ما هو داء ألبورت؟

داء ألبورت هو مرض وراثي، والتي تتميز الاختزال المباشر على التوالي وظائف الكلى إلى جانب اضطرابات السمع أو حتى رؤية. في الوقت الحاضر، في بلدنا هذا النوع من المرض بين الأطفال (في الغالب) وحدة من حوالي 17: 100 000.

الأسباب الرئيسية

وفقا للخبراء، ويتسبب داء ألبورت بسبب خلل في الجينات، والذي يقع في الذراع الطويلة للكروموسوم X في ما يسمى منطقة 21-22q. وبالإضافة إلى ذلك، وانتهاك ما يسمى هيكل لا يتجزأ من نوع الكولاجين 4 هو أيضا سبب المرض. تحت الكولاجين ومن المعلوم في علم هذا البروتين وهو مكون المباشر من النسيج الضام الذي يوفر مرونة والاستمرارية.

الأعراض

داء ألبورت عادة أولا يجعل من نفسه شعر في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى عشر سنوات، وتتجلى في شكل بيلة دموية (دم في البول العثور على). في معظم الأحيان، تم العثور على هذا التشخيص عشوائيا، وهذا هو، في فحص المقبل من قبل اختصاصي. وعلاوة على ذلك، ومتلازمة آلبورت تتبدى كما يسمى الوصمات dizembriogeneza. هذا هو الانحرافات الطفيفة نسبيا والتي لا تلعب دورا خاصا في أداء النظم الأساسية للهيئة. ويقول الأطباء epikant (تجعد صغير في الزاوية الداخلية للعين)، السماء عالية، وتشوه طفيف في كلتا الأذنين وأعراض أخرى. تتفق فقدان السمع هو أيضا علامة مؤكدة من هذا المرض، ويتم تشخيص فقدان السمع في كثير من الأحيان في الأولاد. كل من الأعراض المذكورة أعلاه في كثير من الأحيان تظهر في مرحلة المراهقة، بينما المشترك المزمن الفشل الكلوي يجعل نفسه شعر فقط خلال مرحلة البلوغ.

تشخيص

وعادة ما يتم تشخيص داء ألبورت في الأطفال على أساس وجود هذا النوع من البيانات المرض في أعضاء الأسرة الآخرين. على سبيل المثال، لتأكيد المرض مطابقة يكفي ثلاثة من المعايير الخمسة التالية:

• فقدان السمع.
• حالات وفيات المزمنة أقارب الفشل الكلوي.
• تأكيد بيلة دموية في الأسرة؛
• أمراض العين؛
• وجود تغييرات محددة خلال خزعة الكلى.

علاج

في حالة عدم وجود علاج محدد، والأطباء تحتاج اولا الى ابطاء تطور الفشل الكلوي. مع هذا التشخيص باسم مرض آلبورت، والأطفال هم ممارسة ممنوعة منعا باتا، فإنه يصف نظام غذائي متوازن. ويولى اهتمام كبير إلى ما يسمى إعادة تأهيل البؤر المعدية. استخدام في علاج التخلاء ومختلف العقاقير الهرمونية يعزز التحسن. ومع ذلك، في معظم الأحيان المخصصة لعملية زرع الكلى كما معاملة تفضيلية. وتجدر الإشارة إلى أن الكشف عن البيلة الدموية دون فقدان السمع كبيرة بشكل عام إلى حد ما بالطبع أكثر ملاءمة لتشخيص المرض. في وضع من هذا النوع من الفشل الكلوي يتم تشخيص حالات نادرة جدا.