الأمراض اليتيمة وعلاجه. الأمراض تعداد اليتيم

ارتفاع ضغط الدم والتهاب المعدة والسكري - انها مرض شائع جدا. هم أصدقاؤنا، الأحباء، نحن في نهاية المطاف. ولكن هناك عدد من الاضطرابات النادرة جدا. الأمراض الجديدة، التي تسمح للناس لم نعهدها من قبل، الكشف عن كل سنة. لذلك، وأمراض اليتيم - ما هو؟ كيفية التعامل معها؟

الأمراض اليتيمة: ما هو؟

الأمراض اليتيمة هي مرض نادر جدا. فهي تسمى أيضا "اليتيمة". ومع ذلك، هذه الأمراض نادرة هناك حوالي سبعة آلاف. لحسن الحظ، فإن احتمال العثور على واحد منهم هو صغير جدا. وإذا نظرنا إلى جميع سكان الأرض، يحدث مرض نادر اليتيم في شخص واحد من أصل ألفين. في بلدان مختلفة، إحصاءات عن الأمراض اليتيم يختلف باختلاف مستوى معيشة السكان، وخصائص وراثية، وهلم جرا .. على سبيل المثال، منذ فترة طويلة غرقت في أوروبا وباء الجذام في فصل الصيف، ولكن في الهند النسبة المئوية للمرضى هو أعلى بكثير مما في البلدان الأخرى.

منذ الأفراد مربحة تجاريا للاستثمار في اللقاحات والأدوية للبحث عن الأمراض النادرة، وتذكر الحكومة تحفز هذه العملية على مستوى الدولة. وبالإضافة إلى ذلك، الأشخاص الذين يعانون من الأمراض اليتيمة، بحاجة إلى دعم والفوائد. قرار بشأن الأمراض اليتيمة، من قبل الحكومة الروسية 26 أبريل 2012 المعتمدة، ويهدف إلى تنظيم جميع القضايا المرتبطة بتوفير المساعدات الطبية وغيرها لهؤلاء الأشخاص.

أصول الأمراض اليتيمة

في معظم الأمراض اليتيمة سببها الوراثة الخلقية والإنسانية. ويمكن العثور عليها فورا بعد ولادة الطفل أو في مرحلة الطفولة. ولكن الغالبية العظمى من المرض أصبح واضحا فقط مع مرور الوقت، عندما يكبر الشخص في السن.

ومن يمكن العثور علم الأمراض مرض نادر، الذي مظهر بسبب العمليات المعدية، المناعة الذاتية والسامة في الجسم. دعما جيدا لتطور الأمراض اليتيمة - زادت الظروف البيئية السيئة الإشعاع و، وكذلك التهابات ذوي الخبرة في مرحلة الطفولة، وضعف الجهاز المناعي والوراثة.

الأمراض اليتيمة وغالبا ما يصعب علاجه، ولذلك تتدفق بسلاسة في المرحلة المزمنة. منذ وقف العمليات المرضية في بعض الحالات غير ممكن، وجودة حياة المريض تتدهور، وأخيرا تحدث الوفاة. المهمة الرئيسية لجميع الإجراءات الطبية - لزيادة متوسط العمر المتوقع، والحد من مظاهر أعراض وتحسين قدرة المريض على التصرف.

الأمراض اليتيمة: ترتيب زارة الصحة في الاتحاد الروسي

الأمراض اليتيمة الروسية هي التي تحدث مع تردد من 10 100 000. أجل الأمراض اليتيم، التي نشرتها الحكومة الروسية في عام 2012، حدد بوضوح قائمة الأمراض النادرة. ويبلغ عددهم 230 اسما: المتلازمة الكلوية، هشاشة الكروموسوم X، متلازمة أنجلمان، صرخة القط، ومتلازمة لوجون، ومتلازمة وليامز، الخ ...

يحتوي أيضا على مرسوم حكومي قواعد لتسجيل الأشخاص الذين يعانون من أمراض الأيتام، وإجراء لتوفير الرعاية الصحية لهم.

إذا كنا نعتقد أن RAMS البيانات (الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية)، في روسيا حوالي 300 000 شخص يعانون من الأمراض اليتيمة. السلطات الإقليمية على حساب الميزانية المحلية بتمويل الأمراض اليتيم والمعاملة التي يلقونها.

ويتم إجراء المهم، والذي يسمح الوقت للتعرف على المولود الجديد هو واحد من خمسة أمراض وراثية نادرة، في جميع المستشفيات بعد ولادة الطفل مجانا. ويسمى "فحص الأطفال حديثي الولادة".

