الصحة, دواء
الخلاصة فحص DNA. إجراء تحليل DNA لإثبات الأبوة. الفحص الجيني
يتم تعبئة عالمنا قبل مجموعة متنوعة من الكائنات الحية، من المجهرية، مرئية فقط في مجهر قوي، لضخمة، يصل وزنها إلى عدة أطنان. على الرغم من هذا التنوع، وجميع الكائنات الحية على الأرض هي بنية مشابهة جدا. كل واحد منهم يتكون من الخلايا، وهذه الحقيقة يوحد جميع الكائنات الحية. وفي الوقت نفسه، فإنه من المستحيل العثور على اثنين من الجسم متطابقة. قد يكون استثناء التوائم المتماثلة فقط. ما الذي يجعل كل كائن حي أن يعيش على هذا الكوكب، فريد من نوعه؟
كل خلية لديها سلطة مركزية - نواة. هناك بعض الوحدات الفيزيائية - الجينات، والتي تقع في الكروموسومات. من وجهة نظر الكيميائية، والجينات هي حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين أو DNA. هذا جزيء، كرة لولبية في الحلزون المزدوج، فمن هو المسؤول عن ميراث العديد من الصفات. وهكذا، فإن قيمة DNA - نقل المعلومات الوراثية من الآباء إلى الأبناء. لتحقيق هذه الحقيقة، والعلماء في جميع أنحاء العالم لمدة قرون وضع التجارب لا يصدق، طرح فرضية جريئة، عانت انتكاسات وانتصارات التي يعيشها الاكتشافات العظيمة. ما نعرفه اليوم من خلال أعمال التنقيب كبير والعلماء، وهذا يعني DNA.
وبحلول نهاية القرن التاسع عشر، التي أنشئت مندل القوانين الأساسية للعلامات تنقل من جيل إلى جيل. كشفت بداية القرن XX وتوماس هانت مورغان للبشرية حقيقة أن الخصائص الوراثية تنتقل بواسطة الجينات، والتي تقع في الكروموسومات في تسلسل معين. خمنت علمائها جهاز الكيميائي في الأربعينيات من القرن العشرين. وبحلول منتصف الخمسينيات، تم اكتشاف الحلزون المزدوج للحمض النووي، مبدأ التكامل والتكرار. في الأربعينات العلماء أعرب بوريس إيفهروسي، إدوارد تاتوم وDzhordzh Bidl فرضية جريئة أن الجينات تنتج البروتينات التي يتم تخزين معلومات محددة حول كيفية تجميع انزيم معين لحدوث بعض ردود الفعل في الخلية. تم تأكيد هذه الفرضية في أعمال Nirenberg، الذي قدم مفهوم الشفرة الوراثية وتقديمهم انتظام بين البروتينات والحمض النووي.
بنية الحمض النووي
في نوى خلايا جميع الكائنات الحية لديها الحمض النووي، الذي هو أعظم من ذلك من البروتينات الوزن الجزيئي. هذه الجزيئات هي البوليمرية، أحادية هم النيوكليوتيدات. في تكوين البروتينات المشاركة 20 الأحماض الأمينية والنيوكليوتيدات 4.
هناك نوعان من الأحماض النووية: DNA (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) وRNA (الحمض النووي الريبي). هيكلها يشبه في أن كلا من المواد لها تكوين النوكليوتيدات: قاعدة نيتروجينية، بقايا حمض الفوسفوريك والكربوهيدرات. ولكن الفرق هو أن الحمض النووي له الديوكسيريبوز وRNA - ريبوز. القواعد النيتروجينية هي البيورين والبيريميدين. كجزء من DNA والأدنين والجوانين البيورين والثايمين بيريميدين والسيتوزين. يشمل RNA في هيكلها نفس البيورينات والسيتوزين بيريميدين واليوراسيل. من خلال ربط بقايا حمض الفوسفوريك والنوكليوتيدات واحدة من هيكل عظمي الكربوهيدرات آخر يتكون من عديد النوكليوتيد التي تتشبث قاعدة نيتروجينية. وبالتالي، قد يكون لديك الكثير من المركبات المختلفة، التي تحدد تنوع الأنواع.
