

1. انتهاك التكامل الحسي (عملية يتلقى فيها الجهاز العصبي إشارات من حس اللمس، والجهاز الدهليزي، والشعور بالرائحة، والبصر، والذوق والسمع). في هذه الحالة، يتم زيادة حساسية الصوت في المرضى.
2. المرضى التسرع، سهلة الانتحار، مؤنس جدا (في بعض الأحيان حتى مزعجة)، مزاجهم غير مستقر (في الطب، وتتميز هذه الميزة كما العاطفية عدم القدرة على التحمل).
3. لقد زاد القلق، والخوف من كل شيء جديد.
4. السمة هي الاضطرابات في القدرة على نطق الأصوات (خطاب معبر) والإدراك لما قيل (خطاب مثير للإعجاب).
5. خلال تدريب هؤلاء المرضى، والمشاكل مع استيعاب الإجراءات الرياضية ملحوظة.

في الوقت نفسه، كيف يتخلف التخلف العقلي لدى هؤلاء الأطفال هو أمر غير عادي. كقاعدة عامة، هو متطور بشكل جيد لسنهم، معبرة وملونة عاطفيا، بالإضافة إلى ذلك، لديهم قدرات موسيقية واضحة: السمع المطلق، شعور ممتاز من الإيقاع والذاكرة الموسيقية الجميلة. ويمكنهم قضاء الكثير من الوقت في العزف على الآلات الموسيقية أو الاستماع إلى المصنفات، ولكنهم لا يكادون يركزون على أي شيء آخر.

ملامح علم النفس من المرضى الذين يعانون من "متلازمة العفريت"

واحدة من الصفات البارزة من "الجان" هي مهارات الاتصال بهم. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة، من دون خوف يقترب من شخص غريب، بسهولة إظهار التعاطف وهم دائما على استعداد للمساعدة. خطابهم يغمر تيار، هم يبتسمون وودود. يفسر الباحثون هذه الخصوصية بخصوصية عمل اللوزة في الدماغ، والتي من خلالها يتفاعل هؤلاء الناس بشكل حاد جدا مع التعبير النوعي عن الشخص الذي يتحدثون إليه، و ببساطة لا ينظر إلى التقليد الخبيث.

إذا تم تشخيص الطفل مع "وجه العفريت" (متلازمة ويليامز)، ثم يجب أن نعرف أن هذا سيكون الطفل، ساذجة مباشرة الذين لا يمكن أن تأخذ في الاعتبار الوضع وتكون عرضة للحماقة. وقصوره الفكري، وقال انه سوف تخفي تحت النشاط خطاب الحفاظ نسبيا وحسن التعبير، على الرغم من أن كثير من الأحيان يقول هؤلاء الأطفال بشكل غير لائق، وكسر الجانب الدلالي من ما قيل.

وهناك عدد قليل من الميزات أكثر إثارة للاهتمام من الجان

الباحثون الذين يدرسون متلازمة ويليامز ("وجه العفريت")، أسباب وأعراض هذا المرض، وجدت أن الناس الذين يعانون من ذلك لديها انتقائية خاصة في إدراك المعلومات المكتسبة بصريا.

لذلك، إذا كنت تظهر للمريض صورة للدراجة واقتراح إعادة رسم الصورة، ثم انه سوف تفعل ذلك بدقة كبيرة، وليس في عداد المفقودين تفاصيل واحدة. صحيح، عجلة القيادة، عجلات ودواسات سوف تكون متناثرة في جميع أنحاء ورقة. ولكن في حالة عندما يجب أن يتم تنفيذ نفس المهمة مع صورة وجه الشخص، وقال انه سيكون في أفضل حالاته، وتضطر، بالإضافة إلى ذلك، الصورة ليست أسوأ من طبيب نفساني جيد للقبض على شخصية شخص.

الأمراض التي تصاحب "متلازمة العفريت"

لسوء الحظ، والمرض "وجه العفريت" (متلازمة ويليامز) يتجلى في مجموعة متنوعة من تشوهات المصاحبة للمرض الأساسي. لذلك، في الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض، وكقاعدة عامة، الأسنان تندلع في وقت متأخر، وفي مرحلة البلوغ أنها تبدو ممدود ومتفرقة. وبالإضافة إلى ذلك، المرضى لديهم ميل إلى تسوس، يتم كسر لدغة، ويتم تغيير للطي من الغشاء المخاطي للخدين.

الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة في السنوات الأولى من الحياة هي سيئة جدا اكتساب الوزن وتنمو ببطء، ولكن في المستقبل العديد منهم تصبح كاملة وتتميز رخاء الجسم. ما يصل إلى عام، "الجان" الأطفال يعانون من نقص كلس الدم، الذي يتطور بسبب زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء.

في البالغين، سمة مميزة هي الإعداد على شكل X من الساقين، الصدر الضيق، الخصر المنخفض وعنق ممدود. وغالبا ما يصاحب متلازمة ويليامز ("وجه العفريت") مرونة مفرطة للمفاصل، والتي تتجلى في زيادة قابليتها للتمدد، فضلا عن القدمين المسطحة والنادي. كما تم الكشف عن انتهاكات مختلفة في عمل الجهاز العضلي الهيكلي. في كثير من الأحيان هناك الفتق السري والإربي، في بعض المرضى - خلع خلقي في الورك.

كيف يتم علاج "متلازمة العفريت"؟

المرضى الذين يعانون من تشخيص متلازمة ويليامز (وجه العفريت) تلقي العلاج فقط في شكل علاج الأعراض، لأن الأمراض الوراثية في عصرنا ليس لديهم علاج محدد.

بالنسبة للأطفال الذين دخلوا المستشفى مع فرط كالسيوم الدم في شكل حاد، يوصف السكرية ("هيدروكورتيزون")، والمرضى البالغين عادة مراقبة مستمرة لمستويات الكالسيوم في الدم واستهلاك فيتامين D، تحت تأثير الذي يزيد من مستوى الكالسيوم.

الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تتطلب تدريبا مكثفا مع طبيب نفساني. التواصل مع الأطفال الأصحاء أيضا له أهمية كبيرة لهؤلاء المرضى، لأنه يخلق بالنسبة لهم ديناميكية إيجابية في التنمية الشاملة.

توقعات

يميل المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة ويليامز ("العفريت") إلى أن يعيشوا أقل قليلا من الناس العاديين. المتخصصين يعزو هذا إلى مستوى عال إلى حد ما في الدم من الكالسيوم، مما يؤدي إلى تكلس في وقت مبكر من الشرايين وعضلة القلب. وفي 75٪ من المرضى، وعلاوة على ذلك، هناك تضييق الشريان الأورطي الحق فوق القلب، والذي يتطلب في بعض الحالات التدخل الجراحي. بالمناسبة، نظرا لارتفاع مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، ويوصى المرضى اسمه الفحوصات الوقائية العادية.