الخصية متلازمة تأنيث: العلاج والوقاية

متلازمة تأنيث الخصية - وهو عيب خلقي نادر نسبيا الذي يصاحبه انخفاض في حساسية لهرمونات الذكورة. في الحالات الأكثر شدة، لا يصبح الجسم وحساسة لآثار الاندروجين. أعراض هذا المرض يمكن أن يكون بدرجات متفاوتة من الشدة، والعلاج للمرضى التقطت بشكل فردي.

وبطبيعة الحال، واجه الناس مع مرض مماثل، يرغبون في مزيد من المعلومات. ما هي الخصية متلازمة تأنيث؟ كيفية علاج هذا المرض وما إذا كان هناك طرق فعالة حقا من العلاج؟ ما الذي يسبب المرض؟ ما هي التوقعات للمرضى؟ يبحثون الإجابة على هذه الأسئلة بالنسبة للكثيرين.

متلازمة تأنيث الخصية - ما هو؟

أولا، دعونا نتعامل مع معنى هذا المصطلح. متلازمة تأنيث الخصية - وهو مرض خلقي، والذي كان سببه طفرة في الكروموسوم الجنسي. مرض يرافقه فقدان حساسية لهرمون الذكورة، ودرجة انخفاض في التعرض للهرمونات الذكورة قد تكون مختلفة - وهذا يعتمد على شدة الأعراض و.

على سبيل المثال، في مقاومة معتدلة إلى الاندروجين خارجيا صبي يتطور بشكل طبيعي جدا. ومع ذلك، يمكن أن يكون الكبار، أن الرجل هو عقيم، لأن الحيوانات المنوية هو ببساطة لا ينتج جسمه.

مختلفة تماما يبدو فقدان كامل للحساسية لهرمونات ضد هذا المرض باسم متلازمة تأنيث الخصية. النمط النووي البشري هو من الذكور. ومع ذلك، ولدت الأولاد مع ما يسمى الخنوثة الكاذبة، التي يوجد فيها تشكيل الأعضاء التناسلية الخارجية من نوع الإناث مع وجود وقت واحد من الخصيتين والمستوى الطبيعي للهرمون التستوستيرون في الدم. خلال فترة البلوغ في هؤلاء الأولاد يميلون إلى تطوير الخصائص الجنسية الأنثوية (على سبيل المثال، ويزيد من الغدة الثديية).

متلازمة تأنيث الخصية - علم الأمراض نادرة نسبيا. وشكلت 50-70000 الأطفال حديثي الولادة لطفل 1 فقط مع هذه الطفرة. وإذا نظرنا إلى حالات الخنوثة، ما يقرب من 15-20٪ من المرضى الذين يتم توصيل سبب وجود الأعضاء التناسلية شاذة مع STF. بالمناسبة، في الباثولوجيا الطبية تظهر تحت أسماء مختلفة - متلازمة حساسية الاندروجين موريس متلازمة، خنوثة ذكرية كاذبة.

STF في الأنثى: هل من الممكن؟

كثير من الناس مهتمون في مسألة ما إذا كانت متلازمة تأنيث الخصية لدى النساء هو ممكن. منذ يرتبط علم الأمراض مع طفرة في Y كروموسوم، يمكننا أن نقول بالتأكيد أنه يخضع فقط لذكر الفردي.

من ناحية أخرى، الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض، وغالبا ما تبدو وكأنها امرأة. وعلاوة على ذلك، يرون أنفسهم وفقا لذلك. ووفقا للاحصاءات، المرضى الذين يعانون من الخنوثة الكاذبة غالبا ما تبدو وكأنها، امرأة طويلة جذابة مع الرقم الهزيل. الناس مع هذا التشخيص حتى الفضل في بعض الصفات الخاصة، بما في ذلك الاستخبارات منطقي ودقيق، والقدرة على توجيه بسرعة في الوضع، والطاقة، وكفاءة وغيرها من الصفات "الذكور".

وثمة حقيقة أخرى مثيرة للاهتمام - العديد من النساء تشارك في الألعاب الرياضية، لديها النمط النووي الذكور. هذا هو السبب الرياضيين المحترفين تأخذ اللعاب لتحليل الحمض النووي - النساء (أي الرجال) مع متلازمة لا يسمح موريس على المنافسة.