24 مرض اليتيم يهدد بشكل خطير حياة الإنسان

أيضا بتجميع قائمة رسمية من الأمراض النادرة، التي غالبا ما تؤدي إلى الموت المبكر أو العجز من المرضى على أراضي روسيا.

السطر الأول هو الأمراض اليتيمة كما متلازمة انحلال الدم اليوريمي. HUS ديه طبيعة السمية، ويؤدي إلى الفشل الكلوي والجفاف.

وشملت أيضا في قائمة الأمراض مارشيافافا- ميكيلي المرتبطة تدمير خلايا الدم الحمراء وفقر الدم اللاتنسجي، غير محددة، مرض Prauera ستيوارت وايفانز متلازمة. متلازمة ايفانز - مركب من فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية وظاهرة مثل نقص الصفيحات المناعة الذاتية.

واحد من بنود قائمة - هو مرض "شراب القيقب": مرض وراثي الذي يثير احتقان في البول من بعض المواد، الامر الذي ادى تنبعث منه رائحة شجرة القيقب.

كما يتم تضمين كل هذه الأمراض في القائمة ويؤدي إلى عواقب وخيمة - انتهاكات في استقلاب الأحماض الدهنية، بيلة هوموسيستينية، glyutarikatsiduriya، الجالاكتوز في الدم.

متلازمة انحلال الدم اليوريمي

وقد وصفت هذا المرض لأول مرة في عام 1955. وسرعان ما دخلت المرض جاسر قائمة الأمراض اليتيمة النادرة في العالم.

متلازمة هو أكثر شيوعا في الأطفال عنه في الكبار. ويثير فقر الدم الانحلالي والفشل الكلوي. ويبدو على خلفية الإسهال وعدوى الجهاز التنفسي العلوي.

لاحظت العلاقة بين تطور المرض واستخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم، والمخدرات، ووجود أو مريض الإيدز مع الذئبة الحمامية الجهازية.

المرض يمكن أن تكون وراثية وتنتقل من الآباء إلى الأبناء لdominatnomu أو مقهورة.

يتم تشغيل متلازمة انحلال الدم اليوريمي من السموم والبكتيريا التي يمكن أن تضر الخلايا البطانية. يتم تشغيل عدد هائل من الحالات (حوالي 70٪) عن طريق العدوى كولاي O157: H7. فمن الممكن أن يصابوا من قبل القطط، وبعد تناول اللحوم التي لم تكن المعالجة الحرارية كافية من المياه الخام واللبن غير المبستر.

التليف الكيسي - من أكثر الأمراض شيوعا في روسيا أورف

من جميع الأمراض اليتيمة التليف الكيسي في روسيا يحدث في معظم الأحيان. ويعتبر هذا المرض وراثي ويتجلى في الطفل منذ الأيام الأولى من الحياة.

سبب التغيرات المرضية في الجسم - تحور الجين الذي يؤدي إلى زيادة تراكم المخاط اللزج في مختلف الأجهزة. هناك عدة أشكال التليف الكيسي: الإشريكية الرئوي، النزلة الرئوية، والأمعاء.

مع هزيمة الشعب الهوائية والرئتين مع حوالي عامين يبدأ الطفل في عذاب السعال، يرافقه البلغم الكثيف. في هذه الحالة، عندما تنضم عملية المرضية عدوى بكتيرية يتطور التهاب الشعب الهوائية المتكررة أو الالتهاب الرئوي.

شكل الأمعاء يرافقه انخفاض النشاط الأنزيمي من المعدة، مما يسبب عسر الهضم الغذائي في الأمعاء يبدأ لتتعفن. وهذا يؤدي إلى التسمم، واضطرابات البراز والقيء ور. د.

ويتم علاج الأمراض اليتيمة في شكل حاد في المستشفى. والهدف الرئيسي من العلاج في التليف الكيسي - إخلاء الوقت المناسب من المخاط من الجسم ( «N أسيتيل")، وزيادة النشاط الأنزيمي المعدة والبنكرياس ( "بنكرياتين"، "مهرجاني").

المبيضات المخاطي المزمن

هذه الأمراض اليتيمة كما المبيضات المخاطي المزمن، ويرتبط مع اختلال وظائف الكريات البيض. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن الأنسجة الجلدية والمخاطية في الجسم تصبح فريسة سهلة للفطريات من جنس المبيضات. المرض سببه الوراثة البشرية ورثت.

