متلازمة ويسكوت الدريخ: وصف للمرض

متلازمة ويسكوت الدريخ هو مرض وراثي يصيب الذكور فقط. ويتجلى ذلك في مرحلة الطفولة المبكرة ويؤدي عادة إلى الوفاة في غضون خمس إلى عشر سنوات.

لأول مرة تم وصف المرض في عام 1937 من قبل طبيب الأطفال الألماني Wiscott. وشاهدت ذلك من الأشقاء الثلاثة، الذين عانوا من الإسهال الدموي المتواصل، والأكزيما والتهاب مستمر في الأذن، على الرغم من أن الأخوات الأربعة كانت سليمة تماما. بالفعل في عام 1954، وجدت الدريتش أسماء طبيب الأطفال الأميركي أن المرض يورث كصفة متنحية مرتبطة X.

وينتقل المرض إلى الأولاد والناقل التحور الكروموسومات هم من النساء. العامل الجغرافي ليس له أي تأثير على انتشار المشكلة.

أعراض المرض

ويرتبط متلازمة ويسكوت الدريخ مع انخفاض عدد الصفائح الدموية. في السنوات الأولى من حياة المريض يسلك الأعراض التالية: ضعف تخثر الدم، و الأكزيما المستمر والإسهال الدموي. وفي وقت لاحق، هناك نقص المناعة الأولية. نظرا لعدم وجود T و B شخص الخلايا الليمفاوية يخضع لجميع أنواع الفيروسية و الأمراض البكتيرية. نقص المناعة لدى الأطفال استفزاز دائم عدوى الأذن الوسطى والالتهاب الرئوي والتهاب الجيوب الأنفية والاستسقاء والعديد من الأمراض الخطيرة الأخرى. نحن نعاني من هذا المرض هو خطر أعلى بكثير للإصابة بسرطان. وتجدر الإشارة إلى أن الورم الخبيث غالبا ما يتعرض البالغين.

نحن نعاني من متلازمة في كثير من الأحيان لاحظ متلازمة Viskota الدريخ فقط متلازمة النزفية، الأمر الذي يؤدي إلى تشخيص خاطئ. في مثل هذه الحالات، إلا بعد تحليل الحمض النووي، الذي من الممكن تحديد الجين المسؤول عن متلازمة يصف العلاج المناسب.

التشخيص

• عد الدم الكامل للتعرف على انخفاض في عدد الصفائح الدموية.
• دراسة مسحة الدم على نقص هيكلي من الصفائح الدموية.
• التحليل الجيني (يؤديها للكشف عن الطفرات في الجينات المسؤولة عن هيكل البروتين في الدم).
• تحديد مستوى الغلوبولين المناعي.
• إجراء التشخيص قبل الولادة، لتحديد متلازمة ويسكوت الدريخ في مرحلة مبكرة من الحمل.
• تقرير من البروتين في مستويات الدم من متلازمة ويسكوت الدريخ.

علاج

ومما يؤسف له العلم الحديث لم يتم العثور حتى الآن علاج لهذا المرض الموهن. ومن المعروف أن الصفائح الدموية يتم تدميرها في الطحال، لذلك المرضى الذين تم تشخيص مع "ويسكوت الدريخ متلازمة"، تم إزالتها من قبل الهيئة. وبدأ المرضى ليشعر على نحو أفضل بكثير. نقل ثابتة المناعي وتعيين المضادات الحيوية المناسبة كما يحسن الحالة العامة للمريض. حاليا، وممارسة إدخال المرضى إلى نخاع العظم للخلايا الجذعية السليمة. ولكن في حين تتم هذه الطريقة إلا من جانب التجربة. أيضا الأزواج الذين عانوا من هذه المتلازمة في الأسرة، فمن المستحسن لتمرير كافة الاختبارات اللازمة قبل التخطيط الحمل.