من جانب الطريق، ويعزى وجود مثل هذا المرض إلى العديد من الشخصيات التاريخية، بما في ذلك جان دارك والملكة الشهيرة إنجلترا إليزابيث تيودور.

الأسباب الرئيسية لتطور المرض

كما سبق ذكره، متلازمة موريس (الخصية متلازمة تأنيث) هو نتيجة لخلل AR الجينات. هذه الطفرات التي تؤثر على مستقبلات تستجيب لهرمونات الذكورة، ونتيجة لأنها ببساطة تصبح حساسة. ووفقا للدراسات، فإنها تنقل على مقهورة مرتبطة X متلازمة، حيث الناقل من الجينات المعيبة، وعادة ما يكون للأم. من ناحية أخرى، فمن الممكن، و طفرة عفوية في الطفل، الذي حبل به أبوين صحية جدا، ولكن يتم الإبلاغ عن مثل هذه الحالات غالبا ما تكون أقل من ذلك بكثير.

أثناء التطور الجنيني من الغدد التناسلية (الغدد الجنسية) يتم تشكيلها وفقا لالنمط النووي الجنين - كان الطفل قد الخصيتين الكاملة. ولكن بسبب تلف الأنسجة من الجينات ليست حساسة (المتفجرات) لهرمون تستوستيرون وdegidrosteronu، التي تعتبر مسؤولة عن تشكيل القضيب، كيس الصفن، مجرى البول والبروستاتا. وفي الوقت نفسه الحفاظ على حساسية الأنسجة لهرمون الاستروجين، والذي يسبب مزيد من التطوير للأعضاء التناسلية للأنثى نوع (باستثناء الرحم وقناتي فالوب والثلث العلوي من المهبل).

شكل كامل من متلازمة ومميزاته

قد تكون مصحوبة متلازمة تأنيث الخصية (موريس) من خلال فقدان كامل للحساسية مستقبلات لهرمون تستوستيرون. في مثل هذه الحالات، يولد الطفل مع التركيب الوراثي الذكور (هناك Y كروموسوم)، والغدد الجنسية الذكرية، ولكن الأعضاء التناسلية الخارجية للأنثى.

هؤلاء الأطفال ليس لديهم كيس الصفن والقضيب والخصيتين وتبقى في تجويف البطن. بدلا من ذلك، هناك الصغيرين المهبل والخارجي. في كثير من الأحيان، ويقول الأطباء في مثل هذه الحالات عن ولادة الفتيات. للحصول على مساعدة، وعلاج المرضى، وكقاعدة عامة، وشكا في سن المراهقة من غياب الحيض. من جانب الطريق، والطفل على تطوير الخصائص الجنسية الثانوية من نوع الإناث (أي تحور الصوت، نمو الشعر، تكبير الثدي). في دراسة مفصلة يحدد الطبيب أن الغدد التناسلية من الذكور ومجموعة محددة من الكروموزومات.

في كثير من الأحيان، تشخيص "متلازمة تأنيث الخصية" وضع النساء البالغات اللاتي يلجأن إلى أخصائي حول انقطاع الطمث والعقم.

أشكال غير مكتملة من متلازمة موريس ودرجة تطورها

متلازمة تأنيث الخصية في الرجال لا يمكن إلا أن يكون مصحوبا تخفيض جزئي في حساسية مستقبلات لهرمون تستوستيرون. في مثل هذه الحالات، وهي مجموعة من الأعراض قد تكون أكثر تنوعا. تم إنشاء نظام التصنيف في عام 1996، والتي بموجبها هناك خمسة أشكال رئيسية للمرض.