ما هي الأعراض التي هي سمة من داء المبيضات المخاطي المزمن؟

1. أولا، والجلد والأظافر والأغشية المخاطية الأنسجة المتضررة من الفطريات.
2. ثانيا، كان الشخص يشعر باستمرار التعب والخمول. فإنه يعاني من انخفاض في ضغط الدم.
3. يبدو الثالثة، عندما يتم خفض مرض مستويات السكر في الدم والتشنجات.
4. الرابعة، وربما تساقط الشعر وظهور فرط تصبغ الجلد.

المبيضات المخاطي المزمن يثير تطوير المزمن مرض الرئة، والتهاب الكبد. في الأطفال، وهذا المرض يؤدي إلى تباطؤ في النمو والتنمية.

يحدث التشخيص من خلال الأبحاث الجينية.

الأسلوب الرئيسي من العلاج - يتلقى مضادات الفطور ( "النيستاتين" "كلوتريمازول" الخ ...).

فطار عفني

وتشمل قائمة الأمراض اليتيمة النادرة أيضا فطار عفني.

يبدأ هذا المرض لتطوير بعد الإصابة الفطريات ديمبرافيك. أنها تدخل الجسم عن طريق الاستنشاق أو عن طريق الجلد المجروح. تعيش الفطريات ديمبرافيك في الأماكن ذات الرطوبة العالية - في التربة، وتدهور النباتات. في بعض الحالات، تظهر على الفواكه العفن والجبن والخبز.

فطار عفني المرضى يكاد يكون من المستحيل مع مناعة صحية. هناك عدد قليل جدا من الحالات التي يصاب الشخص السليم مع الفطريات بعد اختراق الجروح ولدغ الحشرات.

في الأساس فطار عفني يؤثر على الناس مع ضعف في جهاز المناعة جدا:

• مرضى السكري.
• الذين يعانون من الحماض لفترات طويلة.
• أجهزة زرع.
• يخضع للعلاج جلايكورتيكود.
• المصابين بالايدز.

فطار عفني يؤدي تدريجيا إلى نخر الأنسجة والأوعية الدموية، والتي هي الفطر. لذلك، والعلاج هو العدوانية والعلاجات الأكثر فعالية حتى الآن هي استئصال الأنسجة واستخدام الامفوتريسين B في الجرعات العالية.

متلازمة لينش

وتشمل الأمراض اليتيمة التي قائمة محدثة بأسماء جديدة كل عام، لينش متلازمة - سرطان القولون الذي يكون وراثيا. في هذه الحالة، تطور السرطان نتيجة للطفرات الوراثية وأمراض عدة جينات. هذا هو السبب في أنها لا تنتمي إلى فئة من السرطان التقليدية.

هذه المتلازمة، للأسف، هو أمر شائع: في أوروبا انها وجدت في شخص واحد من أصل ألفين. وضع مثل هذا التشخيص في الحالات التي تم تشخيص أي أقارب يقل عن ثلاثة من المريض (الدرجة الأولى) مع سرطان القولون في سن 50 عاما.

لديهم استعداد لحاملي الجين الطافر ليس فقط لسرطان الأمعاء، ولكن أيضا ل سرطان القولون والمستقيم، وسرطان بطانة الرحم والمبيض والمعدة والدماغ، وهلم جرا. D.

يتم تشخيص متلازمة وفقا لمعايير أمستردام II.

التوتة

وتشمل قائمة الأمراض اليتيمة نادرة التوتة. تحت هذا الاسم يخفي جميع أنواع أورام الغدة الصعترية. أنها عادة حميدة، ولكن مثل هذا التعريف مشروط جدا. بدون العلاج المناسب، يمكن لهذه الأورام metastasize، وبعد إزالة - تتكرر.

خلال الفترة من التوتة عمليا يجعل من نفسه شعر. عندما تصل إلى حجم معين، وأعراض ضغط من الأعضاء المجاورة، هناك تورم الأوردة الرقبة، وضيق في التنفس وخفقان القلب. التوتة الأطفال يمكن أن تشوه كبير في الصدر.

في قد تحدث بالإضافة إلى هذه الأعراض:

• الانتفاخ في الوجه.
• تفاقم أمراض الجهاز التنفسي.
• ألم يشع في منطقة الكتف والرقبة وبين لوحي الكتف.

التوتة تشخيص باستخدام الفحص الإشعاعي، التصوير المقطعي.

العلاج الرئيسي - المنطوق. إزالة الورم أمر ضروري، وإلا فإنه سوف تنمو، وصحة المريض إلى التدهور.

