مرض جوشر - اضطراب وراثي في استقلاب الدهون

وراثي الأمراض غالبا ما ترتبط عملية التمثيل الغذائي مع الأخطاء الوراثية تخليق إنزيم. وليس استثناء، ومرض جوشر.

مرض جوشر - وهو مرض وراثي خلقي، الذي يرتبط مع ضعف التمثيل الغذائي للدهون. ونتيجة لهذه الحالة المرضية هو تراكم الملحوظ في بعض العظام وأجهزة رواسب الدهون محددة.

في جسم الإنسان وهناك الآلاف من مختلف المواد الفعالة، تسمى الإنزيمات، أو كما تعودنا أن نسمع الانزيمات. واحدة من هذه المواد - glyukotseribrozidaza، نتيجة لنوع معين من الدهون (غلوكوسيريبروزيد) أنه يعزز الانقسام من الجزيئات. مرض جوشر - جدا مرض نادر أن ينظر في فقط بضعة آلاف من الناس في جميع أنحاء العالم. وفي نفس المرض في المرضى الذين يعانون glyukotseribrozidazy القليل جدا. ونتيجة لنقص انزيم في الجسم من خلايا جوشر المتراكمة، والتي يتم جمعها nerasschiplennye جزيء الدهون.

الانشطارية خبراء مرض غوشيه بنسبة 3 أصناف:

نوع 1 هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض. السمة الرئيسية للمجموعة، وهي جزء من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية - تفتقر neyronopatii. بالنسبة لمعظم الناس، فإنه يأخذ أعراض قليلة أو معدومة. ولكن تجدر الإشارة إلى أن بعض المرضى قد يكون له أعراض خطيرة جدا أو حتى مهددة للحياة. أنت أيضا بحاجة إلى معرفة أن الجهاز العصبي والدماغ لا يتأثر.

نوع 2 يحدث في كثير من الأحيان أقل من النوع الأول، ولكن لديه أعراض أكثر شدة، والتي تطور في السنة الأولى من العمر، ويؤدي إلى اضطرابات عصبية وضوحا (neyronopatiya الحادة)، وكذلك أعراض أخرى. ومعظم المرضى لا ترقى إلى سنتين.

نوع 3 هو أيضا نادرة جدا، ولكن لا أقل من النوع الثاني. ليتميز أيضا بظهور أعراض عصبية، ولكن لا يتم التعبير عن ذلك أنها، كما في النوع الثاني من مرض غوشيه (neyronopatiya المزمنة). الأعراض الأولى يمكن أن يكون لاحظت في مرحلة الطفولة، ولكن المرضى يمكن أن يعيش لرؤية الشيخوخة.

الأعراض الرئيسية

مرض جوشر، كما ذكر أعلاه يؤدي ذلك إلى حقيقة أنه في الأعضاء الداخلية، وغالبا في الكبد ونخاع العظام وseleznke تتراكم خلايا جوشر. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن السلطات تتزايد في الحجم، ويبدأ فقر الدم، فضلا عن العديد من الأعراض الأخرى تجلى. النوع الثاني والثالث من مرض يتميز الآفات في الجهاز العصبي والدماغ على وجه الخصوص.

مرض جوشر، صورة ليتم عرضها في هذه المقالة ليست مرتبطة بالجنس. قد تحدث الأعراض في أي عمر، ولكن تجدر الإشارة إلى أن النوع الثاني والثالث هي الأكثر شيوعا في الأطفال. وبما أن هذا المرض هو بأي حال من الأحوال مستقلة من السباق، ولكن، وفقا للاحصاءات، وغالبا ما تتعرض لهذا المرض أشكنازي اليهود.

ومن الجدير بالذكر أن هذا هو مرض وراثي خطير للغاية. لذلك، إذا كان لديك تاريخ عائلي من fermentopathy راثي هذا، فأنت بحاجة لرؤية متخصص يساعدك على تحديد ما إذا كان هذا المرض لديك.