الطفرات الجينية

طفرات الجينات - وهذا هو السبب الذي من اجله هو تشكيل مجموعة غير متجانسة من المظاهر السريرية للمرض، وهو ما يسمى "مرض وراثي". تردد الشامل وقوعها في البشر من 2-4 في المئة.

التغيير (طفرة) الجينات وتثير تطوير العديد من أشكال الأمراض الوراثية عامل. في الطب الحديث، وصفه أكثر من ثلاثة آلاف من هذه الأمراض. المظهر الأكثر شيوعا لهذا المرض هو fermentopathy. ويعتقد أن الطفرات الجينية يمكن أن تؤثر على الجنين، والنقل، والبروتينات الهيكلية. التغيرات المرضية يمكن تنفيذها في فترات مختلفة من ontogenesis (التنمية). على نموذجية لمعظم داخل الرحم (تصل إلى 25٪ من أمراض وراثية) وdopubertatnogo (قبل البلوغ) فترة (حوالي 45٪). تحدث طفرات الجينات في مرحلة المراهقة (البلوغ) وفترة الأحداث (حوالي 25٪). نسبيا كمية ضئيلة (حوالي 10٪) الآفات الكشف عن أكثر من عشرين عاما.

الأمراض الوراثية وتصنف وفقا ل نوع الميراث (وراثي جسمي مقهور، جسمية مهيمنة وغيرها)، وهذا يتوقف على الجهاز أو النظام، وأكثر انخراطا في عملية المرضية (الغدد الصماء، والعصبية والعضلية، بصري، وما إلى ذلك)، وهذا يتوقف على طبيعة الخلل الأيضي (المقترنة اضطراب من الكربوهيدرات والمعادن وغيرها من التمثيل الغذائي للدهون). لمجموعة مستقلة تضم الأمراض الناشئة على خلفية عدم التوافق الجنين والأم من مولدات المضادات في فصائل الدم.

الناجمة عن الطفرات سلالة الجرثومية، ورثت المرض وفقا ل قوانين مندل. ولعل ظهور تطور جديد أو الموروثة من الأجيال السابقة تتغير. في مثل هذه الحالات، يتم توزيع الهياكل المرضية في جميع خلايا الجسم.

قد تحدث طفرات جينية في واحدة من الخلايا في مراحل مختلفة من سحق البيضة الملقحة. في مثل هذه الحالات، يصبح الجسم الفسيفساء لهيكل. وبعبارة أخرى، في بعض الخلايا تعمل أليل العادي (شكل من أشكال الجين)، وفي حالات أخرى - متحولة. تتجلى الطفرات هيمنة النمط الظاهري (علامات سريرية) في الخلايا منها ويثير تطور المرض. وفي الوقت نفسه هناك احتمال كاف من المرض أقل حدة، بدلا من المسوخ الكاملة.

يصنف الخبراء التغيرات في ظيفية وهيكلية.

طفرات الجينات الهيكلية مقسمة إلى التحولات - استبدال قاعدة واحدة البيورين (مركب عضوي من المشتقات الطبيعية، البيورين) إلى آخر، أو قاعدة بيريميدين واحد (المركبات العضوية - المشتقات بيريميدين) من خلال قاعدة بيريميدين آخر؛ حيث كودون (وحدة الشفرة الوراثية) تغيير واحد فقط الذي وقع فيه تبديل. وهناك أيضا شيء من هذا القبيل "تبدال". في هذه الحالة هناك بديل للقواعد البيورين أو البيريميدين العكس بالعكس. هذا يتغير مع كودون في هذه الحالة استبدال. وعلاوة على ذلك، هناك طفرة انزياح الإطار. وبالتالي هناك خسارة (الحذف) أو الإدراج (الإدراج) واحدة أو عدة أزواج النوكليوتيدات. وفقا للخسارة أو جزء الإدراج قد تختلف أكثر أو أقل الكودونات.

الطفرات في الجينات هي تغيرات وظيفية في (ترميز) الجزء غير نسخها من جزيء DNA. هذا يثير اضطراب في تنظيم سير العمل في العناصر الهيكلية. قد يؤدي ذلك إلى زيادة أو نقصان في معدل تركيب البروتين المقابل بدرجات متفاوتة.