كيفية إجراء تحليل وراثي؟ التحليل الجيني: استعراض، السعر

تطوير علم الوراثة ذهب في نهاية المطاف وراء تعاليم علمية بحتة وتحولت إلى ممارسات الصناعة. العديد من الأطباء اليوم تستخدم المعلومات الاختبارات الجينية لوضع التشخيص الصحيح، التنبؤ ممكن للقضاء على المرض والعوامل التي تسهم في تنميتها. للقيام بذلك، والمريض يحتاج فقط لاجتياز اختبار الجيني التي تظهر صورة كاملة عن الاستعداد للإصابة بالأمراض.

بضع كلمات حول DNA

حمض Dezoksirybonukleinovaya (DNA) - عبارة عن مجموعة معقدة من النيوكليوتيدات، التي تتشكل في سلسلة - الجينات. هذا هو تشكيل الخلايا يحمل المعلومات الوراثية من الآباء والأمهات وتنتقل إلى الأطفال.

في وقت تشكيل الجنين تتم خارج انقسام الخلايا بسرعة جدا. في هذه المرحلة، وحالة من اللمم، والتي تسمى الطفرات الجينية. وهي التي تحدد شخصية الشخص. الطفرات يمكن أن تكون الإيجابية والسلبية.

كان العلماء جزئيا قادرة على فك الشفرة الجينية البشرية. وهم يعرفون وجود بعض الجينات سبب المرض، والتي تسهم في مقاومة الفطرية لبعض الأمراض. التحليل الوراثي يعطي الأطباء صورة كيف أنه من الأفضل لعلاج المريض، بالنظر إلى الميل له.

الأمراض أحادية المنشأ وتعدد الأشكال

وينصح الأطباء للقيام التحليل الجيني لكل فرد. يقام مرة واحدة في العمر. ووفقا لنتائج جواز سفر وراثية يتم. يحدد جميع الأمراض المحتملة والاستعداد لها.

للأمراض الخلقية والطفرات أحادية المنشأ. تنشأ بسبب تغيير النوكليوتيدات واحدة في الجين إلى آخر. في كثير من الأحيان، هذه بدائل غير ضارة، ولكن يمكن أن يسبب أحيانا مرض خطير. ومن بينها، على سبيل المثال، fenilketanuriya و ضمور العضلات.

ويرتبط تعدد الأشكال مع استبدال النيوكليوتيدات في الجينات، ولكن لا يسبب بشكل مباشر على المرض، ولكن يعمل فقط كمؤشر على استعداد لمثل هذه الأمراض. تعدد الأشكال - ظاهرة شائعة إلى حد ما. ويتجلى في أكثر من 1٪ من الأفراد في عدد السكان.

إن وجود تعدد الأشكال يشير أنه في ظل ظروف معينة، وتأثير العوامل الضارة قد وضع المرض. ولكن هذا ليس التشخيص، ولكن واحدة فقط من الخيارات. إذا كنت تقود نمط حياة صحي، وتجنب العوامل الضارة، فمن المرجح أن المرض لن تظهر.

Rognozirovanie الأمراض الخلقية

تطوير علم الوراثة الحديثة ليس فقط للتأكد من وجود أمراض خلقية أو الاستعداد لها، ولكن أيضا للتنبؤ صحة الأطفال الذين لم يولدوا بعد. تحقيقا لهذه الغاية، والآباء في مرحلة التخطيط للحمل ضروري لتمرير التحليل الجيني. وهذا أمر مهم خاصة إذا كان أحد الوالدين لديهم بالفعل مرض معقد.

هذا ينطبق أيضا على الأمراض التي تنتقل وراثيا. ومن بين هذه الهيموفيليا الذي يصيب ما يقرب من جميع السلالات ملكي للحكم من أوروبا القديمة، حيث كانت الزيجات المشتركة لتعزيز العلاقات السياسية.

أيضا، فإن التحليل الجيني تظهر نزعة الطفل في السرطان والسكري وارتفاع ضغط الدم ومرض القلب التاجي. وهذا أمر مهم خاصة إذا كان شخص من آباء المستقبل في الأسرة لديها مثل هذه التشخيصات. قد يكون بالجينات المتنحية (قمع) حالة، ولكن من المرجح أنه في مستقبل الطفل وقوعها.

الاختبارات خلال فترة الحمل

إذا كان في ذلك الوقت من التخطيط الطفل ويوصى لتسليم يحلل الآباء، أثناء الحمل إجراء الاختبارات الجينية للجنين. لهذا الغرض، وتؤخذ عن السائل الذي يحيط بالجنين تحليل، دم الحبل السري أو جزء من المشيمة.

