مرض هنتنغتون - بحث خطر

الكتب المرجعية الطبية تعطي تعريفا معقدة جدا من المرض، وهو ما يسمى مرض هنتنغتون. من أجل فهم أصول وخصائص هذا المرض الرهيب، فمن الضروري أن نفهم أولا ما يستخدم كل فصل دراسي في تعريفه.

ويعتبر هذا المرض وراثي، جسمية مهيمنة. وهذا يعني أن هذا المرض هو وراثي ورثت من أحد الوالدين، وجود الجين المتحور واحد على الأقل. الإصابة بين الأولاد والبنات متطابقة.

مرض هنتنغتون - مرض تقدمية المزمنة. لم يتم علاجه، وهي تتطور ببطء، وزيادة باستمرار الأعراض، وتتحرك أحيانا في المرحلة الحادة. ويرافق هذا المرض دائما عن الاضطرابات العقلية، اضطراب خارج الهرمي (اضطرابات الحركة).

وقد تمت دراسة التسبب في هذا المرض سيئة للغاية. ومع ذلك، فمن المعروف أنه في المرضى من البشر غالبا ما يكون نقص GABA (حمض الغاما، وهو ناقل عصبي مثبط أهم) في خلايا المخ. وفي الوقت نفسه، في خلايا المادة السوداء عادة ما يزيد من كمية الحديد، وهناك اضطرابات حادة من عملية التمثيل الغذائي الدوبامين. ويعتقد بعض الخبراء أن هذا المرض مرض هنتنغتون هو سبب إطالة سلاسل من الأحماض الأمينية. توليفها وبالتالي "الخطأ" البروتين إزعاج العمليات الكيميائية الحيوية في الدماغ.

ومن الثابت أن احتمال ولادة طفل مع المرض في جين وسائل الاعلام عائلة تضررت هو 1: 1 بغض النظر عن جنس الطفل.

أعراض رقص هنتنغتون

مرض هنتنغتون عادة يصبح ملحوظا إلى 30 سنوات (وأحيانا في وقت لاحق). أولا، هناك اضطراب فكري: تضييق الوعي، "المربى" على فكرة واحدة. يفقد الناس القدرة على تحليل الوضع واستخلاص النتائج.

تدريجيا هذه الاضطرابات تتطور إلى الخرف المتقدم. المريض المنضب بسرعة الاعتبار، يحط العقل يختفي الخبرة. وتعادل تدريجيا شخصية المريض.

في موازاة ذلك، الإصابة باضطرابات فرط الحركة. المرضى الذين يعانون من تشخيص "مرض هنتنغتون" تبدأ لا إراديا لجعل الكثير من الحركات الصغيرة، وبالتالي فقدان القدرة على إنتاج إجراءات بسيطة. على سبيل المثال، المشي برفقة مقطبا، يلوحون اليدين وم. P.

مرض هنتنغتون ليست هي نفسها. في بعض الأحيان، وخاصة في المراحل المبكرة، والمرضى قد الإرادة لقمع حتى فرط الحراك قوي، وفي حالات أخرى يمكن التعبير عنها بشكل سيئ جدا. ويرافق دائما مرض الخرف، ولكن درجة حدتها قد تكون مختلفة. أحيانا المرضى، على الرغم من التدهور المستمر، والحفاظ على النفس الأساسية، وتفقد بعض الأحيان بسرعة كبيرة. ما الذي يفسر هذه الميزات، لم يتم تأسيس الدواء حتى الان.

مرض هنتنغتون. التشخيص والعلاج

للتشخيص، يجب أن المرضى الخضوع EEG، MRI. عادة يتم تسجيل هذه الدراسات ضمور قشرة الدماغ، والتغير في النشاط الكهربائي لها، هناك ما يسمى تسنن والمهاد.

لبيان التشخيص، وأيضا فحص الأطباء السائل المخي الشوكي، ودراسة تاريخ المرض في الأسرة. اليوم أكثر وأكثر وزعت طريقة لتشخيص ما قبل السريرية للعائلات الذين هم في مجموعة المخاطر. انها تقع في حساسية الخلايا الليمفاوية لدراسة الأشعة السينية. الأطفال الذين ولدوا في الأسر التي يوجد فيها حاملة المرض، وينبغي أن يكون في السجلات الطبية.

مرض هنتنغتون هو غير قابل للشفاء. من أجل تسهيل حالة المريض يمكن أن تسند إلى المجمعات من triftazine، ريزيربين وغيرها من مضادات الدوبامين والمهدئات.