• الدرجة الأولى، أو نوع من الذكور. الطفل لديه النمط الظاهري الذكور ملحوظ ويتطور دون أي انحرافات ملحوظة. أحيانا احظ المراهقة تكبير الثدي والتغيير غير معهود من صوت. لكن المرضى دائما ضعف الحيوانات المنوية، مما أدى إلى العقم.
• الدرجة الثانية (نوع يفضل الذكور). التنمية هي من نوع الذكور، ولكن مع بعض الاختلافات. على سبيل المثال، وصغر القضيب احتمال تكوين وتحتاني (تعويض الصماخ). في كثير من الأحيان، والمرضى الذين يعانون من التثدي. ترسب الملحوظ وغير متكافئ من الدهون تحت الجلد.
• الدرجة الثالثة، أو تطوير نوع متناقضة. لاحظ المرضى انخفاضا ملحوظا من القضيب. تعديل وكيس الصفن - أحيانا في الشكل الذي يشبه الشفرين الخارجي. هناك نزوح من مجرى البول، والخصيتين في كثير من الأحيان لم تنزل إلى كيس الصفن. الميزات المحددة ومميزة للمرأة - تكبير الثدي، وهو شخصية نموذجية (الوركين واسعة، أكتاف ضيقة).
• الدرجة الرابعة (النوع أساسا للإناث). المرضى في هذه المجموعة لديها النمط الظاهري الإناث. لا تزال الخصيتين في تجويف البطن. تطوير الأجهزة الجنسية الأنثوية، ولكن مع بعض الاختلافات. على سبيل المثال، يتم تشكيل طفل من قبل قصيرة "أعمى" المهبل والبظر في كثير من الأحيان متضخما ويذكر صغر القضيب.
• الدرجة الخامسة، أو نوع من الإناث. ويرافق هذا الشكل من المرض عن طريق تشكيل لأعراض النساء - يولد الطفل فتاة. ومع ذلك، هناك بعض الانحرافات. على وجه الخصوص، وغالبا ما يلاحظ المرضى توسيع البظر.

ومن يرافقه أعراض متلازمة تأنيث الخصية. استنساخ يعانون من أمراض مماثلة غير ممكن - جسم المريض لا تنتج الخلايا الجنسية الذكرية، وأجهزة الإناث غير متوفرة أو لا تتشكل بالكامل.

ووفقا للإحصاءات، والشعب مع هذا التشخيص غالبا ما يعانون من الفتق الإربي، بسبب انتهاك مرور الخصيتين من القناة الأربية. ويرجع ذلك إلى تشريد افتتاح الخارجي من مجرى البول في زيادة خطر أمراض مختلفة من الجهاز البولي (على سبيل المثال، التهاب الحويضة والكلية، التهاب الإحليل، وغيرها من الأمراض الالتهابية).

إجراءات التشخيص

تشخيص هذا المرض - وهي عملية طويلة. وهو يشتمل على مجموعة من الإجراءات:

• للبدء، الطبيب بجمع التاريخ. في سياق الدراسة بحاجة لمعرفة ما إذا كان الطفل لديه بعض اضطرابات النمو بعد الولادة أو خلال فترة البلوغ. تحليل والتاريخ العائلي (ما إذا كان هناك مثل هذه الانحرافات من الأقارب).
• خطوة هامة لوالفحص البدني، وخلالها متخصص يمكن ملاحظة وجود اختلافات في بنية الجسم والأعضاء التناسلية الخارجية، ونوع من توزيع الشعر، وهلم جرا. D. A الاختبار هو النمو ووزن المريض. هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لتحديد أمراض المصاحبة.
• في المستقبل الذي عقد تنميط نووي - إجراء من شأنه أن يسمح لتحديد كمية ونوعية الكروموسومات، الذي، بدوره، يجعل من الممكن معرفة جنس المريض.
• إذا لزم الأمر، نفذت الاختبارات الجينية الجزيئية، وهي الفترة التي تحاول معرفة عدد وتنوع الجينات التالفة.
• ومن الفحص الإلزامي قبل طبيب المسالك البولية - طبيب تدرس بنية وخصائص الأعضاء التناسلية الخارجية، جس البروستاتا، الخ ...
• على التحليل وأخذ الدم للتأكد من مستويات الهرمون.
• ومن الفحص بالمعلومات والموجات فوق الصوتية. هذا الإجراء يجعل من الممكن للكشف عن التشوهات في هيكل الجهاز التناسلي الداخلي، عدم نزول الخصيتين كشف وتشخيص أمراض المصاحبة.
• يمكن الحصول على أدق المعلومات حول بنية الأعضاء الداخلية خلال بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي.

