مرض ستارغاردت: الوصف، الأسباب، أعراض وخصائص العلاج

يثير مرض ستارغاردت عملية تنكسية في البقعة الصفراء. هناك العديد من الأمراض، العيادة التي تشبه هذه الأمراض. وهي سببها طفرة من جينات مختلفة. لذلك، يصنف المرض كعلم أمراض وراثية.

المظاهر السريرية الرئيسية لهذا المرض هو عملية التنكسية في بقعة صفراء، وكذلك التهاب الشبكية المركزي من الصباغ، مما تسبب في انخفاض في الرؤية مع تطور العتمة المركزية.

ملامح المرض

مرض ستارغاردت هو واحد من الأمراض النادرة، ولكن خطيرة جدا. يتجلى في سن مبكرة - من 6 إلى 20 سنة مع تواتر 1: 20،000 شخص. في فئة عمرية أخرى، لم يتم اكتشاف علم الأمراض، كقاعدة عامة. عواقب المرض كارثية. لا يتم استبعاد فقدان كامل للرؤية.

هذا المرض له أساس وراثي. عملية التصنع تؤثر على المنطقة البقعية للشبكية وتنشأ في منطقة ظهارة الصباغ، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية. العملية من جانبين.

أشكال علم الأمراض

هناك تمييز واضح من علم الأمراض إلى أربعة أنواع اعتمادا على منطقة توطين منطقة الالتهاب:

يمكن وضع علامة على العملية التنكسية:

• في المنطقة الطرفية الوسطى؛
• في منطقة البقعة.
• في منطقة باراسنترال.

وهناك أيضا شكل مختلط من المرض، والذي ينطوي على توطين الالتهاب في الجزء الأوسط من العينين وعلى المحيط.

آليات تطوير المرض

ويصف الطبيب K. ستارغاردت أسباب المرض في النصف الأول من القرن العشرين. تكريما له، يدعى هذا المرض. وينسب علم الأمراض إلى منطقة البقعة الكبرى، وفقا للعالم، وينتقل داخل نفس العائلة عن طريق الميراث. عادة، يتم تعيين صورة متعددة العين متعددة الأشكال تسمى "ضمور المشيمية"، "عين الثور"، "البرونزية المكسورة"، وما إلى ذلك.

عن طريق الاستنساخ الموضعي، تم تحديد الموقع الرئيسي للجين، والذي يسبب التهاب الشبكية المصطبغة، والذي يتجلى بشكل واضح في مستقبلات ضوئية. في العلوم، وقال انه تلقى اسم أبكر.

ويرث مرض العيون في نوع جسمية مهيمنة. لعلم الأمراض، توطين الجينات تحور في 13Q و 6ql4 الكروموسومات هو سمة مميزة.

ولا يعتمد الأساس الجيني على نوع الجنس. وفقا لأحدث الدراسات من علماء الوراثة، مع النوع المهيمن من انتقال المرض، فإنه يسير إلى حد ما أكثر سهولة ولا يؤدي دائما إلى العمى. معظم الخلايا مستقبلات تستمر في العمل. في مثل هؤلاء المرضى، وتنتقل الأمراض مع الحد الأدنى من الأعراض. المرضى لا تزال تعمل وقادرة على قيادة المركبات.

كيف يتطور مرض ستارغاردت؟ أسباب انحطاط الخلايا البقعية تكمن في نقص الطاقة. وهناك عيب الجينات يثير إنتاج بروتين أدنى، الذي ينقل جزيئات أتب من خلال غشاء الخلية من البقعة في الجزء الأوسط من شبكية العين. فإنه يركز على صورة الرسومات واللون.

أعراض علم الأمراض

ما هي خصائص الأشخاص الذين يعانون من مرض ستارغاردت؟ عندما يتطور المرض، ليس هناك أمراض في الأعضاء الداخلية الأخرى. العملية تؤثر فقط على العينين. يبدأ المرض بفقدان حدة البصر. في وقت لاحق، وينمو أعراض، والانتهاكات الجسيمة لتصور اللون تظهر في النطاق الطيفي بأكمله التي تصورها الرؤية.

تتجلى التغيرات التنكسية في قاع العين في المؤشرات التالية:

• في كلتا العينين يتم وضع علامة نقطة مصطبغة من شكل دائري.
• هناك مناطق محلية خالية من التصبغ.
• هناك عملية ضموري في ظهارة الصباغ من شبكية العين.

يمكن أن تحدث هذه العمليات بالاقتران مع ظهور البقع الصفراء البيضاء. كما تقدم المرض، يتم الكشف عن تراكم متزايد من مادة تشبه ليبوفوسين في ظهارة الصباغ من شبكية العين.

في جميع المرضى المتضررين من هذه الأمراض، يتم تحديد سكوتوما مركزية مطلقة أو جزئية، والتي لها حجم مختلف بسبب انتشار العملية.

مع شكل أصفر رصدت، مجال الرؤية في شخص مريض يمكن أن تبقى ضمن القاعدة، ولكن الرؤية المركزية هو انخفاض ملحوظ.

غالبية المرضى الذين خضعوا للفحص كان مخالفا لتصور اللون وفقا لنوع ديوتيرونوبيا، أحمر اللون الأخضر تشنج. في عملية ديستروفيك رصدت الأصفر، قد لا تتأثر رؤية اللون على الإطلاق.

في ضمور ستارغاردت، يتم تغيير وتيرة حساسية المكانية من التباين (في نطاق 6-10 درجة مع انخفاض كبير في منطقة الترددات المكانية المتوسطة وغياب كامل في المنطقة عالية التردد). كانت هذه المتلازمة تسمى "نمط ضمور المخروط".