الشفرة الوراثية وأسرارها
اختبار DNA يسمح لنا أن نفهم شخصية كل كائن حي. فمن السهل أن نتصور مثال على عدم التوافق الأنسجة في زرع الأعضاء من متبرع إلى مستلم. "الغريبة" الجلد المزروع على سبيل المثال، ينظر إليها على أنها هيئة معادية للمتلقي. هذا يبدأ سلسلة من الاستجابة المناعية، ويتم إنتاج الأجسام المضادة، والجهاز لا تترسخ. إلا في هذه الحالة قد يكون حقيقة أن المانحة والمتلقية - متطابقة التوائم. وقد ظهرت هذه الكائنات اثنين من خلية واحدة ولها نفس مجموعة عوامل وراثية. عندما زرع أجهزة في هذه الحالة لا تشكل الأجسام المضادة، ويبقى دائما تقريبا الجهاز تماما.
تم تأسيس تحديد الحمض النووي باعتبارها الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية تجريبيا. أجريت البكتيريات F. غريفيث تجربة مثيرة للاهتمام مع المكورات الرئوية. انه حقن جرعة من مسببات المرض في الفئران. كانت اللقاحات من نوعين: الاستمارة ألف كبسولة من السكريات وشكل B، خالية من الكبسولة، وراثية اثنين. تم تدمير النوع الأول عن طريق الحرارة، ولم الثانية لا تمثل أي خطر على الفئران. ما هي مفاجأة كان البكتيريات، عندما توفي كل من الفئران من شكل الالتهاب الرئوي من A. ثم في رأس عالم كان هناك سؤال منطقي حول كيف تم نقل المادة الوراثية - من خلال البروتين، السكاريد أو DNA؟ بعد ما يقرب من عشرين عاما في قضية فشل في الرد على الأمريكي، عالم أوزوالد ثيودور إيفري. ووضع عدد من التجارب الإقصائية وجدت أنه عندما يستمر الميراث البروتين والسكاريد الدمار. نقل المعلومات الوراثية انتهى إلا بعد تدمير بنية الحمض النووي. جلبت هذه الفرضية لنقل المعلومات الوراثية جزيء مسؤول تحمل المعلومات الوراثية.
وقد سمحت الكشف عن بنية DNA والشفرة الوراثية البشرية لجعل خطوة كبيرة إلى الأمام في تطوير مجالات مثل الطب، والطب الشرعي والصناعة والزراعة.
تحليل DNA في فحص الطب الشرعي
حاليا، تقدمية حفظ السجلات التقاضي الجنائي والمدني كاملة دون تطبيق التحليل الجيني. حمل فحص DNA في العلوم الشرعية لدراسة المواد البيولوجية. مع مساعدة من هذا الطب الشرعي الدراسة يمكن الكشف عن آثار المهاجم أو الضحية على الأشياء أو هيئات.
الاختبارات الجينية على أساس تحليل مقارن لعينات بيولوجية من علامات الإنسان، مما يعطينا معلومات عن وجود أو عدم وجود علاقة بينهما. كل شخص لديه "جواز سفر وراثي" فريد من نوعه - هو DNA له، حيث يتم تخزين المعلومات كاملة.
يستخدم فحص الطب الشرعي عملية عالية الدقة ودعا البصمات. كان اختراع في المملكة المتحدة في عام 1984، وهو دراسة عينات من العينات البيولوجية: اللعاب، المني، والشعر، الظهارية أو سوائل الجسم من أجل التعرف عليهم في تتبع الجنائية. وهكذا، DNA فحص الطب الشرعي مصممة للتحقيق في الذنب أو البراءة من شخص معين في أنشطة غير قانونية، لتوضيح حالات الأبوة مشكوك فيها.
