متلازمة فانكوني: الأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة دي توني - Debreu - فانكوني هو مرض خلقي شديد تتميز مجموعة متنوعة من الاضطرابات الأيضية. إنهم يعانون معظمهم من الأطفال في السنة الأولى من العمر. عادة ما يحدث في تركيبة مع تشوهات وراثية أخرى، ولكن يمكن أن تظهر على أنها متلازمة مستقل.

لمحة تاريخية

تم اكتشاف هذا المرض ودرس في عام 1931 من قبل الدكتور فانكوني سويسرا. فحص الطفل مع الكساح، قصر القامة، والتغيرات في تحليل البول، وخلص إلى أن هذا المزيج من الميزات التي يجب أن تعتبر أمراض منفصل. بعد ذلك بعامين، قدم طوني التعديلات إضافة إلى وصف نقص فوسفات الدم الموجودة، وبعد حين حددت ديبرا في هؤلاء المرضى بيلة حمضمينية.

في الأدب الروسي، وتسمى هذه الحالة مصطلح "متلازمة وراثية دي توني - Debreu - فانكوني" و "glyukoaminofosfatdiabet". في الخارج، وغالبا ما تسمى متلازمة فانكوني الكلى.

أسباب متلازمة فانكوني

في هذه اللحظة، لم يكن من الممكن حتى النهاية لمعرفة ما هو أساس هذا المرض الشديد. يفترض متلازمة فانكوني أن يكون مرض وراثي. ويعتقد الخبراء أن تطوير هذا المرض هو نتيجة لطفرة نقطة، الأمر الذي يؤدي إلى خلل في الكلى. وقد أكدت العديد من الدراسات أن الجسم هو انتهاك الأيض الخلوي. فمن الممكن أن تشارك في الواقع الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP) - وهو المركب الذي يلعب دورا هاما في عملية التمثيل الغذائي للطاقة. ونتيجة لعملية غير صحيحة من الانزيمات فقدت الجلوكوز والأحماض الأمينية، والفوسفات، ومواد أخرى لا تقل مفيدة. في مثل هذه البيئة القاسية الأنابيب الكلوية لا تتلقى الطاقة اللازمة لتشغيلها. يتم عرض مواد مفيدة مع البول، والتمثيل الغذائي كسر تطوير التغييرات rahitopodobnyh في النسيج العظمي.

متلازمة فانكوني في الأطفال هو أكثر شيوعا بكثير مما كانت عليه في البالغين. ووفقا للاحصاءات، حدوث المرض هو 1: 350 000 ولادة حية. تعاني من الفتيان والفتيات بنسب متساوية.

علامات متلازمة فانكوني

المرض يمكن أن يتطور في أي عمر، ولكن غالبا ما ينظر إليه في الأطفال الرضع. بيلة سكرية، giperaminoatsiduriya المعمم وgiperfosfaturiya - هذا الثالوث من الأعراض التي تتميز متلازمة فانكوني. أعراض في وقت مبكر. أولا وقبل كل شيء، وتوجيه الآباء أن طفلهم يبدأ في التبول في كثير من الأحيان، وأنه متعطش باستمرار. الاطفال، وبطبيعة الحال، لا يمكن القول في الكلمات، ولكن السلوك متقلبة وتجميد دائم في الثدي أو الزجاجة يصبح من الواضح أن الطفل أن هناك شيئا خطأ.

في المستقبل، والآباء يجلب الكثير من المتاعب القيء المتكرر بلا سبب، والإمساك لفترات طويلة وخوارق الحمى. عادة، في هذه المرحلة، والطفل يحصل أخيرا لرؤية الطبيب. طبيب أطفال ذوي الخبرة قد تظن أن نزلات البرد هو مزيج من الأعراض لا تبدو. في حالة الطبيب سوف تكون القراءة والكتابة، فقد حان الوقت لتكون قادرة على التعرف على متلازمة فانكوني.

أعراض وفي الوقت نفسه لا تختفي. وأضافوا تأخر ملحوظ في النمو البدني والعقلي، وهناك انحناء وضوحا من العظام الكبيرة. عادة التغييرات تؤثر فقط على الأطراف السفلية، مما أدى إلى تشوه التقوس أو أروح نوع. في الحالة الأولى، والملتوية أرجل الطفل عجلة القيادة، في الثانية - في شكل حرف "X". وانه والخيار الآخر، بالطبع، مواتية لحياة المزيد من الأطفال.

متلازمة فانكوني في الأطفال غالبا ما تتضمن هشاشة العظام (التدمير المبكر للأنسجة العظام)، وكذلك تأخر نمو كبير. لا استبعاد كسور طويلة العظام الأنبوبية والشلل. حتى لو حتى الآن لا قلق الآباء عن حالة الطفل، ثم في هذه المرحلة، فهي ليست بالضبط التخلي عن خدمات الرعاية الماهرة.

متلازمة فانكوني في البالغين أمر نادر الحدوث. الشيء هو أن هذا هو مرض خطير يؤدي بطبيعة الحال إلى تطوير الفشل الكلوي. في مثل هذه الحالة فإنه من المستحيل إعطاء أي توقعات محددة، وضمان قدر أكبر من متوسط العمر المتوقع. يصف الأدب الحالات في سن 7-8 سنوات متلازمة فانكوني اتخاذ مواقعها، تحسنا ملحوظا في حالة الطفل وحتى علاج. لسوء الحظ، فإن هذه الاختلافات في الممارسة الحالية نادرة بما يكفي لتكون قادرة على تقديم أي استنتاجات خطيرة.

