متلازمة كورنيليا دي لانج: الصورة، الأسباب والأعراض والتشخيص والتشخيص، والعمر المتوقع، والعلاج

العديد من الدروس البيولوجيا المدرسة تذكر أن يتم نقل المعلومات الوراثية من الأب إلى الأم أطفالها، في الجينوم البشري يتكون من 23 زوجا من الكروموسومات. كان يحتوي على حوالي 28000 جينات، كل منها يلعب دورا حاسما في تشكيل جسم الإنسان. التغييرات طفرية فقط واحد منهم يمكن أن يثير متلازمة كورنيليا دي لانج، وهو مرض خطير جدا غير سارة للغاية، وفي معظم الحالات، وغالبا ما تؤدي إلى الموت. ويرى العديد من الكتاب أن أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم أي فرصة. بعد لا اليأس، لأن العلم والطب الحديث لخلق المعجزات الحقيقية.

وأصل الاسم

كان اسمه متلازمة كورنيليا دي لانج من بعده لوصف بالتفصيل طبيب يدعى كورنيليا دي لانج، في 30S من القرن العشرين الذين عاشوا وعملوا في هولندا. انها في الواقع لها لاحظت 5 مثل هذه الحالات، وآخر مرة اثنين فقط من الفتيات اللواتي لم تكن الأقارب. في عام 1933، تولى كورنيليوس وصفا مفصلا وإبرام ملاحظاته. ولكن قبل ذلك بكثير (في 1916) هو نفس تشخيص المرض ووصف بالتفصيل الطبيب الألماني جورج البراهمي، ولذلك غالبا ما تستخدم اسم متلازمة البراهمي - لانج. وبالإضافة إلى ذلك، الاسم الشائع لمتلازمة أمستردام، حيث أن المدينة سجلت ثلاثة أطفال فقط، الذين وجدوا هذه الحالة المرضية. كل الأسماء الثلاثة - هي واحدة ونفس المرض. انها وجدت في كل قارة، والناس من جميع الأجناس والأعراق، مع تردد مماثل في كل من البنين والبنات على حد سواء. ما يقرب من مائة سنة منذ أول وصف، درسنا بالتفصيل 400 حالة من هذا المرض.

الشذوذ فروة الرأس والجلد

قد يشتبه متلازمة كورنيليا دي لانج من الدقائق الأولى من الطفل الحياة. الأعراض الأولية:

1. انخفاض الوزن عند الولادة (حوالي 2/3 من العادي).

2. العيوب من الجمجمة:

- صغر الرأس (الجمجمة ما يقرب من 10٪ أقل من المعدل الطبيعي (98٪ من المرضى).

- قصر الرأس (زيادة في البعد العرضي (العرض) من الجمجمة المتعلقة أبعادها الطولية)؛

- الحد من المخ من الرأس.

أكثر من نصف الأطفال الرضع احظوا زيادة في نسبة كثافة الشعر إلى الوراء، وأحيانا على كامل الجسم. جلد الرضع ما يقرب من 2/3 نمط مزرقة مع السفن مواضيعها جيدة (الرخامي من الجلد)، ولكن هذا العرض ليس حاسما في تشخيص هذا المرض.

الشذوذ الوجه

العيوب على وجه الأطفال حديثي الولادة هي المعايير الأكثر حيوية لتشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج. طفل الصورة أعلاه يظهر بوضوح هذا. والانحراف عن المعايير المقبولة هم:

- يعرف كذلك الحواجب تعادل تتلاقى على جسر (99٪ من الحالات).

- جميلة، جلدة طويلة، وغالبا ما recurved (99٪)؛

- أنف صغير، والتي تبرز الأنف إلى الأمام (88٪)؛

- واسعة والغارقة جسر الأنف (88٪)؛

- الفم مع زوايا خفضت (94٪)؛

- مسافة كبيرة بشكل غير تقليدي بين الأنف والشفتين.

- المنخفضة للتعيين آذان.