في الستينات من القرن الماضي، نظمت الخبراء الألمان المجتمع في تعزيز البحوث الجينوم في المجال القضائي. في بداية التسعينات أنشأت لجنة خاصة، الذي يتعامل مع نشر الأعمال والاكتشافات الهامة في هذا المجال، وذلك معايير المشرع في العمل الجنائي. أعطيت اسم "الجمعية الدولية لعلم الوراثة الشرعي" في عام 1991، هذه المنظمة. حتى الآن، هناك أكثر من ألف موظف و 60 شركة عالمية الذين يشاركون في الأبحاث في مجال الإجراءات القضائية: الأمصال، وعلم الوراثة الجزيئية والرياضيات وbiostatiki. جلبت هذه الممارسات الطب الشرعي العالم معايير عالية المشتركة التي من شأنها تحسين الكشف عن الجريمة. ويتم فحص الطب الشرعي DNA في المختبرات المتخصصة التي هي جزء من النظام القانوني المعقد للدولة.
مهام تحليل الطب الشرعي من الجينومية
المهمة الرئيسية لخبراء الطب الشرعي - للتحقيق في العينات المقدمة وجعل العثور على الحمض النووي، التي تنص على أنه من الممكن لتحديد "بصمات" البيولوجية للشخص أو إنشاء القرابة.
يمكن احتواء عينات من الحمض النووي في المواد البيولوجية التالية:
- آثار potozhirovye.
- قطع من الأنسجة البيولوجية (الجلد والأظافر والعضلات والعظام).
- سوائل الجسم (العرق، والدم، السائل المنوي، السائل العابر للوآخرون)؛
- الشعر (بالضرورة وجود بصيلات الشعر).
لإجراء الشرعي الأدلة المقدمة المهرة من مكان الحادث، وتحتوي على المادة الوراثية والأدلة.
حاليا، هناك عدد من الدول المتقدمة لإنشاء قاعدة بيانات الحمض النووي من المجرمين. هذا يحسن الكشف عن الجرائم، حتى مع فترة التقادم منتهية الصلاحية. جزيء الحمض النووي لقرون عديدة دون تغييرات يمكن تخزينها. أيضا، سوف تكون معلومات مفيدة جدا للتعرف على الشخص مع خسائر فادحة في الأرواح.
الإطار التشريعي وآفاق DNA الطب الشرعي
في روسيا، اعتمد قانون "تحديد الجيني إلزامية" في عام 2009. ويتم هذا الإجراء للسجناء وكذلك للشعب، الذي لم يثبت الهوية. المواطنين الذين ليست مدرجة في هذه القائمة، اجتياز اختبارات طواعية. ما يمكن لمثل هذه القاعدة الوراثية:
- خفض عدد الجرائم والحد من الجريمة.
- قد يصبح وكان الدليل الرئيسي الكشف عن الجريمة؛
- حل مشكلة الخلافة في حالة المنازعات؛
- لإثبات الحقيقة في مسائل الأبوة.
يمكن الاستنتاج DNA توفر أيضا معلومات مثيرة للاهتمام حول هوية الشخص: استعداد وراثي للمرض والاعتماد، فضلا عن الميل إلى ارتكاب الجرائم. حقيقة المدهش هو أن العلماء اكتشفوا الجين هو المسؤول عن ميل الشخص لارتكاب الجرائم.
ساعد فحص الحمض النووي في علم الطب الشرعي كشف أكثر من 15،000 الجرائم في جميع أنحاء العالم. المثير حقا هو أن لتكشف عن وجود قضية جنائية لا يمكن إلا عن طريق الشعر أو بقعة من الجلد الجنائي. خلق هذا الإطار يتوقع إمكانات كبيرة ليس فقط في المجال القضائي، ولكن أيضا في صناعات مثل الطب والصيدلة. دراسات DNA تساعد على التعامل مع موروثة من الأمراض المستعصية.
