متلازمة هتشينسون غيلفورد: ملامح الدورة والعلاج وأسباب ظهور المرض

متلازمة هتشينسون-غيلفورد هي مرض وراثي يتميز بالشيخوخة المبكرة والسريعة جدا، والتي تبدأ مع ولادة الطفل. وتجدر الإشارة إلى أن هناك عدد قليل جدا من هؤلاء المرضى في جميع أنحاء العالم. علم الأمراض له اسم آخر - بروجيريا.

أعراض المرض

متلازمة هتشينسون غلفورد لها علامات واضحة:

• نمو صغير؛
• الجمجمة لديها أبعاد موسعة بشكل غير طبيعي.
• عدم وجود الشعر والحاجبين والرموش.
• "وجه الطيور"؛
• وتشوه العظام وأنظمة الجسم الأخرى؛
• غياب طبقة الدهون تحت الجلد.
• تأخر قوي في التطور البدني، في حين التفكير والنفس هي طبيعية.

وينبغي أن يقال إن الناس لديهم متوسط عمر متوقع معين: 14 سنة فقط، على الرغم من أن حالة فريدة من نوعها هو معروف عندما كان الشخص مع هذا التشخيص عاش ما يصل إلى 45 عاما. الموت غالبا ما يحدث بسبب قصور القلب، فضلا عن ترسب الدهون الزائدة في أنسجة المخ.

أسباب ظهور المرض وخصوصيات العلاج

متلازمة هتشينسون غلفورد هي علم الأمراض التي تسببها اضطرابات في الكروموسومات البشرية، وهذا هو، فإنه لا يعطي علاج كامل في الوقت الراهن. معنى الخلل يكمن في حقيقة أن عدد الانقسامات الخلية تنخفض بشكل ملحوظ، بالمقارنة مع القاعدة.

وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة هتشينسون-جيلفورد ( شكل الأطفال ) يمكن أن تؤثر على أي طفل (بغض النظر عن العمر ونمط الحياة للوالدين). يصبح ملحوظا في سن الثانية. وهناك أيضا مرض فيرنر، الذي يؤثر على الناس الكبار بالفعل. نمو الكائن الحي يتوقف عند سن الثالثة.

لا يوجد تشخيص خاص لهذا المرض، لأنه لم يتم دراستها بدقة. وبالإضافة إلى ذلك، فمن الواضح للعيان على الأعراض المذكورة. أما فيما يتعلق بمعالجة المرض، فلا توجد أدوية فعالة يمكن أن توقفه وتعيد الشخص إلى الحياة الطبيعية. ومع ذلك، يجب تسجيل الأطفال الذين لديهم متلازمة هتشينسون غلفورد مع الطبيب ويتم تفتيشها باستمرار. بعض الإجراءات يمكن أن تساعد على إبطاء تطور علم الأمراض.

يتم تجميع خطة العلاج للمتلازمة بشكل منفصل لكل مريض. ويشمل زيادة النشاط الحركي للطفل، وإجراءات العلاج الطبيعي. بسبب استخدام جرعات صغيرة من الأسبرين في الطفل، يتم تقليل خطر السكتة الدماغية. في بعض الأحيان يخضع المريض للتدخلات الجراحية التي تهدف إلى تحويل السفن، وإزالة أسنان الحليب.

إذا كان لديك أي فكرة عما يبدو الطفل مع متلازمة هتشينسون غلفورد، والصور المنشورة في هذه المادة سوف تظهر لك هذا.

ملامح تطور الأطفال الذين يعانون من المرض المقدم

إذا كان الطفل لا يمكن أن تنمو جسديا، تفكيره ونفسه لا يعانون. يمكن للطفل تعلم القراءة، ويمكن أن تتعلم. وبطبيعة الحال، فإن عملية التعلم تجري في المنزل.

أما بالنسبة للتوقعات اللاحقة، فهو مخيب للآمال. هؤلاء الأطفال لا يعيشون طويلا. والحقيقة هي أنها تنفق 6-8 سنوات في سنة واحدة. وبطبيعة الحال، يعمل العلماء على الكشف عن آلية ظهور المرض وسبل وقفه. ومع ذلك، فإن المستوى الحالي من تطوير الطب يمكن أن تحسن قليلا فقط نوعية المريض من الحياة، وكذلك بطيئة عملية الشيخوخة.