- نقص تنسج (تنسج) من الفك السفلي (84٪)؛

- منخفض جدا يقع على الجبين و / أو مؤخر الحدود من الشعر (94٪).

الانحرافات المذكورة أعلاه على وجه المولود الجديد أن يحضروا جميع أو قد سوى عدد قليل.

الشذوذ من الأعضاء الداخلية

نقص تنسج (التخلف)، والاضطرابات المرضية في تكوين الأعضاء الداخلية هي أكبر خطر على حياة الأطفال التي تم تحديدها متلازمة كورنيليا دي لانج. ويشمل التشخيص بالرنين المغناطيسي، والأشعة السينية والموجات فوق الصوتية، تنظير الأنف، والتحليل الوراثي الخلوي وغيرها من التقنيات الحديثة.

في هذا المرض يمكن ملاحظتها:

- رتق قمع الأنف، أو ببساطة أكثر، انسداد الأنف (وهذا علم الأمراض على الاطلاق لا علاقة مع متلازمة دي لانج وسهولة تشخيصها من قبل كيف أن الطفل هو في التنفس أو عن طريق لجنة التحقيق)؛

- عيوب في بنية القلب (تشوهات الأوعية الدموية والصمامات ويحير)؛

- أمراض الجهاز الهضمي (الأعور منقولة، وبعضهم الآخر)؛

- عيوب الجهاز البولي التناسلي (ما يقرب من 50٪ من المرضى).

- الخراجات في الكلى، استسقاء الكلية.

- علم الأمراض في أنسجة المخ (تلافيف النمو الشاذ، عدم تنسج الجسم الثفني وغيرها)؛

- عالية جدا أو الحنك المشقوق.

- اختفاء الخصيتين.

مرة أخرى، وليس بالضرورة أن يكون لها طفل مريض حضر كل من العيوب المذكورة أعلاه من الأعضاء الداخلية.

شذوذ في الجهاز العضلي الهيكلي

يمكن أن يكون حديثي الولادة العيوب أطرافهم والعمود الفقري والقفص الصدري، والذي يتم تشخيصه أيضا مع كورنيليا دي لانج متلازمة (ترد صور الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في المقالة).

بعض العيوب واضحة على الفور. وهم:

- عدم وجود واحد أو أكثر من الأصابع.

- أصابع تنصهر (عادة ما توجد على الساقين).

- العمود الفقري مشوه و / أو الصدر.

مع نمو الطفل حتى تصبح الانحرافات التالية مهمة جدا:

- تأخر النمو (في بعض الحالات، التقزم)؛

- نقص تنسج، أطرافهم تقصير.

- الأيدي الصغيرة والقدمين.

- الرقبة قصيرة جدا.

- يحد من قدرة ثني الكوع، استقام (انكماش).

تشوهات عصبية وأمراض الحواس

لسوء الحظ، هناك العديد من المشاكل الأخرى في الأطفال الذين يتم تشخيص "متلازمة كورنيليا دي لانج." الأعراض المصاحبة للحالة عصبية الطفل، قد تكون:

- الأطفال حديثي الولادة تمتص بسأم، وغالبا ما القيء.

- انخفاض الحركة والنشاط البدني.

- نقص التوتر العضلي (العضلات يخفض، لا توجد قوة في اليدين والقدمين)؛

- حدوث الدوري من المضبوطات.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي لانج لديهم مشاكل مع السمع والبصر والكلام. وكثير منهم يتكلم قليلا أو أي رأي في أي سن. لاحظ الآباء أن معظم الأطفال التعبير عن الرغبات فتات بهم. رؤية أنهم مثل هذه المشاكل:

- الحول.

- قصر النظر.

- الاستجماتيزم.

- ضمور في العصب البصري.

