طفرات الكروموسومات: وصفا موجزا والتصنيف

تماما غالبا ما توجد في ظاهرة طبيعة تسمى الطفرات الصبغية. ويرتبط ذلك مع تغيير في هيكل أو عدد الكروموسومات ويؤدي إلى مزيد من تطوير مجموعة متنوعة من العيوب في الجسم. وتنقسم الطفرات من الكروموسومات في الهيكلية (هناك تغيير في هيكلها) ورقمية (التي تميزت بتغير في عدد الكروموسومات في الجينوم من الزوج).

الطفرات كروموسوم الهيكلية. هذا الاضطراب، الذي يرتبط مع تمزق وأجزاء ملزمة لاحقة من الكروموسومات، مما أدى إلى تغيير بدأت المادة الوراثية. ويمكن أن تكون:

- متوازنة - في هذه الحالة يكون هناك نقص أو فائض من المادة الوراثية، وذلك في معظم الحالات لا تظهر. ولكن هناك خطر كبير من انتقال مجموعة متوازنة من المادة الوراثية في مجال تربية.

- غير متوازن - في هذه الحالة، والطفل الذي لم يولد بعد لديها عدد من الأمراض الشديدة.

هناك الطرق التالية للتغيرات في بنية الصبغي:

• الحذف - الطفرات الكروموسومية التي ترتبط مع المواضيع كسر الكروموسومات وفقدان جزء الهام. هذه التغيرات تؤدي إلى عواقب وخيمة، وفي بعض الحالات الوفاة.
• الازدواجية - الطفرات التي ترتبط مع مضاعفة منطقة محددة من الحمض النووي، مع عدم وجود أمراض خطيرة.
• ونفذت في كسر اثنين من الكروموزومات المجاورة - النبات. ونتيجة لذلك، فإن الكروموسومات اثنين تبادل وحداتهم، وتشكيل مجموعة جديدة من المادة الوراثية.
• Insetsii - تتميز قسم نقل كروموسوم واحد إلى آخر.
• انعكاس - عندما تشكل الطفرات الصبغية حدوث فجوة في مكانين في آن واحد. بعد ذلك، الجزء الذي يقع بين الاستمرارية، واستدارة حول محور، وتغيير تسلسل الجيني.

الطفرات الكروموسومية العددية. كما سبق ذكره، وترتبط هذا النوع من الطفرات مع تغيير في عدد الكروموسومات. الأنواع التالية:

• التثلث الصبغي - الطفرة الكروموسومية، الذي يصاحبه ظهور في التجمع الجيني للكروموسوم إضافي. يحدث هذا إذا، أثناء انقسام الخلية، الكروموسومات ابنة ليست على خلاف. هذه التغييرات يسبب تشوهات والمظهرية. بعض trisomies تؤدي إلى وفاة الجنين في المراحل الأولى من تطورها. أسباب الطفرات لا يزال لا توضح تماما.
• أحاد الصبغي - الطفرة الكروموسومية التي تتميز اختفاء كروموسوم واحد. في معظم الحالات، مثل كائن حي غير قابل للحياة، لذلك يموت في المراحل الأولى من التطور الجنيني.
• Poliplodiya - وهي ظاهرة نادرة جدا، والتي تتميز بوجود في الخلية ثلاث مرات، ومجموعة أحيانا الرباعي من الكروموسومات. كائن حي مع هذه الإعاقة ليست قادرة على العيش - أو مات قبل الولادة أو بعدها مباشرة لهم.
• التغيرات العددية في الكروموسومات الجنسية - ظاهرة شائعة إلى حد ما، الذي يصاحبه زيادة في عدد الكروموسومات في الماضي، الزوج 23rd.

طفرات الكروموسومات: الأمثلة

الطب الحديث يعرف كثير من حالات الأطفال الذين ولدوا بعيوب خلقية في الكروموسومات. كما ذكر آنفا، بعض الطفرات الكروموسومية لا تسبب أي رد فعل واضح على جزء من الجسم، وبعضها مجرد غير متوافق مع بقاء. ولكن هناك حد ما معروفة الأمراض الوراثية، التي تنشأ على وجه التحديد نتيجة التغيرات في المادة الوراثية.

على سبيل المثال، متلازمة داون - التثلث الصبغي 21 هو زوج من الكروموسومات. ويرافق هذا الانتهاك من قبل الخلقية تشوهات في القلب والدورة الدموية، فضلا عن الميزات في مظهر الشخص و التخلف العقلي.

متلازمة باتو - التثلث الصبغي على 13 زوج. يرافقه مثل هذا التطور خرق غير لائق العظام، وتغيرات في شكل الجمجمة، polydactyl على الساقين والذراعين (ستة أصابع)، في انتهاك لأنظمة القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي.

متلازمة تيرنر - وهو أحاد الصبغي 23 (الجنس) زوج الكروموسوم، مما أدى إلى الجنين يتلقى واحد فقط X كروموسوم. هؤلاء الناس بطء تطور الجهاز التناسلي، وضعف التعبير الخصائص الجنسية الثانوية.