تحليل DNA الإجراء. إثبات الأبوة (الأمومة)
حاليا، هناك العديد من المختبرات المعتمدة القطاعين العام والخاص، حيث يمكنك القيام بتحليل الحمض النووي. ويستند هذا الفحص على المقارنة بين قطع مجزأة من الحمض النووي (المكاني) في عينتين: الآباء المحتملين والطفل. اذا نظرتم منطقيا، يتلقى الطفل من والديه 50٪ من الجينات. وهذا ما يفسر تشابه إلى الأم والأب. إذا قارنت منطقة معينة من الحمض النووي الطفل للوالدين نفس تسلسل الحمض النووي المقصود، وسوف تكون هي نفسها مع احتمال 50٪، أي من 12 مواضع تتزامن 6. إذا تم تحديد هذه المؤشرات، فإن الاستنتاج فحص DNA يضمن احتمال الأبوة البيولوجية أو الأمومة 99.99 ٪. عندما الصدفة هي واحدة فقط من اثني عشر مواضع، يتم تقليل هذا الاحتمال إلى أدنى حد ممكن. هناك العديد من المختبرات المعتمدة، حيث أنه من الممكن أن تفعل اختبار DNA في القطاع الخاص.
إنشاء القرابة وثيقة (جد، ابنة، ابن شقيق وعمته وعمه)
تحليل DNA على العلاقة لا يختلف جوهريا عن اختبار الأبوة. والفرق هو أن المبلغ الإجمالي من المعلومات الجينية ستكون مرتين أقل من لاختبار الأبوة، وتصل إلى ما يقرب من 25٪ عندما تتزامن 3 من 12 مواضع تماما. وبالإضافة إلى ذلك، ينبغي أيضا أن تمتثل لشرط أن الأقارب، وبين التي أنشئت العلاقة، تنتمي إلى نفس السطر (الأم أو الأب). من المهم أن كان يعتقد أن تحليل الحمض النووي للنص أن تكون دقيقة.
إنشاء تشابه الحمض النووي بين مواطن ونصف الأخوة / الأخوات
الإخوة والأخوات تتلقى من والديهم مجموعة واحدة من الجينات، وبالتالي كشف الفحص DNA 75-99٪ من نفس الجين (في حالة التوائم المتماثلة - 100٪). يمكن الأشقاء المجمعة لديها ما لا يزيد عن 50٪ متطابقة، وفقط تلك الجينات التي تم تمريرها من خلال خط الأمهات. اختبار الحمض النووي مع دقة 100٪ غير قادرة على أن تظهر ما إذا كان الأشقاء مواطن أو محور.
اختبار الحمض النووي للتوائم
الجوزاء حسب طبيعة الأصل البيولوجي هي odnoyaytsovye (متماثل) أو ثنائي الزيجوت (متخالف). التوائم متماثل تطوير من خلية مخصبة واحدة، وهناك جنس واحد فقط، وهي راثى متطابقة. يتم تشكيل متغايرة من البيض المخصب مختلفة، هناك الغيرية وجود خلافات صغيرة في الحمض النووي. الفحص الجيني قادر على بعد 100٪ لتحديد ما إذا التوائم الزيجوت الواحدة أو متخالف.
اختبار الحمض النووي على Y كروموسوم
يحدث انتقال Y كروموسوم من الأب إلى الابن. مع هذا النوع من التحليل بدقة عالية يمكن تحديد ما إذا كان أفراد من أسرة الرجل وبقدر ما ترتبط ارتباطا وثيقا بها. وكثيرا ما يستخدم تحديد الحمض النووي للY كروموسوم إنشاء شجرة الأنساب الأسر.
تحليل الحمض النووي
يحدث الميراث و mtDNA على الجانب الأمهات. لذلك، هذا النوع من المسح هو مفيدة للغاية لتتبع القرابة عن طريق الأم. ويستخدم العلماء و mtDNA يحلل من أجل السيطرة على تطور والهجرة، وكذلك للتعرف على الأشخاص. هيكل و mtDNA هو من النوع الذي يمكن التمييز بين نوعين من HRV1 hypervariable ومنطقة HRV2. من خلال البحث HRV1 مكان ومقارنتها مع مستوى تسلسل كامبريدج من الحمض النووي يمكن الحصول على رأي حول ما إذا كان الناس درس أقارب ينتمون إلى نفس المجموعة العرقية هناك، أمة واحدة، خط الأمهات واحدة.