التنمية الفكرية

متلازمة كورنيليا دي لانج بالإضافة إلى جميع المضاعفات الصحية الأخرى التي تسبب التخلف العقلي، ويتم تشخيص الذي يحتفل به في كل طفل مريض تقريبا، وفي 80٪ من الحالات حماقة أو الوهن. ومع ذلك، هناك أطفال يعانون من متلازمة دي لانج الذين يحضرون رياض الأطفال العادية والمدارس. ذلك يعتمد على أي من هذين الشكلين من تشخيص المرض. الأول يسمى الكلاسيكية، التي توجد فيها العديد من الاختلافات في تشكيل وتشغيل الأجهزة الداخلية، شذوذ الخارجية والتخلف العقلي وضوحا. ويسمى النموذج الثاني تقليديا مشحم. عندما لاحظ بعض العيوب الخارجية، وهناك بعض المشاكل مع الأعضاء الداخلية، ولكن التنمية الفكرية للتأخير الحدود.

كما تقريرا الآباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي لانج في أي عمر، لا تسأل عن المرحاض، غالبا عرضة للتهيج ترغب في أداء مجموعة متنوعة من غير عادية الخطوات الأطفال الصحية: المسيل للدموع بشكل مستمر ورقة، ويكون لها، وتدمير كل ما يقع في أيديهم، في كل وقت للتحرك في دائرة . مثل هذه الأعمال هم من الأطفال مثلهم الهدوء.

أسباب المرض

استغرق ما يقرب من مائة سنة من الوقت الذي وصفت لأول مرة من قبل متلازمة كورنيليا دي لانج. أسباب المرض خلال تلك الفترة وجدنا. هذه هي الطفرات في الجينات. أكبر عدد من الحالات المسجلة في الطفرات في الكروموسومات 5، وبالتحديد في NIPBL الجين، والذي يقع في كتفها، "ص". يتم وضع علامة وهناك نسبة صغيرة من متلازمة سجلت دي لانج في الأشخاص الذين لديهم تحور الكروموسومات البروتين 1A (وتسمى الجينات SMC1A)، وحالة واحدة مع طفرة في البروتينات كروموسوم دعا SMC3 الجينات. ومع ذلك، فإن أسباب هذه الطفرات الجينية لا تزال في مرحلة النظريات والفرضيات.

ويعتقد أنها يمكن أن تسبب التهابات في فترة الحمل، وخصوصا خلال الأشهر الثلاثة الأولى، بعض الأدوية، سن متقدمة من العمر والد الطفل أو عمر الأم أكثر من 35 عاما، وكذلك الزواج بين الأقارب.

ولكن أيا من هذه الأسباب ليس من المؤكد، و 100٪ يسبب تغيرات جينية.

وعملت فرضية أخرى إلى أن متلازمة كورنيليا دي لانج يورث، ولكن أكثر من نصف المرضى درس هذا المرض ظهر بشكل متقطع، للمرة الأولى في السباق.

كورنيليا دي لانج متلازمة توقعات

ويعتقد أن هذا المرض نادر جدا. بيانات موحدة، والتردد الذي يحدث، لا. وتزعم بعض المصادر أن الطفل مريض من 000 10 ولادة حية، والبعض الآخر أن واحدا لكل 100 000، وغيرها وتسمى أرقام مختلفة في هذا النطاق. إذا كنت تفكر في ذلك، انها ليست سوى القليل جدا. ووفقا للاحصاءات كل يوم على الأرض يولد حوالي 370،000 الرضع. وهذا هو، إذا كنت تأخذ حتى أدنى الأرقام، يولد كل يوم حوالي 4 أشخاص الذين يتم تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج.

كيف يعيش العديد من هؤلاء الناس، وذلك يعتمد على عوامل كثيرة، منها درجة تشوهات الجهاز الداخلية، وكشف في الوقت المناسب ونوعية الآثار الطبية المقدمة. إذا كان طفلك لديه أمراض الأعضاء الداخلية تتعارض مع الحياة، ويموت في الشهر الأول بعد الولادة. إذا تشوهات في الأعضاء الداخلية طفيفة أو طفل في الوقت الذي جعل عملية جراحية، فترة الحياة يمكن أن تكون طويلة جدا. ومما يزيد من التنبؤ بحقيقة أن الجسم المرضى الذين يعانون من متلازمة دي لانج ليست قادرة على توفير مقاومة قوية للمرض التقليدية، مثل الفيروسية، وأصعب قتال لهم.

