الصحةالأمراض والظروف

متلازمة تريتشر كولينز: الأعراض، الأسباب والعلاج

تؤثر متلازمة تريتشر كولينز تنمية العظام وغيرها من أنسجة الوجه. علامات وأعراض هذا الاضطراب يمكن أن تختلف إلى حد كبير، من غير محسوس وحادة. معظم الضحايا لديهم عظام الوجه المتخلفة، ولا سيما عظام الخد، والفك صغيرة جدا والذقن (عند الرضع). بعض الناس مع متلازمة تريتشر كولينز يولد مع وجود ثقب في الفم، وهو ما يسمى "الحنك". في الحالات الشديدة، والتخلف في عظام الوجه قد يحد من الشعب الهوائية المتضررة، المسببة للأمراض مهددة للحياة.

غالبا ما يميل الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض العين إلى الأسفل، والرموش نادرة، هناك عيب من الجفن السفلي، ودعا ثلامة. هذا يسبب اضطرابات العيون الإضافية التي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر. وبالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك آذان صغيرة أو على شكل غير عادي أو غيابهم. فقدان السمع يحدث في حوالي نصف الحالات. أنه ينتج عن خلل في العظام الصغيرة ثلاثة من الأذن الوسطى، التي تنقل الصوت أو المتخلفة قناة الأذن. وجود متلازمة تريتشر كولينز لا يؤثر على ذكاء: كقاعدة عامة، فمن الطبيعي.

الطفرات في الجينات التي تسبب متلازمة تريتشر كولينز؟

السبب الأكثر شيوعا: الطفرات في الجينات TCOF1، POLR1C أو POLR1D. الجينات طفرة TCOF1 - سبب 81-93٪ من جميع الحالات. POLR1C وPOLR1D - اضافي 2٪ من الحالات. في الأفراد دون طفرة معينة من سبب جين واحد لهذا المرض غير معروف.
الجينات TCOF1، POLR1C، وPOLR1D تلعب دورا هاما في التطور المبكر للعظام وغيرها من أنسجة الوجه. وهم يشاركون في إنتاج جزيئات تسمى RNA الريباسي (الرنا الريباسي)، ابن عم الكيميائية الأخوات DNA. الريباسي RNA يساعد على جمع كتل من البروتينات (الأحماض الأمينية) في البروتينات الجديدة، والتي هي ضرورية لسير العمل العادي، وبقاء الخلية. طفرات الجينات TCOF1، POLR1C، أو خفض الانتاج POLR1D الريباسي. ويعتقد الباحثون أن تقليل كمية الريباسي يمكن أن يؤدي إلى التدمير الذاتي للخلايا معينة تشارك في تطوير العظام والأنسجة في الوجه. غير طبيعي موت الخلية قد يؤدي إلى بعض المشاكل مع تطور وجوه الناس الذين يعانون من متلازمة تريتشر كولينز.

باسم متلازمة موروثة تريتشر كولينز؟

في حال حدوث هذا المرض بسبب طفرات الجينات أو TCOF1 POLR1D، ويعتقد أنه هو - اضطراب وراثي جسمي قاهر. حوالي 60٪ من الحالات التي تسببها طفرات جديدة في الجينات ويحدث في الناس وليس لهم تاريخ من العنف. وفي حالات أخرى، يتم توريث متلازمة من خلال تحور الجين من والديهم.

عندما يحدث هذا المرض عن طريق الطفرات في الجين POLR1C، ويعتقد أنه هو - نمط وراثي جسمي مقهور من الميراث. والدي الفرد مع اضطراب مقهورة يكون نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنها عادة لا تظهر علامات وأعراض المرض.

علاج متلازمة

العلاج يعتمد على شدة الحالة، ولكن يمكن أن تشمل:

  • الاستشارة الوراثية - بالنسبة للفرد أو الأسرة، وهذا يتوقف على ما إذا كان مرض وراثي أم لا.
  • السمع - في حالة فقدان السمع التوصيلي.
  • علاج الأسنان، بما في ذلك تقويم الأسنان تهدف إلى تصحيح سوء الإطباق.
  • الطبقات علاج النطق لتحسين مهارات الاتصال. يعمل الأطباء الكلام أيضا مع الناس الذين لديهم صعوبة في البلع طعام أو شراب.
  • التقنيات الجراحية التي من شأنها أن تساعد على تحسين مظهر ونوعية الحياة.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ar.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.