متلازمة تأنيث الخصية: العلاج

العلاج في هذه الحالة يعتمد على عمر المريض ودرجة حساسية مستقبلات الاندروجين للهرمونات. تعيين بالضرورة العلاج بالهرمونات البديلة، والذي يسمح للقضاء على نقص الاندروجين، للمساعدة على خلق الخصائص الجنسية الثانوية المناسبة، للقضاء على التشوهات المحتملة في التنمية.

ومن المعلوم أن خطوة هامة للغاية هي العلاج النفسي - يجب على المريض أن يستشير دائما متخصص. بعد كل شيء، وفقا للاحصاءات، والخنوثة الكاذبة غالبا ما يؤدي إلى تطوير الاكتئاب. إذا تم تشخيص طفرة بالصدفة أثناء مرحلة البلوغ (ونحن نتحدث عن عدم الاكتراث الكامل لمستقبلات التستوستيرون)، قد يقرر الطبيب عدم الإبلاغ عنه لامرأة تعيش حياة كاملة ويعرف نفسه على أنه ممثل للجنس عادلة.

عندما أمر ضروري لعملية جراحية؟

يمكن أن تحل العديد من المشاكل مع مساعدة من الإجراءات الخاصة. لمرضى النمط الظاهري الإناث يظهر إزالة الخصيتين. هذا الإجراء ضروري لمنع الفتق لأن التنمية والمزيد من الخصائص الجنسية الذكرية التنمية. وعلاوة على ذلك، فإن الإجراء هو الوقاية من سرطان الخصية.

إذا تطور الجسم في نوع من النساء، بل هو أحيانا المهبل بلاستيكية الضروري والفرج، الأمر الذي يجعل من الممكن أن يكون الجماع. جراحيا يمكن القضاء على تعويض القناة البولية.

مع تطور نمط المريض الذكور في بعض الأحيان ضرورية لجلب القنوات المنوية في كيس الصفن. لأن الكثير من الرجال الذين يعانون من هذا التشخيص يعانون من التثدي، فإنه غالبا ما يتم تنفيذ الجراحة التجميلية الثدي، التي تساعد على استعادة شكل الجسم الطبيعي.

ان تشخيص حالة المرضى والمضاعفات المحتملة

متلازمة تأنيث الخصية (موريس) لا تشكل تهديدا مباشرا لحياة. والجسد هو الوظائف الطبيعية حتى عند عدم الاكتراث تماما الاندروجين. بعد المريض الطبي والجراحي يمكن أن يعيش حياة كاملة من امرأة، وجود النمط النووي الذكور. ولكن هناك خطر الاصابة بسرطان الخصية التي لم تنزل إلى كيس الصفن - في مثل هذه الحالات لا بد من اتخاذ الإجراءات اللازمة. للوقاية من سرطان إجراء الاستئصال الجراحي للخصية في كيس الصفن (إذا كان المريض هو النمط الظاهري الذكور) أو الاستئصال الكامل للغدة (إذا كان النمط الظاهري للإناث).

وفيما يتعلق غيرها من المضاعفات المحتملة التي قائمتهم هي استحالة الجماع (تشوه الأعضاء التناسلية)، يفرغ (في عملية تطوير الجهاز البولي التناسلي البولي قناة التحول). المرضى الذين يعانون من العقم بغض النظر عن النمط الظاهري. لا ننسى الصعوبات الاجتماعية، وليس كل طفل وشاب وأكثر من الممكن فهم خصائص الجسم الخاصة به. وبطبيعة الحال، فإن مشكلة المجال الجنسي، وكذلك أمراض الجهاز الإخراجي، يمكن القضاء أثناء الجراحة. التشخيص للمرضى الذين مواتية على أي حال.

هل هناك تدابير وقائية؟

للأسف، لا توجد وسيلة قادرة على منع هذا المرض. ولكن كما متلازمة تأنيث الخصية هي أمراض وراثية، من خطر تطور السرطان يمكن اكتشافه في مرحلة التخطيط للحمل - الآباء المحتملين تحتاج إلى الحصول على اختبار.

للمرضى الذين تشخص لديهم اضطرابات، وأنها بحاجة إلى المساعدة الطبية المؤهلة فضلا عن الفحوص الطبية العادية، والعلاج الهرموني.