مرض فابري: الأعراض والعلاج والصور

وينجم هذا المرض نتيجة لنقص انزيم مهم ألفا غالاكتوزيداز ويسمى مرض فابري، بعد ينطوي على باحث في الدراسة وفتحه. لأول مرة وقد وصفت طفرة في هذا الجين في عام 1989 في انكلترا.

في ظل ظروف طبيعية، وهذا الإنزيم موجود في كل خلايا الجسم تقريبا وتشارك في تجهيز الدهون. الأفراد الذين ورثوا هذا الجين المعيب، هناك تراكم المواد الدهنية في الجسيمات الحالة. في نهاية المطاف، ومرض يؤدي إلى تدمير خلايا جدار الأوعية الدموية والأنسجة. مرض فابري - اضطراب وراثي نادر، المعروف أيضا باسم "داء الاختزان في الجسيمات الحالة".

الأعراض

المرض، وفقا لالملاحظة الطبية، تظهر لأول مرة في البالغين والأطفال في مرحلة ما قبل البلوغ و.

الأعراض لهذا المرض هو كما يلي:

• حرق ووجع ينشأ في الأطراف، التي تفاقمت من جراء الجهد البدني والتواصل مع الساخنة. وغالبا ما يترافق الألم من قبل الدول محمومة.
• الضعف. في كثير من الأحيان، ويرافق هذه الأعراض انخفاض المزاج، والقلق، ومشاعر القلق. المرضى يشعرون الحالة المزاجية للتدهور وانعدام الثقة في قدراتهم الخاصة، مما يقلل كثيرا من نوعية الحياة.
• انخفض التعرق.
• قدم التعب واليدين. الرجل، مع تطور المرض، لا يمكن أن تنفذ حتى أكثر الأعمال العادية كما تعاني التعب المستمر. إلى جانب مشاعر مؤلمة مثل هذه الأعراض تؤدي إلى استكمال العجز.
• بروتينية. الشعور بالضيق، يرافقه زيادة إفراز البروتين في البول. وغالبا ما يسبب أعراض تشخيص غير صحيح.
• الطفح الجلدي التعليم في الأرداف والفخذ، والشفتين والأصابع.
• اضطرابات اللاإرادي.

ما يقرب من ثلث الأطفال في نفس الوقت مع الأعراض المذكورة أعلاه تطوير متلازمة المشتركة. تجارب نمو الأطفال وآلام في العضلات، انخفاض في الرؤية، وعدم ممارسة القلب والأوعية الدموية. كما لوحظ تطور نقص انزيم أمراض الكلى وارتفاع ضغط الدم. ومع ذلك فإن الأطفال لهذه التشخيص هي نادرة جدا، لأنه من المهم جدا بجميع أشكاله لتطبيق المراكز المهنية لاختبارات الدم على المستوى الجيني.

الذي يرث هذا المرض؟

كثير من الناس يتساءل كيف مرض فابري يتجلى، ما هو؟ ووفقا للدراسات، ويأتي الأطباء إلى الاستنتاجات التالية:

• المرض يمكن أن تتطور في أي شخص، بغض النظر عن الجنس.
• يسبب هذا الجين المترجمة تطور المرض في X-كروموسوم. الذكور لا تملك إلا X كروموسوم واحد، وإذا كان يحتوي على الجين المصاب، وفرصة لأعراض تطوير عالية جدا. لا يستطيع المرء أن تنقل أبناء المرض، ولكن جميع بناته يرث هذا الخلل.
• الإناث واثنين من الكروموزومات X-، وبالتالي فإن احتمال نقل المرض للأطفال من كلا الجنسين هو 50/50٪.
• وغالبا ما تحدث أعراض في مرحلة الطفولة والمراهقة، وكذلك الشباب.
• تم العثور على الجينات المعيبة في واحدة من 12 000 ولادة حية، وهذا أمر نادر الحدوث.

تشخيص المرض

التشخيص الصحيح غالبا ما يكون صعبا لأن المرض نادر ويظهر مجموعة كاملة من الأعراض السريرية. ويتم فحص المرضى الذين يعانون من مرض يشتبه فابري من قبل متخصصين في المجالات الطبية المختلفة.

تظهر التجربة العملية التي بين الأعراض الأولية والتشخيص النهائي في المتوسط يستغرق نحو 12 عاما. من المهم جدا تحديد المرض في أقرب وقت ممكن للحصول على العلاج المناسب.

يجب على مقدمي الرعاية الصحية تشتبه في وجود هذه الآفة وراثية، إذا كان الشخص قد وجدت مجموعة من أكثر من الأعراض. في مرحلة الطفولة من مرض فابري (يظهر صورة للكروموسوم المتضررين أدناه)، وتقريبا لا يحدث، لذلك يمكن أن يكون معقدا التشخيص.