وتشمل الأعراض رؤية متموجة من الأشياء، والبقع العمياء، وعدم وضوح اللون، وعدم انتظام اللون وصعوبة التكيف في وجود الإضاءة الخافتة.

تشخيص المرض

نتيجة للبحث على المستوى الجيني، وجدت أدلة أن مرض العين في ستارغاردت يتم تحديده من خلال اضطرابات أليلية من مكان أبكر.

يبدأ التشخيص بدراسة لحالة قاع العين. يتم إجراء تصوير الأوعية الفلورية لأوعية الشبكية، وكذلك الفحص الكهربية. في هذه الحالة، هو مطلوب منها لتحديد مدى الآفة. وهذا يجعل من الممكن لتحديد عدد من المؤشرات المرض، بما في ذلك بؤر هيبيرفلورزنت ومضان من القرص العصب البصري.

وبما أن المرض له طبيعة وراثية، فإن الطريقة الأكثر دقة لتحديد أنه سيكون التشخيص على مستوى الحمض النووي، والتي هي قادرة على الكشف عن الأمراض الوراثية مونومونوجينيك.

التشخيص متباينة

وينبغي تمييز مرض ستارغاردت من مخروط قضيب، مخروط، والقضبان مخروط عملية التصنع، المهيمن ضمور نقري التقدمي، ريتينوسيس الأحداث، انحطاط البقعي من فيتليفورم.

أيضا، ويشار التشخيص متباينة في حالة وجود تسمم في الحمل المكتسبة بسبب ضمور المخدرات (على وجه الخصوص، مع اعتلال الشبكية الكلوروكين).

هل يمكن علاج مرض ستارغاردت؟

العلاج الأيتيولوجي غير موجود. كيف يتم حل مرض ستارغاردت؟ علاج الطبيعة المساعدة ينطوي على استخدام الحقن بارابولار من التورين ومضادات الأكسدة، وإدخال الأموال التي تمدد الأوعية الدموية (البنتوكسيفيلين، وحمض النيكوتينيك)، وكذلك المنشطات.

يتم التعامل مع الفيتامينات التي تساعد على تقوية جدران الأوعية الدموية وتحسين الدورة الدموية. وعادة ما تستخدم الفيتامينات B، A، C، E.

وتظهر إجراءات العلاج الطبيعي. من بينها، فمن الضروري لعزل الكهربائي مع استخدام المخدرات، وكذلك تحفيز شبكية العين من العينين عن طريق الليزر.

يتم استخدامه لإعادة توعية الشبكية من خلال زرع من منطقة التصحيح الأصفر من ألياف العضلات.

في السابق، كان أطباء العيون في جميع أنحاء العالم يعتقدون أن المرض لا يمكن علاجه. ساعد العلاج أعلاه على تأخير قليلا فقط تطور علم الأمراض، ولكن في أي حال من الأحوال منع ذلك.

وكقاعدة عامة، فإن العلاج لا ينقذ الناس من فقدان كامل للرؤية. كان من الضروري تطوير تقنية مختلفة من شأنها أن تيسر استعادة هياكل العين التالفة.

العلاج المبتكر

هل هناك طريقة فعالة للقضاء على أمراض مثل مرض ستارغاردت في الوقت الراهن؟ كيفية علاج مرض خطير؟ وقد اقترح هذه الطريقة في عام 2009 من قبل الدكتور الكسندر دمتريفيش روماششينكو، الذي هو رئيس مركز طب العيون "أون عيادة" (سانت بطرسبرغ، شارع ماراتا، مبنى 69، مبنى B). وحسن خيار العلاج للمرض، استنادا إلى العلاج الخلوي الأنسجة.

أساس العلاج هو استخدام الخلايا الجذعية للأنسجة الدهنية للشخص الذي سقط. وقد تم تطوير الطريقة العلاجية في وقت سابق من قبل العالم V.P. فيلاتوف. وبفضل التكنولوجيا المبتكرة، يتم إعطاء المرضى الفرصة لاستعادة الرؤية المفقودة وضمان حياة كاملة.

الدكتور A. روماششينكو سجلت مجموعة معقدة من التكنولوجيات في مجال الطب الحيوي وبراءة اختراع الطرق التالية لعلاج الخلايا الجذعية :

• طريقة مجتمعة للقضاء على شكل الرطب من المرض.
• طريقة شاملة للعلاج إمراضي من ضمور المركزي و تابيروتورهينال.

أي عيادة تستخدم للعلاج؟

ويشارك مركز طب العيون "عيادة" في علاج أكثر الأمراض تعقيدا. يقع المركز في مدينة مثل سانت بطرسبرغ. يمكنك علاج مرض ستارغاردت فقط في هذا المركز، لأنه هو الوحيد في روسيا حيث يتم استخدام هذه التكنولوجيا.

هل علاج الخلايا الجذعية آمن؟

يمكن للأخصائيين تأكيد بثقة أن العلاج باستخدام التكنولوجيا التي وضعتها A. روماششينكو آمنة تماما. وتستخدم خلايا المريض للعلاج، الذي يستبعد إمكانية رفضهم أو تطوير عواقب سلبية أخرى.

استنتاج

يبدأ مرض ستاردارد في سن مبكرة ويؤدي بسرعة إلى فقدان مطلق للرؤية. في حالات نادرة جدا، مع الميراث من النوع المهيمن، والرؤية تقع بوتيرة بطيئة. ينصح المرضى لزيارة طبيب العيون، واتخاذ الفيتامينات وارتداء النظارات الشمسية. وتعتبر الطريقة الأكثر فعالية للقضاء على علم الأمراض العلاج عن طريق الخلايا الجذعية.