مطلوبة مثل هذه الدراسات لتحديد إمكانية الأمراض الخلقية. هذا هو مرض لا يمكن التنبؤ بها جدا التي تحدث نتيجة لطفرات الجنين التي لا يمكن التنبؤ بها مسبقا. ومن بين هذه الأمراض تنتمي إلى متلازمة داون عند الجنين لسبب وجود كروموسوم إضافي. الكمية المعتادة لشخص - 46 الكروموسومات، 23 زوجا، واحدة من الأب والأم. يبدو متلازمة داون كروموسوم أونبايريد 47th.

أيضا، والطفرات الوراثية ممكنة بعد خضوعه الأمراض المعدية معقدة أثناء الحمل: الزهري والحصبة الألمانية. ووفقا لنتائج هذا التحليل قد يكون قرر إجراء عملية إجهاض، لأن الطفل الذي لم يولد بعد ستكون غير قادرة على البقاء تماما.

النساء المعرضات للخطر

وبطبيعة الحال، فإن اختبار لمرض الجنين يكون من الأفضل أن لا تبخسوا أما الحوامل، ولكن هناك عدد من المؤشرات لهذا الإجراء. أولا وقبل كل شيء، هو عمر. بعد 30 عاما، ودائما خطر كبير من تشوهات في الجنين. كما أنه يزيد إذا كانت هناك حالات الإجهاض. إلى المراحل المبكرة من علم الخطر، فمن الضروري لتمرير الاختبارات تبين أن كل شيء في محله.

تحدث في النساء الحوامل والأمراض المعدية، والإصابات. كما أنها يمكن أن تؤثر على مسار تشكيل الجنين. وكلما حدوثها، كلما زاد احتمال حدوث الطفرات الخطيرة.

هناك دائما خطر غير لائقة تطور الجنين، إذا كان في لحظة الحمل أو في المراحل الأولى بعد سقوط الأم تحت تأثير عوامل خطرة. تصنف باعتبارها الكحول والأدوية القوية والمؤثرات العقلية والأشعة السينية والأشعة الأخرى.

وبطبيعة الحال، من الأفضل أن تكون آمنة، إذا عائلة لديها بالفعل طفل واحد مع تشوهات خلقية.

الأبوة اختبار

أحيانا في الحياة، ومثل هذه الحالة عندما أبوة الطفل ليست كذلك. أو لسبب ما من شك في أن الأب والطفل، أو الأم والأقارب الطفل. في هذه الحالة من الممكن إجراء اختبار الدم الوراثية لتحديد العلاقات. دقة هذه الدراسات، وأكثر من 90٪.

نعم، والإجراء في حد ذاته بسيط. ويكفي أن يسلم أحد الوالدين الدم والطفل. متعدد المؤشرات من السهل تحديد ما إذا كانت الجينات المشتركة في هذين الشخصين.

تحديد الأبوة، وكقاعدة عامة، تستخدم في الطب الشرعي لإثبات أو دحض الحاجة لغرض الصيانة.

الطب التنبؤي

في كل عام، يميل الأطباء إلى عدم علاج المرض، وتحذيرهم قبل ظهور الأعراض الأولى. كما يتضح من التحليل الجيني، وهذا ليس صعبا للغاية. لأن التركيب الوراثي من الممكن بالفعل أن تقترح الأمراض شخص هو الأكثر.

وقد دعا هذا الاتجاه التنبؤي (التنبؤي) الطب. وبناء على جواز سفر وراثية، ويحدد الطبيب حياة مريضه، والتحذير منه من الأمور الخطيرة التي يمكن أن تكون نقطة انطلاق لتطور المرض. انه من الاسهل بكثير وأرخص من أخذ فترة طويلة، وأحيانا ليست فعالة جدا، والعلاج.

اختبارات فيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز

اليوم، حتى اختبارات لفيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز، الذي وسائل الأبحاث الجينية. الإجراء ليست معقدة، ولكن طول الفترة الزمنية للمسح. ولكن نتائج هذا التحليل أكثر دقة وكاشفة.

العديد من مراكز التشخيص الحديثة تجعل التحليل الجيني، وسعر التي هي في متناول الجميع لمتوسط المريض. كل هذا يتوقف على أغراض: التكلفة تختلف من 300 روبل إلى عشرات الآلاف. لذلك، ليس هناك ما يدعو لاجراء مثل هذه الدراسة مفيدة، لا سيما إذا كان يمكن أن ينقذ حياة لك ولأطفالك.