فك رموز المعلومات الوراثية
وهناك حوالي مائة ألف من الجينات في البشر. يتم ترميز أنها في التسلسل، والذي يتألف من ثلاثة مليارات الحروف. كما ذكر سابقا، يتم توصيل DNA التركيب الحلزوني المزدوج لبعضهم البعض من خلال الروابط الكيميائية. وتتكون الشفرة الوراثية من العديد من الاختلافات في خمسة النيوكليوتيدات، الرمز A (الأدنين)، C (السيتوزين)، T (ثايمين)، G (جوانين) وU (اليوراسيل). ترتيب النيوكليوتيدات في توطين DNA يحدد تسلسل الأحماض الأمينية في جزيء البروتين.
وقد اكتشف العلماء حقيقة مثيرة للاهتمام أن حوالي 90٪ من سلسلة DNA هو الخبث وراثية لا تحتوي على معلومات هامة حول الجينوم البشري. وتنقسم 10٪ المتبقية في الجينات الخاصة والمناطق التنظيمية.
هناك حالات حيث سلسلة مضاعفة الحمض النووي (النسخ المتماثل) تحدث الفشل. مثل هذه العمليات تؤدي إلى حدوث طفرات. حتى الحد الأدنى للخطأ في النوكليوتيدات واحد يمكن أن يسبب تطور مرض وراثي يمكن أن تكون قاتلة للبشر. جميع العلماء يعرفون عن 4000 من تلك الاضطرابات. خطر الإصابة بأمراض يعتمد على ما هو جزء من سلسلة DNA سوف يؤثر على الطفرة. إذا كان هذا الخبث وراثية، قد تذهب دون أن يلاحظها أحد خطأ. في التشغيل العادي لا يتأثر. في حالة حدوث فشل النسخ المتماثل في شريحة مهمة من الجيني ويمكن لمثل هذا الخطأ يكلف شخص حياتهم. ودراسات الحمض النووي لهذا الموقف يساعد على ايجاد وسيلة الوراثة السريرية لمنع تحور الجينات والأمراض الوراثية من الهزيمة.
يساعد جدول الشفرة الوراثية DNA من علماء الوراثة لوضع معلومات شاملة عن الجينوم البشري.
الأحماض الأمينية | الكودونات مرنا |
حمض أرجينين يسين آيسولوسين ألانين أرجينين يسين الجلايسين التربتوفان ميثيونين الجلوتامين حمض أميني أساسي السيستين البرولين حمض الأسبارتيك سيرين الحامض الاميني الهليونين ثريونين التيروزين | TSGU، TSGTS، CGG، CSA AAG AAA زوغ، UCA، AGC، AUA، UCA GTSTS، GTT، ضابط صف، GCA AGG، AGA UUG، TSUTS، UUA، TSUU CAG، CAA UGG أغسطس GAG، غا GUC، GUG، SUM، GUA UHC، PGAs CCC، TSTSG، TSTSU، CCA GAC، GAC UTSTS، UTSG، UTSU، UCA CAC، CAU AAC، AAC ACC، ACH، أتسو، ACA UAC، UAU |
الفحص الجيني في التخطيط وخلال فترة الحمل
علماء الوراثة يوصي الأزواج تخضع البحوث الجينية لا تزال في مرحلة التخطيط للذرية. في هذه الحالة كان من الممكن للتعلم في وقت مبكر عن التغييرات المحتملة في الجسم، لتقييم مخاطر وجود أطفال يعانون من تشوهات وكشف عن وجود أمراض وراثية وراثيا. لكن الممارسة تبين أن الدراسات DNA النساء غالبا ما تمر أثناء الحمل. في مثل هذه الظروف، كما ستقدم معلومات عن احتمال تشوهات في الجنين.
الفحص الجيني طوعي. ولكن هناك عددا من الأسباب التي يجب على المرأة أن تمر بالضرورة مثل هذه الدراسة. وتشمل هذه المؤشرات:
- العمر البيولوجي يتجاوز 35 سنة؛
- أمراض وراثية للأمهات.