تشخيص متلازمة فانكوني

وإلى جانب سوابق المريض والفحص الدقيق للطبيب هو مطلوب لتعيين بعض الدراسات، والسماح لتأكيد المرض. متلازمة فانكوني يؤدي حتما إلى اضطراب في الكلى، وبالتالي يجب أن يكون تحليل البول العادي. بالطبع، هذا لا يكفي لتحديد كافة الميزات من هذا المرض. ومن الضروري أن نرى ليس فقط محتوى البروتين في البول وخلايا الدم البيضاء، ولكن أيضا في محاولة للكشف عن الليزوزيم، المناعية وغيرها من المواد. كما كشف التحليل على نسبة عالية بالضرورة السكر (بيلة غلوكوزية) والفوسفات (بيلة فسفاتية) سوف تكون واضحة لخسارة كبيرة من المواد الهامة للجسم. مثل هذا الفحص لا يمكن أن يؤديها في العيادات الخارجية أو في المستشفى.

أيضا لا مفر منه بعض التغييرات على اختبارات الدم. عندما أشار تحليل الكيمياء الحيوية انخفاض كبير في العناصر النزرة كلها تقريبا (وخاصة الكالسيوم والفوسفور). تطور واضح الحماض الأيضي، التدخل في التشغيل العادي للكائن الحي كله.

الهيكل العظمي التصوير الشعاعي تبين هشاشة العظام (تدمير العظام)، وتشوه في الأطراف. في معظم الحالات المرصودة تأخر وتيرة نمو العظام وتفاوت العمر البيولوجي. إذا لزم الأمر، يمكن للطبيب أن يصف الموجات فوق الصوتية على الكلى والأعضاء الداخلية الأخرى، وكذلك فحص من قبل المهنيين ذات الصلة.

التشخيص التفريقي

هناك حالات عند بعض الأمراض الأخرى المتخفية بأقنعة متلازمة فانكوني. قبل الطبيب يثير مهمة صعبة لمعرفة ما يحدث للمريض قليلا في الواقع. Glyukoaminofosfatdiabet الخلط أحيانا مع التهاب الحويضة والكلية المزمن وغيرها من أمراض الكلى. والتغيرات في تحليل البول، وكذلك خصائص تدمير الأنسجة والعظام يساعد طبيب الأطفال لوضع التشخيص الصحيح.

فانكوني متلازمة العلاج

ومن الجدير بالنظر إلى حقيقة أن المرض مزمن. ومن الصعب التخلص تماما من الأعراض المزعجة التي يمكن أن تكون فقط لبعض الوقت للحد من أعراض المرض. ما يفعله الطب الحديث كعامل مساعد في الأطفال المرضى؟

في المقام الأول هو وجود النظام الغذائي. ينصح المرضى للحد من استخدام الملح، فضلا عن الأطعمة الحادة والمدخنة. النظام الغذائي إضافة الحليب ومختلف عصائر الفاكهة الحلوة. لا ننسى الأطعمة التي هي غنية بالبوتاسيوم (الخوخ، والمشمش المجفف والزبيب). في حال وصلت نقص المغذيات الدقيقة في مرحلة حرجة، يصف الأطباء استقبال خاص فيتامين مجمعات.

على خلفية نظام غذائي جرعات عالية تدار من حالة فيتامين D. المريض ورصد مستمر - لديه من وقت لآخر للتبرع بالدم والبول. وهذا أمر ضروري من أجل الكشف في الوقت المناسب بدءا من فرط وتقليل جرعة من فيتامين D. علاج طويلة، مزيد من الدورات التدريبية، مع فواصل. في معظم الحالات، وهذا العلاج يساعد على استعادة الأيض بالانزعاج ومنع حدوث مضاعفات خطيرة.

إذا كان المرض قد ذهب بعيدا، والمريض يقع في أيدي الجراحين. والعظمية ذوي الخبرة تكون قادرة على تصويب تشوه العظام وتحسين حياة الأطفال بشكل كبير. يتم تنفيذ هذه العمليات إلا في حالة مغفرة مستمرة وطويلة الأمد: ما لا يقل عن سنة ونصف.

توقعات

وللأسف، فإن تشخيص حالة هؤلاء المرضى غير المواتية. في معظم الحالات، ويتطور المرض ببطء، مما يؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي. تشوه العظام سيؤدي حتما إلى العجز وتدهور نوعية الحياة عموما.

يمكنك تجنب هذا المرض؟ مما لا شك فيه، وهذا السؤال يثير الجميع الذين اجه متلازمة فانكوني. الآباء محاولة لفهم ما فعلوه خطأ، وحيث لا يبقى الطفل. من المهم أيضا أن نعرف ما إذا كان الوضع يهدد تكرار مع الأطفال الآخرين. للأسف، لا يتم تطويرها حاليا تدابير وقائية. الأزواج تخطط للحصول على طفل آخر، لا بد من استشارة الوراثة لمزيد من المعلومات حول مخاوفهم.

متلازمة Wissler ل- فانكوني (subsepsis حساسية)

ووصف هذا المرض إلا في الأطفال 4-12 سنوات. لا يزال غير معروف السبب لهذا المرض الخطير. يمكننا أن نفترض أن هذه المتلازمة هو مرض المناعة الذاتية النموذجية، شكل معين من أشكال التهاب المفاصل الروماتويدي. يبدأ دائما بشكل حاد، مع ارتفاع درجة الحرارة، والتي يمكن أن تعقد أسابيع على الرقم 39 درجة. في جميع الحالات، هناك طفح متعدد الأشكال على الأطراف وأحيانا على الوجه أو الصدر أو البطن. يحدث التعافي عادة دون أي مضاعفات خطيرة. ولكن في بعض المرضى الصغار تطوير في نهاية المطاف تلف المفاصل الحاد مما يؤدي إلى الإعاقة.