ساركوما العظام والغضاريف المفصلية من أطرافه

الورم اللحمي (ورم خبيث أو) العظام والغضاريف المفصلية - هذا المرض اليتيم. وتشمل قائمة الأمراض النادرة ساركوما، لأنه ليس من السرطان نموذجي.

سرطان الكلاسيكية التي شكلتها الخلايا الظهارية، وساركوما في هذا الصدد لا يقتصر على - أنها يمكن أن تؤثر على العظام (عظمية) والغضاريف (غضروفية) والعضلات (miosarkoma)، والدهون (ساركومة)، وجدران الأوعية الدموية والليمفاوية. بقية ساركوما مشابهة لسرطان المعتاد، إلا أنه ينمو بوتيرة متسارعة.

لم يتم تأسيس الأسباب الحقيقية لهذا المرض. من خلال اثارة وتشمل العوامل الباحثين الورم:

• التعرض للمواد المسرطنة.
• تأثير المواد الكيميائية الضارة؛
• الإشعاع.
• عدوى الفيروس.
• إصابة.

التشخيص المبكر للمرض يكاد يكون من المستحيل. ساركوما نفسها تقريبا لا تظهر، إلا أن ألم خفيف في موقع الورم. العلاج الكيميائي والجراحة والعلاج الإشعاعي - الطرق الرئيسية لعلاج هذا المرض.

الشبكية

الأمراض اليتيمة التي تضم قائمة 230 وتشمل أسماء RF والشبكية. ويرتبط هذا المرض مع ظهور ورم خبيث على شبكية العين. ومن الوراثية: يسببه تحور الجين الروبيديوم.

يبدأ الشبكية إلى تطوير في مهدها وتصاعد لمدة عامين. ويمكن اعتبار هذا المرض بمثابة الحضانة، لأن عدد هائل من الحالات يتم تشخيصها في السنوات الخمس الأولى من الحياة.

وتشمل الأعراض الرئيسية للمرض توهج غير طبيعي للتلميذ، وآلام العين وفقدان مفاجئ للرؤية. ولكن الطفل لتحديد هذه الأعراض شبه مستحيل.

لتشخيص المطلوبة التصوير بالرنين المغناطيسي، الموجات فوق الصوتية، CT.

لعلاج تطبيق أساليب المحافظة، ولكنها غالية الثمن: للدورة لمدة خمسة أسابيع من العلاج الإشعاعي في العيادات تأخذ 10-12000 يورو (حوالي 100 ألف روبل). ويستخدم على نطاق واسع العلاج بالتبريد، وكذلك الضوئي. والميزة الرئيسية لهذه الإجراءات هي أنها تسمح لك لانقاذ رؤية المريض.

مرض هودجكين

آخر الأمراض اليتيمة المشتركة - وسرطان الغدد الليمفاوية (داء هودجكن). يؤثر المرض إلا الأجهزة التي تحتوي على الأنسجة اللمفاوية. ولذلك، فإن أعراض الأكثر تميزا منه - انها تضخم الغدد الليمفاوية. في المقام الأول العمليات المرضية تؤثر على تجاويف البطن والصدر. ونتيجة لذلك، فإن المريض يشعر بألم في الصدر وضيق في التنفس الاختبارات، وقال انه يشعر بالقلق حول السعال وفقدان الشهية. في الحالات الشديدة، وتضخم الغدد الليمفاوية قادرة على الضغط على المعدة، وحتى التحول الكلى.

الحمى، والتعرق، والشعور قشعريرة متكررة ترافق تطور مرض هودجكين.

الأسباب التي تؤدي العمليات المرضية في الأنسجة اللمفاوية، وجد العلماء. هناك اقتراحات بأن تطور هذا المرض تبدأ فيروس ابشتاين بار أو نقص في المناعة.

وتشارك في علاج مرض هودجكين في الأورام وأمراض الدم. المريض يخضع الموجات فوق الصوتية وخزعة الإجراء، CT أو MRI.

إذا كنت لا تتعامل مع علاج المرض، وتحدث الوفاة في غضون 10 سنوات. الطرق الرئيسية من العلاج - يتلقى الأدوية المضادة للسرطان والعلاج الإشعاعي.

وبالتالي، هناك العديد من الأمراض النادرة. تم العثور على بعض منهم في الناس من جميع البلدان على الاطلاق، وبعض - فقط في مناطق معينة من العالم. الدعم الطبي والمالي للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة، هو جزء من البرنامج الاجتماعي في جميع البلدان المتقدمة.