علاج

وتزعم معظم الكتاب والمصادر التي لا توجد وسيلة لعلاج الأطفال الذين يتم تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج. يتم تخفيض العلاج إلى العمليات الجراحية (إذا كان هناك مؤشرات)، تناول الفيتامينات، nootropics (تأثير على وظيفة الدماغ)، المنشطات، وعقد التخدير. ومع ذلك، في وقتنا التكنولوجيا العليا يمكن أن يكون إن لم يكن التغلب تماما على المرض، والتي تقلل إلى حد كبير تجلياتها. ويتطلب ذلك الاعتقاد في نجاح والصبر فوق طاقة البشر والمال، لأن العلاج باهظة الثمن. وفيما يلي الاتصالات من العيادات والمراكز التي يتم اتخاذها للمساعدة:

1. كييف. مركز المنهجية العلمية و"الحقيقة"، وتقع في شارع وليامز، بناء رقم 4. الهاتف: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. هنا نعمل على طريقة Ulyany Luschik، هناك الكثير من ردود الفعل الإيجابية.

2. موسكو، Solntsevo. مركز العلمي والعملي تقع على الشارع من الطيارين، وبناء عدد 38. الهاتف: + 7-495-934-17-53، + 7-495-934-27-10، + 7-495-934-14-39. هناك العديد من الاستعراضات أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي لانج بعد العلاج في هذا المركز يصبح أفضل بكثير.

3. إسرائيل. biocorrection مركز لهم. (تكاليف العلاج من 10000 في. E.) Vasilyeva. الهاتف: 972-352-333-89.

في الأطفال الذين يعانون من تشخيص "متلازمة كورنيليا دي لانج" متوسط العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على الرعاية الكريمة لشعوبها الأصلية، لأن التعامل مع هؤلاء المرضى يحتاجون تقريبا كل دقيقة. يتم تخفيض النتائج الإيجابية التي تحققت في كثير من الأحيان للعلاج أو تخفيضها إلى الصفر، إذا قمت بإيقاف العلاج، أو ببساطة لأن هناك الانتكاس.

ردود الفعل من الآباء والأمهات، وتقدم نتائج إيجابية في علاج أطفالهم kinesitherapy، برنامج إعادة تأهيل خاص من السباحة مع الدلافين في دولفيناريوم، bioritmokorrektsiya، والروائح، والطبقات الموسيقى والعلاج بالضوء.

منع

فمن الصعب الحديث عن التدابير الوقائية من هذا المرض، وأسباب غير معروفة. إعجاب العوامل الراسخة التي قد تسبب طفرات في المستوى الجيني، قد يكون من المستحسن:

- لمنع الحمل للأطفال من قبل أقارب الدم.

- أن نكون حذرين من أواخر الأمومة والأبوة.

- خلال فترة الحمل، وخصوصا خلال الأشهر الأولى، لاتخاذ جميع التدابير اللازمة لتجنب العدوى الفيروسية، وفي حالة المرض إلى تناول الدواء إلا بعد استشارة الطبيب.

على أساس دراسات المرضى الذين يعانون من متلازمة الأطباء كورنيليا دي لانج أميل إلى الاعتقاد بأن في نفس العائلة يمكن إعادة المولد طفل مريض في 2٪ من الحالات، وفي تلك الأسر حيث الأب أو الأم، وهناك بعض أعراض متلازمة دي لانج، طفل مريض لا يمكن أن يولد في 25٪ من الحالات. لذلك، كل النساء في خطر يجب أن يحصل في عمق التشخيص قبل الولادة، ولا سيما للتحقق من بروتين مصل برنامج مساعدة الشعب الفلسطيني. إذا لم يكن كذلك، هناك احتمال كبير جدا من إنجاب طفل مع متلازمة كورنيليا دي لانج.