- تاريخ من الإجهاض وموت الجنين داخل الرحم.
- وجود عوامل مطفرة في وقت الحمل: أشعة X المشعة و، أن الآباء والمخدرات والادمان على الكحول.
- الأطفال السابق ولدوا مع تشوهات للتنمية؛
- نقل امرأة حامل الأمراض الفيروسية (وخاصة الحصبة الألمانية، داء المقوسات والانفلونزا)؛
- أدلة عثر عليها خلال الموجات فوق الصوتية.
طرق الدراسات الجينية في الحمل
وتشمل طرق البحث التقليدية الموجات فوق الصوتية وتحليل الكيمياء الحيوية من الدم، فهي ليست للمرأة والجنين لا يوجد خطر. هذا ما يسمى فحص النساء الحوامل، التي أجريت على مرحلتين. أجريت للمرة الأولى في 12-14 أسبوعا من الحمل، ويكشف عن انتهاكات خطيرة للجنين. يتم تنفيذ المرحلة الثانية في 20-24 أسابيع، ويعطي معلومات عن الأمراض البسيطة التي قد تحدث في الأطفال. حيث شك المشار إليه أو الأطباء قد تعيين أساليب الغازية من التحليل:
- بزل السلى أو أخذ عينات من السائل الذي يحيط بالجنين للاختبار. يتم ثقب إبرة خاصة في الرحم، كتابة المبلغ اللازم من السائل الذي يحيط بالجنين لتحليلها. يتم تنفيذ هذا التلاعب تحت توجيه الموجات فوق الصوتية من أجل تجنب وقوع إصابات.
- أخذ العينات زغابة المشيمي - عينة من خلايا المشيمة.
- النساء الحوامل الذين لديهم عدوى، platsentogenez المقررة. هذه عملية خطيرة جدا وتنفق عليه، وبدءا من الأسبوع العشرين من الحمل، وتحت التخدير العام.
- أخذ العينات وتحليلها من دم الحبل السري، أو cordocentesis. ويمكن أن يتم إلا بعد الأسبوع ال 18 من الحمل
وبالتالي، فمن الممكن من التحليل الجيني لمعرفة ما طفلك حتى قبل ولادته.
تكلفة فحص DNA
في المواطن العادي البسيط، لا تواجه هذا الإجراء، بعد قراءة هذا المقال هناك سؤال منطقي: "كم هي فحص الحمض النووي؟". ومن الجدير بالذكر أن سعر هذا الإجراء يعتمد على السيرة الذاتية للدراسة. وهنا هي التكلفة التقريبية لاختبار DNA:
- الأبوة (الأمومة) - 23000 ع؛.
- تقارب وثيق - 39000 ع؛.
- علاقة ابن عم - 41000 ع؛.
- إنشاء الشقيق / الأصلي (الشقيقة) - 36000 ع؛.
- اختبار التوأم - 21000 ع؛.
- لY كروموسوم - 14000 ع؛.
- و mtDNA - 15000 ع؛.
- مشاورات بشأن إنشاء القرابة: شفوي - 700 ص، وكتب - 1400 ص ..
في السنوات الأخيرة، جعلت العلماء العديد من الاكتشافات العظيمة التي مراجعة المسلمات في العالم العلمي. يتم إجراء أبحاث DNA باستمرار. هي التي تحرك العلماء من قبل العطش كبير من المعرفة سر الشفرة الجينية البشرية. وقد تم بالفعل اكتشاف ذلك بكثير، ودراستها، ولكن العديد من المجهول إلى الأمام! التقدم لا نقف مكتوفي الأيدي، وجزءا لا يتجزأ من تكنولوجيا الحمض النووي راسخا في حياة كل شخص. مزيد من الدراسات لهذا الهيكل ملغز والفريد الذي يخفي الكثير من الأسرار، مفتوحة للبشرية الكثير من الحقائق الجديدة.
Similar articles
Trending Now