الأطفال الشياخ: هل لديك أطفال فرصة؟

الأطفال الشياخ - مرض الطابع الوراثي، مما يؤدي إلى تغيرات لا رجعة فيها في الأعضاء الداخلية للنظام بسبب الشيخوخة المبكرة الكائن الحي كله. لأول مرة تم التعرف على المرض ووصف في عام 1889 من قبل جون. هاتشينسون ومستقلة في عام 1904 من قبل J. جيلفورد. وعلى الرغم من حقيقة أن الأطفال الشياخ - مرض نادر للغاية، حيث وصف اكتشافه أكثر من 150 حالة. ولكل واحد منهم درس بعناية عددا كبيرا من العلماء.

واحدة من 7 ملايين الأطفال حديثي الولادة الأطباء فقط تشخيص متلازمة هاتشينسون جيلفورد. الأطفال الشياخ تتطور بسرعة - عام واحد فقط الأعمار جسم المريض 5-9 سنوات. الأطفال في حالات نادرة البقاء على قيد الحياة إلى 23 سنة من العمر، والموت من المرض أكثر نموذجية من كبار السن. أول علامات "الشيخوخة، والطفل" تظهر في الأطفال من سن مبكرة (2-3 سنوات).

كما لا توجد مثل هذه المعاملة، وهذا هو، ويتم تعيين الأدوية فقط لعلاج أعراض الأمراض الجانب. ولكن العلماء في جميع أنحاء العالم يدرسون المشكلة ويبحثون عن طرق فعالة للتصدي لها.

الأطفال تتميز في الشياخ التالية مظاهره:

• مكانة الصغيرة؛
• ضوء (13-22 كلغ).
• خيرة الجلد، والتي من خلالها السفن مرئية.
• تسير بخطى بطيئة مفاصل اليدين والقدمين.
• الرأس الكبير، ولكن في الوقت نفسه - وهو شخص قليل.
• درجة عالية من المهارة صوت.

أسباب المرض

كل العلماء يتفقون على أن الأطفال الشياخ ليس مرضا، ورثت. العالم يعرف فقط إلى عائلة واحدة، حيث يرث كل الأطفال 3 المتلازمة.

منذ وقت ليس ببعيد كان يعتقد أن السبب الوحيد ل "عمر الأطفال" - تحور جين واحد التي تشارك في تكوين البروتين امين A. مبنية على نواة الخلية على أساس من البروتين. في عملية التحول في prelamina A فشل البروتين وجود ناضجة. وهكذا، وامين نتيجة لذلك يختلف كثيرا عن بروتين طبيعي. وهذا يؤدي إلى مجموعة متنوعة من التغيرات المرضية في جسم الطفل، الذي يتميز داء هتشنسون جيلفورد. الأطفال الشيخوخة المبكرة تبدأ في التقدم، مما تسبب الشيخوخة المبكرة.

ولكن بعض العلماء اكتشفوا جين آخر في الحمض النووي، فإن الطفرة التي تؤدي حتما إلى المرض. عمليات لا رجعة فيها في العيوب تطوير -prichina BAF-1 الجينات في خلايا الغشاء. منذ BAF-1 يتفاعل أيضا مع غيرها من البروتينات، وطفرة في بنيته تسبب اضطرابات في البروتينات الأخرى.

هل هناك فرصة؟

حتى الآن، يواجه العلماء مهمة صعبة استكمال دراسة شاملة لعملية التحور الجيني. وإذا نجحوا في ذلك، ثم الأطفال المرضى سيكون له فرصة حقيقية للفوز الشياخ الأطفال، والأطباء - لمنع حدوثه.

وتجدر الإشارة إلى أن العديد من المرضى الذين يعانون من أمل خافت من الخلاص. وقد بدأ علماء أمريكيون تجارب سريرية لمكافحة هذا المرض. ومن الممكن، مع ذلك، أن ليس كل الأطفال يمكن أن يعيش حتى هذا الوقت. ولكن على أي حال، إذا كانت التجارب ناجحة وهزم الشياخ الأطفال، سيكون انتصارا لجميع أولئك الذين يفعلون كل شيء من أجل إنقاذ أطفالهم من هذا المرض الرهيب.