تشخيص المرض لدى الرجال

وتعقد الأحداث التالية للذكور:

• تحليل النسب، وشجرة الأنساب. ونظرا لطبيعة وراثية للآفة، القيمة الرئيسية في تشخيص مجموعة من التاريخ العائلي. ولكن من عائلة واحدة قد تبقى المرض غير معروف.
• غالاكتوزيداز دراسة عن محتوى انزيم في الدم.
• ويتم في حالة من النتائج الغامضة للبحوث الكيمياء الحيوية - تحليل DNA. DNA يمكن أن يؤخذ من أي مادة بيولوجية.

مرض فابري: تشخيص الآفات في النساء

يتم تنفيذ الأنشطة التالية إلى الجنس الأنثوي:

• تحليل النسب.
• تحليل DNA.
• محتوى الإنزيم في الدم ليس هو المؤشر الرئيسي للمرض، والذي كان سببه تفعيل غير المتماثلة X كروموسوم. قد يكون في المعدل الطبيعي، وحتى إذا كانت المرأة هي المرض الحالي.

التشخيص قبل الولادة

أجريت بحوث عن طريق قياس مستوى انزيم في أنسجة الجنين. وهذا أمر ضروري إذا تعاني الأم من اضطراب وراثي، أو أن هناك اشتباه بأن الطفل قد يرث مرض فابري. أعراض المرض غائبة تقريبا بعد الولادة وتعبر عن نفسها في وقت لاحق في الحياة.

المضاعفات المحتملة

إذا لم يجتز المريض التشخيص، وهذا المرض لا يمكن علاجه، في معظم الحالات، وتطوير المضاعفات التالية:

• الفشل الكلوي الحاد. رجل يفقد باستمرار البروتين في البول، أي تطوير بروتينية.
• تغيير شكل والقلب. عند الاستماع الكشف عن عدم كفاية صمامات القلب، تقلص تشنجي.
• عاهات تدفق الدم في الدماغ. المريض الخبرات الدوخة المتكررة، من مضاعفات خطيرة من الحصول على السكتة الدماغية.

علاج

وأرسلت أشخاص يشتبه في وجود مرض فابري إلى المراكز المتخصصة، حيث هناك تجربة في علاج داء الاختزان في الجسيمات الحالة. في هذه المؤسسات أكدت وجود أمراض وتنفيذها العلاج المناسب.

حتى 2000s في، وتهدف مبدأ العلاجية الأساسية في التغلب على الظروف السلبية النامية في تطور المرض. في هذه اللحظة، ويستخدم نهجا مختلفا للمساعدة في القضاء ليس فقط الأعراض التي تسبب مرض فابري. ويتكون العلاج من العلاج ببدائل الانزيم. الواصفين المرضى ألفا، بيتا غالاكتوزيداز.

(يسمح الأعراض والبحوث لإثبات التشخيص الصحيح) مرض فابري يخضع لعلاج فوري. ويتم ذلك عن طريق الحقن، يتلقى المريض كل أسبوعين. ويمكن تطبيق هذا الأسلوب مع مساعدة من ممرضة في عيادة أو في المنزل، وإذا كان الشخص جيدا تحمل الحقن في الوريد. العلاج يسمح لتطبيع الأيض، ويزيل تكرار الأعراض، ومنع تطور المرض.

تعتبر المخدرات الرئيسية المستخدمة لاستبدال "Replagal". خرجت الحل في قارورة من 5 مل. وسائل لديها القبول الجيد، في حالات نادرة حدوث الآثار الجانبية: حكة، ألم في البطن، و الحمى.

إذا مرض يسبب ألما شديدا، والمرضى قد كلف بالإضافة إلى مضادات، المسكنات، غير الستيرويدية المضادة للالتهابات وكيل.

ويعتقد كثير من الخبراء أن التشخيص الصحيح والعلاج من مرض فابري قادرون على تغيير المسار الطبيعي للمرض. الاستخدام الفعال للعلاج استبدال يمكن أن يوقف تطوره.

مراقبة المختبرات

على خلفية هذه الدورة هو ضروري لتنفيذ تقرير الكمي tseramidtrigeksozida. في نجاح العلاج، ويقلل تركيزه. في بعض الدراسات السريرية، ومؤشر الأداء هو مستوى globotriaozil سفينغوزين.

لا يتم تعيين الحقن أثناء الحمل والرضاعة، وإذا كانت المرأة ليست الأمراض الأخرى الموجودة التي تشكل خطرا على الحياة.

النتائج

مرض فابري - اضطرابات وراثية خطيرة مصحوبة بألم، وتدهور نوعية الحياة وتؤدي إلى الإخلال الأهلية القانونية. وهناك الكثير من المرضى لا يتلقون العلاج المناسب، وبالتالي غير قادرة على العمل بشكل فعال والدراسة، ويشكو من الشعور بالإحباط والتعب والاكتئاب، والقلق.

شدة الأعراض قد تزداد سوءا يوميا في تطور المرض، ومتوسط العمر المتوقع للأشخاص المتضررين من ذلك، بمعدل 15 سنة أقل من ذلك التيار. لكن مرض فابري - ليس حكما بالاعدام، مع المرض، بشرط استبدال العلاج، يمكن أن يعيشوا حياة كاملة.